CLCN1
CLCN1 (Chloride voltage-gated channel 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLCN1 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
المراجع
- "The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia"، Science، 257 (5071): 797–800، سبتمبر 1992، doi:10.1126/science.1379744، PMID 1379744.
- "Entrez Gene: CLCN1 chloride channel 1, skeletal muscle (Thomsen disease, autosomal dominant)"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.
قراءة متعمقة
- "The skeletal muscle sodium and chloride channel diseases."، Brain، 118 (2): 547–63، 1995، doi:10.1093/brain/118.2.547، PMID 7735894.
- "Chloride transport across kidney epithelia through CLC chloride channels."، Nippon Jinzo Gakkai shi، 38 (7): 285–9، 1996، PMID 8741388.
- Fahlke C (2000)، "Molecular mechanisms of ion conduction in ClC-type chloride channels: lessons from disease-causing mutations."، Kidney Int.، 57 (3): 780–6، doi:10.1046/j.1523-1755.2000.00915.x، PMID 10720929.
- Pusch M (2002)، "Myotonia caused by mutations in the muscle chloride channel gene CLCN1."، Hum. Mutat.، 19 (4): 423–34، doi:10.1002/humu.10063، PMID 11933197.
- Colding-Jørgensen E (2005)، "Phenotypic variability in myotonia congenita."، Muscle Nerve، 32 (1): 19–34، doi:10.1002/mus.20295، PMID 15786415.
- Isobe M؛ Erikson J؛ Emanuel BS؛ وآخرون (1985)، "Location of gene for beta subunit of human T-cell receptor at band 7q35, a region prone to rearrangements in T cells"، Science، 228 (4699): 580–2، doi:10.1126/science.3983641، PMID 3983641.
- "Myotonia levior is a chloride channel disorder"، Hum. Mol. Genet.، 4 (8): 1397–402، 1995، doi:10.1093/hmg/4.8.1397، PMID 7581380.
- George AL؛ Sloan-Brown K؛ Fenichel GM؛ وآخرون (1995)، "Nonsense and missense mutations of the muscle chloride channel gene in patients with myotonia congenita"، Hum. Mol. Genet.، 3 (11): 2071–2، PMID 7874130.
- Lorenz C؛ Meyer-Kleine C؛ Steinmeyer K؛ وآخرون (1994)، "Genomic organization of the human muscle chloride channel CIC-1 and analysis of novel mutations leading to Becker-type myotonia"، Hum. Mol. Genet.، 3 (6): 941–6، doi:10.1093/hmg/3.6.941، PMID 7951242.
- Heine R؛ George AL؛ Pika U؛ وآخرون (1995)، "Proof of a non-functional muscle chloride channel in recessive myotonia congenita (Becker) by detection of a 4 base pair deletion"، Hum. Mol. Genet.، 3 (7): 1123–8، doi:10.1093/hmg/3.7.1123، PMID 7981681.
- George AL؛ Crackower MA؛ Abdalla JA؛ وآخرون (1995)، "Molecular basis of Thomsen's disease (autosomal dominant myotonia congenita)"، Nat. Genet.، 3 (4): 305–10، doi:10.1038/ng0493-305، PMID 7981750.
- Steinmeyer K؛ Lorenz C؛ Pusch M؛ وآخرون (1994)، "Multimeric structure of ClC-1 chloride channel revealed by mutations in dominant myotonia congenita (Thomsen)"، EMBO J.، 13 (4): 737–43، PMC 394869، PMID 8112288.
- Koch MC؛ Ricker K؛ Otto M؛ وآخرون (1994)، "Evidence for genetic homogeneity in autosomal recessive generalised myotonia (Becker)"، J. Med. Genet.، 30 (11): 914–7، doi:10.1136/jmg.30.11.914، PMC 1016598، PMID 8301644.
- Meyer-Kleine C؛ Steinmeyer K؛ Ricker K؛ وآخرون (1996)، "Spectrum of mutations in the major human skeletal muscle chloride channel gene (CLCN1) leading to myotonia"، Am. J. Hum. Genet.، 57 (6): 1325–34، PMC 1801423، PMID 8533761.
- "Novel muscle chloride channel mutations and their effects on heterozygous carriers"، Am. J. Hum. Genet.، 58 (2): 317–24، 1996، PMC 1914535، PMID 8571958.
- "Mutations in dominant human myotonia congenita drastically alter the voltage dependence of the CIC-1 chloride channel"، Neuron، 15 (6): 1455–63، 1996، doi:10.1016/0896-6273(95)90023-3، PMID 8845168.
- "A mutation in autosomal dominant myotonia congenita affects pore properties of the muscle chloride channel"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 94 (6): 2729–34، 1997، doi:10.1073/pnas.94.6.2729، PMC 20158، PMID 9122265.
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.