BBS12

BBS12
المعرفات
الأسماء المستعارة	BBS12, C4orf24, Bardet-Biedl syndrome 12
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 610683 MGI: MGI:2686651 HomoloGene: 17634 GeneCards: 166379
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ATP binding; • protein folding chaperone activity; • unfolded protein binding;
المكونات الخلوية	• إسقاط خلية; • هدب; • chaperonin-containing T-complex;
العمليات الحيوية	• photoreceptor cell maintenance; • negative regulation of fat cell differentiation; • chaperone-mediated protein complex assembly; • eating behavior; • intraciliary transport; • 'de novo' protein folding; • chaperone-mediated protein folding;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q6ZW61
	Q5SUD9
	‏NM_001178007، ‏NM_152618، ‏XR_007096378، ‏XR_007096379 XM_011531680، ‏NM_001178007، ‏NM_152618، ‏XR_007096378، ‏XR_007096379
	‏NM_001255992، ‏XM_006535480، ‏XM_011249682، ‏XM_030252614، ‏XM_036163097 NM_001008502، ‏NM_001255992، ‏XM_006535480، ‏XM_011249682، ‏XM_030252614، ‏XM_036163097
	‏NP_689831، ‏XP_011529982، ‏XP_016863320 NP_001171478، ‏NP_689831، ‏XP_011529982، ‏XP_016863320
	‏NP_001242921، ‏XP_006535543، ‏XP_011247984، ‏XP_030108474، ‏XP_036018990 NP_001008502، ‏NP_001242921، ‏XP_006535543، ‏XP_011247984، ‏XP_030108474، ‏XP_036018990
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BBS12‏ (Bardet-Biedl syndrome 12) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS12 في الإنسان.[1]

المراجع

"Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome"، Am. J. Hum. Genet.، 80 (1): 1–11، يناير 2007، doi:10.1086/510256، PMC 1785304، PMID 17160889.

قراءة متعمقة

"Transient ciliogenesis involving Bardet-Biedl syndrome proteins is a fundamental characteristic of adipogenic differentiation."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 106 (6): 1820–5، 2009، doi:10.1073/pnas.0812518106، PMC 2635307، PMID 19190184.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2002، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome"، Am. J. Hum. Genet.، 80 (1): 1–11، يناير 2007، doi:10.1086/510256، PMC 1785304، PMID 17160889.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 610683
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000542236, ENST00000314218, ENST00000433287