CNTNAP2

CNTNAP2
المعرفات
الأسماء المستعارة	CNTNAP2, AUTS15, CASPR2, CDFE, NRXN4, PTHSL1, contactin associated protein-like 2, contactin associated protein like 2, contactin associated protein 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604569 MGI: MGI:1914047 HomoloGene: 69159 GeneCards: 26047
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• enzyme binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• جسم; • جهاز غولجي; • إسقاط خلية; • cell surface; • جسم الخلية العصبية; • تغصن; • early endosome; • غمد المحور العصبي; • juxtaparanode region of axon; • مكون تكاملي للغشاء; • غشاء; • محوار; • voltage-gated potassium channel complex; • موصل خلوي; • paranodal junction;
العمليات الحيوية	• clustering of voltage-gated potassium channels; • thalamus development; • transmission of nerve impulse; • limbic system development; • تعلم; • neuron recognition; • vocal learning; • brain development; • vocalization behavior; • التصاق الخلايا; • adult behavior; • cerebral cortex development; • سلوك اجتماعي; • superior temporal gyrus development; • neuron projection development; • striatum development; • protein localization to juxtaparanode region of axon; • neuron projection morphogenesis;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q9UHC6; A0A0D9SES4
	Q9CPW0
	‏XM_017011950 NM_014141، ‏XM_017011950
	‏NM_025771، ‏XM_006506483، ‏XM_030255547 NM_001004357، ‏NM_025771، ‏XM_006506483، ‏XM_030255547
	‏XP_016867439 NP_054860، ‏XP_016867439
	‏NP_080047، ‏XP_006506546، ‏XP_030111407 NP_001004357، ‏NP_080047، ‏XP_006506546، ‏XP_030111407
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CNTNAP2‏ (Contactin associated protein like 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CNTNAP2 في الإنسان.[1][2][3][2][4][5]

المراجع

"Collisions between replication and transcription complexes cause common fragile site instability at the longest human genes"، Molecular Cell (باللغة الإنجليزية)، 44 (6): 966–77، ديسمبر 2011، doi:10.1016/j.molcel.2011.10.013، PMID 22195969، مؤرشف من الأصل في 01 يونيو 2018.
"Entrez Gene: CNTNAP2 contactin associated protein-like 2"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"Caspr2, a new member of the neurexin superfamily, is localized at the juxtaparanodes of myelinated axons and associates with K+ channels"، Neuron، 24 (4): 1037–47، ديسمبر 1999، doi:10.1016/S0896-6273(00)81049-1، PMID 10624965.
Ashley, Euan A. (16 أغسطس 2016)، "Towards precision medicine"، Nature Reviews Genetics، 17 (9): 507–522، doi:10.1038/nrg.2016.86.
"Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro"، DNA Research، 5 (6): 355–64، ديسمبر 1998، doi:10.1093/dnares/5.6.355، PMID 10048485.

قراءة متعمقة

"The human contactin-associated protein-like 2 gene (CNTNAP2) spans over 2 Mb of DNA at chromosome 7q35"، Genomics، 73 (1): 108–12، أبريل 2001، doi:10.1006/geno.2001.6517، PMID 11352571.
"Caspr3 and caspr4, two novel members of the caspr family are expressed in the nervous system and interact with PDZ domains"، Molecular and Cellular Neurosciences، 20 (2): 283–97، يونيو 2002، doi:10.1006/mcne.2002.1110، PMID 12093160.
"Protein-protein interactions between large proteins: two-hybrid screening using a functionally classified library composed of long cDNAs"، Genome Research، 12 (11): 1773–84، نوفمبر 2002، doi:10.1101/gr.406902، PMC 187542، PMID 12421765.
"Protein 4.1B associates with both Caspr/paranodin and Caspr2 at paranodes and juxtaparanodes of myelinated fibres"، The European Journal of Neuroscience، 17 (2): 411–6، يناير 2003، doi:10.1046/j.1460-9568.2003.02441.x، PMID 12542678.
"CNTNAP2 is disrupted in a family with Gilles de la Tourette syndrome and obsessive compulsive disorder"، Genomics، 82 (1): 1–9، يوليو 2003، doi:10.1016/S0888-7543(03)00097-1، PMID 12809671.
"Association of TAG-1 with Caspr2 is essential for the molecular organization of juxtaparanodal regions of myelinated fibers"، The Journal of Cell Biology، 162 (6): 1161–72، سبتمبر 2003، doi:10.1083/jcb.200305078، PMC 2172849، PMID 12975355.
"Circular rapid amplification of cDNA ends for high-throughput extension cloning of partial genes"، Genomics، 84 (1): 205–10، يوليو 2004، doi:10.1016/j.ygeno.2004.01.011، PMID 15203218.
"Recessive symptomatic focal epilepsy and mutant contactin-associated protein-like 2"، The New England Journal of Medicine، 354 (13): 1370–7، مارس 2006، doi:10.1056/NEJMoa052773، PMID 16571880، مؤرشف من الأصل في 07 أكتوبر 2008.
"Disruption of the CNTNAP2 gene in a t(7;15) translocation family without symptoms of Gilles de la Tourette syndrome"، European Journal of Human Genetics، 15 (6): 711–3، يونيو 2007، doi:10.1038/sj.ejhg.5201824، PMID 17392702.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Collisions between replication and transcription complexes cause common fragile site instability at the longest human genes"، Molecular Cell (باللغة الإنجليزية)، 44 (6): 966–77، ديسمبر 2011، doi:10.1016/j.molcel.2011.10.013، PMID 22195969، مؤرشف من الأصل في 01 يونيو 2018.

[entrez-2] "Entrez Gene: CNTNAP2 contactin associated protein-like 2"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[pmid10624965-3] "Caspr2, a new member of the neurexin superfamily, is localized at the juxtaparanodes of myelinated axons and associates with K+ channels"، Neuron، 24 (4): 1037–47، ديسمبر 1999، doi:10.1016/S0896-6273(00)81049-1، PMID 10624965.

[4] Ashley, Euan A. (16 أغسطس 2016)، "Towards precision medicine"، Nature Reviews Genetics، 17 (9): 507–522، doi:10.1038/nrg.2016.86.

[pmid10048485-5] "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro"، DNA Research، 5 (6): 355–64، ديسمبر 1998، doi:10.1093/dnares/5.6.355، PMID 10048485.