SGCE

SGCE
المعرفات
الأسماء المستعارة	SGCE, DYT11, ESG, sarcoglycan epsilon, epsilon-SG
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604149 MGI: MGI:1329042 HomoloGene: 31205 GeneCards: 8910
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • غشاء خلوي; • جهاز غولجي; • تغصن; • غشاء الليف العضلي; • integral component of plasma membrane; • dystrophin-associated glycoprotein complex; • sarcoglycan complex; • إسقاط خلية; • هيكل خلوي; • dendrite membrane; • غشاء;
العمليات الحيوية	• muscle organ development; • cell-matrix adhesion; • muscle system process; • membrane organization; • skeletal muscle tissue development;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	O43556
	O70258
	‏NM_001099401، ‏NM_001301139، ‏NM_003919، ‏NM_001346713، ‏NM_001346715، ‏NM_001346717، ‏NM_001346719، ‏NM_001346720، ‏NM_001362807، ‏NM_001362808، ‏NM_001362809 NM_001099400، ‏NM_001099401، ‏NM_001301139، ‏NM_003919، ‏NM_001346713، ‏NM_001346715، ‏NM_001346717، ‏NM_001346719، ‏NM_001346720، ‏NM_001362807، ‏NM_001362808، ‏NM_001362809
	‏NM_001130189، ‏NM_001130190، ‏NM_001130191، ‏NM_011360، ‏XM_006505019، ‏XM_006505020، ‏XM_006505022، ‏XM_006505023، ‏XM_006505024، ‏XM_030255277، ‏XM_030255278، ‏XM_030255280، ‏XM_030255281، ‏XM_036165974، ‏XM_036165975، ‏XM_036165976، ‏XM_036165977، ‏XM_036165978، ‏XM_036165979 NM_001130188، ‏NM_001130189، ‏NM_001130190، ‏NM_001130191، ‏NM_011360، ‏XM_006505019، ‏XM_006505020، ‏XM_006505022، ‏XM_006505023، ‏XM_006505024، ‏XM_030255277، ‏XM_030255278، ‏XM_030255280، ‏XM_030255281، ‏XM_036165974، ‏XM_036165975، ‏XM_036165976، ‏XM_036165977، ‏XM_036165978، ‏XM_036165979
	‏NP_001092871، ‏NP_001288068، ‏NP_001333642، ‏NP_001333644، ‏NP_001333646، ‏NP_001333648، ‏NP_001333649، ‏NP_003910، ‏XP_011514965، ‏XP_011514966، ‏XP_011514967، ‏XP_011514968، ‏XP_011514969، ‏XP_011514971، ‏XP_016868252، ‏XP_016868256، ‏XP_024302753، ‏XP_024302754، ‏NP_001349736، ‏NP_001349737، ‏NP_001349738 NP_001092870، ‏NP_001092871، ‏NP_001288068، ‏NP_001333642، ‏NP_001333644، ‏NP_001333646، ‏NP_001333648، ‏NP_001333649، ‏NP_003910، ‏XP_011514965، ‏XP_011514966، ‏XP_011514967، ‏XP_011514968، ‏XP_011514969، ‏XP_011514971، ‏XP_016868252، ‏XP_016868256، ‏XP_024302753، ‏XP_024302754، ‏NP_001349736، ‏NP_001349737، ‏NP_001349738
	‏NP_001123661، ‏NP_001123662، ‏NP_001123663، ‏NP_035490، ‏XP_006505082، ‏XP_006505083، ‏XP_006505085، ‏XP_006505086، ‏XP_006505087، ‏XP_030111137، ‏XP_030111138، ‏XP_030111140، ‏XP_030111141، ‏XP_036021867، ‏XP_036021868، ‏XP_036021869، ‏XP_036021870، ‏XP_036021871، ‏XP_036021872 NP_001123660، ‏NP_001123661، ‏NP_001123662، ‏NP_001123663، ‏NP_035490، ‏XP_006505082، ‏XP_006505083، ‏XP_006505085، ‏XP_006505086، ‏XP_006505087، ‏XP_030111137، ‏XP_030111138، ‏XP_030111140، ‏XP_030111141، ‏XP_036021867، ‏XP_036021868، ‏XP_036021869، ‏XP_036021870، ‏XP_036021871، ‏XP_036021872
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SGCE‏ (Sarcoglycan epsilon) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SGCE في الإنسان.[1][2][3]

المراجع

"epsilon-Sarcoglycan, a broadly expressed homologue of the gene mutated in limb-girdle muscular dystrophy 2D"، J Biol Chem، 272 (51): 32534–8، يناير 1998، doi:10.1074/jbc.272.51.32534، PMID 9405466.
"Entrez Gene: SGCE sarcoglycan, epsilon"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"Human epsilon-sarcoglycan is highly related to alpha-sarcoglycan (adhalin), the limb girdle muscular dystrophy 2D gene"، FEBS Lett، 422 (1): 27–32، مارس 1998، doi:10.1016/S0014-5793(97)01593-7، PMID 9475163.

قراءة متعمقة

"Localization of a gene for myoclonus-dystonia to chromosome 7q21-q31."، Ann. Neurol.، 46 (5): 794–8، 1999، doi:10.1002/1531-8249(199911)46:5<794::AID-ANA19>3.0.CO;2-2، PMID 10554001.
"Expression of gamma -sarcoglycan in smooth muscle and its interaction with the smooth muscle sarcoglycan-sarcospan complex."، J. Biol. Chem.، 275 (49): 38554–60، 2001، doi:10.1074/jbc.M007799200، PMID 10993904.
"Mutations in the gene encoding epsilon-sarcoglycan cause myoclonus-dystonia syndrome."، Nat. Genet.، 29 (1): 66–9، 2001، doi:10.1038/ng709، PMID 11528394.
"Defective assembly of sarcoglycan complex in patients with beta-sarcoglycan gene mutations. Study of aneural and innervated cultured myotubes."، Neuropathol. Appl. Neurobiol.، 28 (3): 190–9، 2002، doi:10.1046/j.1365-2990.2002.00389.x، PMID 12060343.
"Myoclonus-dystonia syndrome: epsilon-sarcoglycan mutations and phenotype."، Ann. Neurol.، 52 (4): 489–92، 2002، doi:10.1002/ana.10325، PMID 12325078.
"Epsilon-sarcoglycan mutations found in combination with other dystonia gene mutations."، Ann. Neurol.، 52 (5): 675–9، 2002، doi:10.1002/ana.10358، PMID 12402271.
"Evidence that paternal expression of the epsilon-sarcoglycan gene accounts for reduced penetrance in myoclonus-dystonia."، Am. J. Hum. Genet.، 71 (6): 1303–11، 2003، doi:10.1086/344531، PMC 378568، PMID 12444570.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Temporal regulation of the expression of syncytin (HERV-W), maternally imprinted PEG10, and SGCE in human placenta."، Biol. Reprod.، 69 (1): 286–93، 2004، doi:10.1095/biolreprod.102.013078، PMID 12620933.
"The epsilon-sarcoglycan gene (SGCE), mutated in myoclonus-dystonia syndrome, is maternally imprinted."، Eur. J. Hum. Genet.، 11 (2): 138–44، 2003، doi:10.1038/sj.ejhg.5200938، PMID 12634861.
"Severe myoclonus-dystonia syndrome associated with a novel epsilon-sarcoglycan gene truncating mutation."، Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet.، 119 (1): 114–7، 2004، doi:10.1002/ajmg.b.10062، PMID 12707948.
"Hereditary myoclonus-dystonia associated with epilepsy."، Neurology، 60 (12): 1988–90، 2004، doi:10.1212/01.wnl.0000066020.99191.76، PMID 12821748.
"The DNA sequence of human chromosome 7."، Nature، 424 (6945): 157–64، 2003، doi:10.1038/nature01782، PMID 12853948.
"The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment."، Genome Res.، 13 (10): 2265–70، 2003، doi:10.1101/gr.1293003، PMC 403697، PMID 12975309.
"Clinical and genetic features of myoclonus-dystonia in 3 cases: a video presentation."، Mov. Disord.، 19 (2): 231–4، 2004، doi:10.1002/mds.10635، PMID 14978685.
"Identification and characterization of epsilon-sarcoglycans in the central nervous system."، Brain Res. Mol. Brain Res.، 125 (1–2): 1–12، 2004، doi:10.1016/j.molbrainres.2004.01.012، PMID 15193417.
"Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome."، Neurogenetics، 6 (1): 55–6، 2005، doi:10.1007/s10048-004-0206-z، PMID 15627203.
"The epsilon-sarcoglycan gene in myoclonic syndromes."، Neurology، 64 (4): 737–9، 2005، doi:10.1212/01.WNL.0000151979.68010.9B، PMID 15728306.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "epsilon-Sarcoglycan, a broadly expressed homologue of the gene mutated in limb-girdle muscular dystrophy 2D"، J Biol Chem، 272 (51): 32534–8، يناير 1998، doi:10.1074/jbc.272.51.32534، PMID 9405466.

[2] "Entrez Gene: SGCE sarcoglycan, epsilon"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[3] "Human epsilon-sarcoglycan is highly related to alpha-sarcoglycan (adhalin), the limb girdle muscular dystrophy 2D gene"، FEBS Lett، 422 (1): 27–32، مارس 1998، doi:10.1016/S0014-5793(97)01593-7، PMID 9475163.