PHOX2B

PHOX2B
المعرفات
الأسماء المستعارة	PHOX2B, NBLST2, NBPhox, PMX2B, paired like homeobox 2b, CCHS
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603851 MGI: MGI:1100882 HomoloGene: 68371 GeneCards: 8929
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• sequence-specific DNA binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • ربط دي إن إي; • ‏GO:0001077، ‏GO:0001212، ‏GO:0001213، ‏GO:0001211، ‏GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
المكونات الخلوية	• نواة; • بلازم نووي;
العمليات الحيوية	• negative regulation of cell population proliferation; • glial cell differentiation; • respiratory system development; • positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; • medullary reticular formation development; • نسخ الدنا; • parasympathetic nervous system development; • regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process; • noradrenergic neuron development; • cellular response to BMP stimulus; • نمو متعدد الخلايا; • neural crest cell migration involved in autonomic nervous system development; • hindbrain tangential cell migration; • sympathetic nervous system development; • skeletal muscle cell differentiation; • enteric nervous system development; • retrotrapezoid nucleus neuron differentiation; • تنظيم التعبير الجيني; • positive regulation of neuron differentiation; • brainstem development; • inner ear development; • cell development; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • sympathetic ganglion development; • negative regulation of neuron differentiation; • cell differentiation in hindbrain; • autonomic nervous system development; • efferent axon development in a lateral line nerve; • neuron differentiation; • neuron migration; • dopaminergic neuron differentiation; • noradrenergic neuron differentiation; • ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of cold-induced thermogenesis; • نماء عصبي;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q99453
	O35690
	NM_003924
	NM_008888
	NP_003915
	NP_032914
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PHOX2B‏ (Paired like homeobox 2b) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PHOX2B في الإنسان.[1]

المراجع

"Entrez Gene: paired-like homeobox 2b"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

"rs224136 on chromosome 10q21.1 and variants in PHOX2B, NCF4, and FAM92B are not major genetic risk factors for susceptibility to Crohn's disease in the German population."، Am. J. Gastroenterol.، 104 (3): 665–72، 2009، doi:10.1038/ajg.2008.65، PMID 19262523.
"Pediatric disorders with autonomic dysfunction: what role for PHOX2B?"، Pediatr. Res.، 58 (1): 1–6، 2005، doi:10.1203/01.PDR.0000166755.29277.C4، PMID 15901893.
"Association analysis of the PHOX2B gene with Hirschsprung disease in the Han Chinese population of Southeastern China."، J. Pediatr. Surg.، 44 (9): 1805–11، 2009، doi:10.1016/j.jpedsurg.2008.12.009، PMID 19735829.
"Later-onset congenital central hypoventilation syndrome due to a heterozygous 24-polyalanine repeat expansion mutation in the PHOX2B gene."، Acta Paediatr.، 98 (1): 192–5، 2009، doi:10.1111/j.1651-2227.2008.01039.x، PMID 18798833.
"Effects of transcription factors Phox2 on expression of norepinephrine transporter and dopamine beta-hydroxylase in SK-N-BE(2)C cells."، J. Neurochem.، 110 (5): 1502–13، 2009، doi:10.1111/j.1471-4159.2009.06260.x، PMID 19573018.
"Asymmetrical distribution of non-conserved regulatory sequences at PHOX2B is reflected at the ENCODE loci and illuminates a possible genome-wide trend."، BMC Genomics، 10: 8، 2009، doi:10.1186/1471-2164-10-8، PMC 2630312، PMID 19128492.
"Comparison of PHOX2B testing methods in the diagnosis of congenital central hypoventilation syndrome and mosaic carriers."، Diagn. Mol. Pathol.، 19 (4): 224–31، 2010، doi:10.1097/PDM.0b013e3181eb92ff، PMID 21051998.
"Post-mortem pathologic and genetic studies in "dead in bed syndrome" cases in type 1 diabetes mellitus."، Hum. Pathol.، 41 (3): 392–400، 2010، doi:10.1016/j.humpath.2009.08.020، PMID 20004937.
"Molecular pathogenesis of peripheral neuroblastic tumors."، Oncogene، 29 (11): 1566–79، 2010، doi:10.1038/onc.2009.518، PMID 20101209.
"PHOX2A and PHOX2B genes are highly co-expressed in human neuroblastoma."، Int. J. Oncol.، 33 (5): 985–91، 2008، doi:10.3892/ijo_00000086، PMID 18949361.
"Congenital Central Hypoventilation Syndrome due to PHOX2b gene defects: inheritance from asymptomatic parents."، Klin Padiatr، 221 (5): 286–9، 2009، doi:10.1055/s-0029-1220941، PMID 19707990.
"Polyalanine expansion of PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome: rs17884724:A>C is associated with 7-alanine expansion."، J. Hum. Genet.، 55 (1): 4–7، 2010، doi:10.1038/jhg.2009.109، PMID 19881470.
"PHOX2B mutation-confirmed congenital central hypoventilation syndrome in a Chinese family: presentation from newborn to adulthood."، Chest، 135 (2): 537–44، 2009، doi:10.1378/chest.08-1664، PMID 19201717.
"Interaction between PHOX2B and CREBBP mediates synergistic activation: mechanistic implications of PHOX2B mutants."، Hum. Mutat.، 30 (4): 655–60، 2009، doi:10.1002/humu.20929، PMID 19191321.
"In Vitro studies of non poly alanine PHOX2B mutations argue against a loss-of-function mechanism for congenital central hypoventilation."، Hum. Mutat.، 30 (2): E421-31، 2009، doi:10.1002/humu.20923، PMID 19058226.
"Defective respiratory rhythmogenesis and loss of central chemosensitivity in Phox2b mutants targeting retrotrapezoid nucleus neurons."، J. Neurosci.، 29 (47): 14836–46، 2009، doi:10.1523/JNEUROSCI.2623-09.2009، PMID 19940179.
"Rare occurrence of PHOX2b mutations in sporadic neuroblastomas."، J. Pediatr. Hematol. Oncol.، 30 (10): 728–32، 2008، doi:10.1097/MPH.0b013e3181772141، PMID 19011468.
"PHOX2B immunolocalization of the candidate human retrotrapezoid nucleus."، Pediatr. Dev. Pathol.، 13 (4): 291–9، 2010، doi:10.2350/09-07-0682-OA.1، PMID 19888871.
"A candidate gene study of obstructive sleep apnea in European Americans and African Americans."، Am. J. Respir. Crit. Care Med.، 182 (7): 947–53، 2010، doi:10.1164/rccm.201002-0192OC، PMC 2970865، PMID 20538960.
"Association of linear growth impairment in pediatric Crohn's disease and a known height locus: a pilot study."، Ann. Hum. Genet.، 74 (6): 489–97، 2010، doi:10.1111/j.1469-1809.2010.00606.x، PMC 2955808، PMID 20846217.

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: paired-like homeobox 2b"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 603851
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000510424, ENST00000226382