CC2D2A

CC2D2A
المعرفات
الأسماء المستعارة	CC2D2A, JBTS9, MKS6, coiled-coil and C2 domain containing 2A, COACH2, RP93
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612013 MGI: MGI:1924487 HomoloGene: 18159 GeneCards: 57545
أورثولوج
	Q9P2K1
	Q8CFW7
	‏NM_001080522، ‏NM_001164720، ‏NM_020785، ‏XM_011513872، ‏NM_001378615، ‏NM_001378617، ‏XM_047416010 XM_011513874، ‏NM_001080522، ‏NM_001164720، ‏NM_020785، ‏XM_011513872، ‏NM_001378615، ‏NM_001378617، ‏XM_047416010
	‏XM_006503934، ‏XM_006503936، ‏XM_006503938، ‏NM_001359903، ‏NM_001359904، ‏NM_001359905، ‏NM_001359906، ‏XM_030254387 NM_172274، ‏XM_006503934، ‏XM_006503936، ‏XM_006503938، ‏NM_001359903، ‏NM_001359904، ‏NM_001359905، ‏NM_001359906، ‏XM_030254387
	‏NP_001158192، ‏NP_065836، ‏XP_011512174، ‏XP_011512176، ‏NP_001365544، ‏NP_001365546 NP_001073991، ‏NP_001158192، ‏NP_065836، ‏XP_011512174، ‏XP_011512176، ‏NP_001365544، ‏NP_001365546
	‏XP_006503997، ‏XP_006503999، ‏XP_006504001، ‏NP_001346832، ‏NP_001346833، ‏NP_001346834، ‏NP_001346835، ‏XP_030110247، ‏XP_036020946، ‏XP_036020947، ‏XP_036020948، ‏XP_036020949، ‏XP_036020950، ‏XP_036020951، ‏XP_036020952 NP_758478، ‏XP_006503997، ‏XP_006503999، ‏XP_006504001، ‏NP_001346832، ‏NP_001346833، ‏NP_001346834، ‏NP_001346835، ‏XP_030110247، ‏XP_036020946، ‏XP_036020947، ‏XP_036020948، ‏XP_036020949، ‏XP_036020950، ‏XP_036020951، ‏XP_036020952
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CC2D2A‏ (Coiled-coil and C2 domain containing 2A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CC2D2A في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

المراجع

"Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle"، Am. J. Hum. Genet.، 82 (6): 1361–7، يونيو 2008، doi:10.1016/j.ajhg.2008.05.004، PMC 2427307، PMID 18513680.
"Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro"، DNA Res.، 7 (1): 65–73، فبراير 2000، doi:10.1093/dnares/7.1.65، PMID 10718198.
"Entrez Gene: coiled-coil and C2 domain containing 2A"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

"CC2D2A mutations in Meckel and Joubert syndromes indicate a genotype-phenotype correlation."، Hum. Mutat.، 30 (11): 1574–82، 2009، doi:10.1002/humu.21116، PMC 2783384، PMID 19777577.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs"، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"Addendum. CC2D2A, encoding a coiled-coil and C2 domain protein, causes autosomal-recessive mental retardation with retinitis pigmentosa"، Am. J. Hum. Genet.، 83 (5): 656، 2008، doi:10.1016/j.ajhg.2008.10.005، PMC 2674770، PMID 19068953.
"Genome-wide association study of conduct disorder symptomatology"، Molecular Psychiatry، 16 (8): HASH(0x24d8b30)، 2010، doi:10.1038/mp.2010.73، PMC 3580835، PMID 20585324.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2002، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes"، Genome Res.، 16 (1): 55–65، 2006، doi:10.1101/gr.4039406، PMC 1356129، PMID 16344560.
"CC2D2A, encoding a coiled-coil and C2 domain protein, causes autosomal-recessive mental retardation with retinitis pigmentosa"، Am. J. Hum. Genet.، 82 (4): 1011–8، 2008، doi:10.1016/j.ajhg.2008.01.021، PMC 2427291، PMID 18387594.
"Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis)"، J. Med. Genet.، 47 (1): 8–21، 2010، doi:10.1136/jmg.2009.067249، PMC 3501959، PMID 19574260.
"CC2D2A is mutated in Joubert syndrome and interacts with the ciliopathy-associated basal body protein CEP290"، Am. J. Hum. Genet.، 83 (5): 559–71، 2008، doi:10.1016/j.ajhg.2008.10.002، PMC 2668034، PMID 18950740.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid18513680-1] "Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle"، Am. J. Hum. Genet.، 82 (6): 1361–7، يونيو 2008، doi:10.1016/j.ajhg.2008.05.004، PMC 2427307، PMID 18513680.

[pmid10718198-2] "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro"، DNA Res.، 7 (1): 65–73، فبراير 2000، doi:10.1093/dnares/7.1.65، PMID 10718198.

[entrez-3] "Entrez Gene: coiled-coil and C2 domain containing 2A"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.