ABCB4

ABCB4
المعرفات
الأسماء المستعارة	ABCB4, ABC21, GBD1, ICP3, MDR2, MDR2/3, MDR3, PFIC-3, PGY3, ATP binding cassette subfamily B member 4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 171060 MGI: MGI:97569 HomoloGene: 136368 GeneCards: 5244
رقم التصنيف الإنزيمي	7.6.2.2
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ATPase-coupled transmembrane transporter activity; • nucleotide binding; • ABC-type xenobiotic transporter activity; • phosphatidylcholine transporter activity; • phosphatidylcholine floppase activity; • ATPase activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • نشاط هيدرولاز; • ATP binding; • phospholipid transporter activity; • ceramide floppase activity;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • غشاء; • غشاء خلوي; • integral component of plasma membrane; • intercellular canaliculus; • apical plasma membrane; • membrane raft; • حويصلة خارج خلوية; • ‏GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية; • clathrin-coated vesicle; • بلازم نووي; • عصارة خلوية; • التصاقات بؤرية; • actin cytoskeleton; • brush border membrane; • apical part of cell;
العمليات الحيوية	• lipid transport; • cellular response to bile acid; • positive regulation of cholesterol transport; • positive regulation of phospholipid translocation; • xenobiotic transmembrane transport; • أيض الليبيدات; • positive regulation of phospholipid transport; • response to fenofibrate; • xenobiotic transport; • نقل عبر الغشاء; • lipid homeostasis; • bile acid secretion; • phospholipid translocation; • response to hypoxia; • تكون المشيمة; • brain development; • رضاعة; • نظم يوماوي; • hormone transport; • response to organic substance; • response to mycotoxin; • ‏GO:1904578 response to organic cyclic compound; • response to isoquinoline alkaloid; • response to nutrient levels; • response to estradiol; • response to vitamin A; • carbohydrate export; • response to vitamin D; • maintenance of blood-brain barrier; • cellular response to mycotoxin; • daunorubicin transport; • response to morphine; • xenobiotic export; • response to cadmium ion; • امتصاص معوي; • negative regulation of cell death; • establishment of blood-brain barrier; • cellular response to external biotic stimulus; • ‏GO:1904577 cellular response to antibiotic; • cellular response to alkaloid; • cellular response to estradiol stimulus; • ‏GO:1904579 cellular response to organic cyclic compound; • cellular hyperosmotic salinity response; • response to dexamethasone; • cellular response to dexamethasone stimulus; • response to thyroxine; • response to antineoplastic agent; • ceramide translocation; • response to L-glutamate; • response to glycoside; • cellular response to borneol; • cellular response to L-glutamate; • response to codeine; • response to quercetin; • response to cyclosporin A; • xenobiotic transport across blood-brain barrier; • establishment of blood-retinal barrier; • positive regulation of response to drug; • regulation of lipid metabolic process; • regulation of intestinal absorption; • ‏GO:0015915 نقل;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	P21439; E7EQI1
	P21440
	‏NM_018849، ‏NM_018850، ‏XM_011516308، ‏XM_011516309، ‏XM_011516310، ‏XM_011516311، ‏XM_011516312، ‏XM_011516313، ‏XM_011516315، ‏XM_017012323، ‏XR_001744809، ‏XR_001744810 NM_000443، ‏NM_018849، ‏NM_018850، ‏XM_011516308، ‏XM_011516309، ‏XM_011516310، ‏XM_011516311، ‏XM_011516312، ‏XM_011516313، ‏XM_011516315، ‏XM_017012323، ‏XR_001744809، ‏XR_001744810
	‏XM_006503551، ‏XM_006503552، ‏XM_006503554، ‏XM_036164874 NM_008830، ‏XM_006503551، ‏XM_006503552، ‏XM_006503554، ‏XM_036164874
	‏NP_061337، ‏NP_061338، ‏XP_011514610، ‏XP_011514611، ‏XP_011514612، ‏XP_011514613، ‏XP_011514614، ‏XP_011514615، ‏XP_011514617، ‏XP_016867812 NP_000434، ‏NP_061337، ‏NP_061338، ‏XP_011514610، ‏XP_011514611، ‏XP_011514612، ‏XP_011514613، ‏XP_011514614، ‏XP_011514615، ‏XP_011514617، ‏XP_016867812
	‏XP_006503614، ‏XP_006503615، ‏XP_006503617، ‏XP_036020767 NP_032856، ‏XP_006503614، ‏XP_006503615، ‏XP_006503617، ‏XP_036020767
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ABCB4‏ (ATP binding cassette subfamily B member 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ABCB4 في الإنسان.[1][2][3]

المراجع

"Entrez Gene: ABCB4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4"، مؤرشف من الأصل في 12 يناير 2010.
"The human mdr3 gene encodes a novel P-glycoprotein homologue and gives rise to alternatively spliced mRNAs in liver"، The EMBO Journal، 6 (11): 3325–31، مارس 1988، PMC 553787، PMID 2892668.
"MDR3 gene defect in adults with symptomatic intrahepatic and gallbladder cholesterol cholelithiasis"، Gastroenterology، 120 (6): 1459–67، أبريل 2001، doi:10.1053/gast.2001.23947، PMID 11313316.

قراءة متعمقة

"Low phospholipid associated cholelithiasis: association with mutation in the MDR3/ABCB4 gene."، Orphanet journal of rare diseases، 2: 29، 2007، doi:10.1186/1750-1172-2-29، PMC 1910597، PMID 17562004.
"MDR3 mutations associated with intrahepatic and gallbladder cholesterol cholelithiasis: an update."، Annals of Hepatology، 6 (3): 143–9، 2007، PMID 17786139.
"Structure of the human MDR3 gene and physical mapping of the human MDR locus."، J. Biol. Chem.، 266 (8): 5303–10، 1991، PMID 2002063.
"Sequence of mdr3 cDNA encoding a human P-glycoprotein."، Gene، 71 (2): 401–11، 1989، doi:10.1016/0378-1119(88)90057-1، PMID 2906314.
"Localization of the human multiple drug resistance gene, MDR1, to 7q21.1."، Hum. Genet.، 77 (2): 142–4، 1987، doi:10.1007/BF00272381، PMID 3477522.
"Tissue distribution of the human MDR3 P-glycoprotein."، Lab. Invest.، 71 (5): 638–49، 1994، PMID 7734012.
"Characterization of the promoter region of the human MDR3 P-glycoprotein gene."، Biochim. Biophys. Acta، 1261 (1): 44–56، 1995، doi:10.1016/0167-4781(94)00214-n، PMID 7893760.
"Clinical and biochemical findings in progressive familial intrahepatic cholestasis."، J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr.، 18 (2): 134–41، 1994، doi:10.1097/00005176-199402000-00003، PMID 7912266.
"Phosphatidylcholine translocase: a physiological role for the mdr2 gene."، Cell، 77 (7): 1071–81، 1994، doi:10.1016/0092-8674(94)90446-4، PMID 7912658.
"Homozygous disruption of the murine mdr2 P-glycoprotein gene leads to a complete absence of phospholipid from bile and to liver disease."، Cell، 75 (3): 451–62، 1993، doi:10.1016/0092-8674(93)90380-9، PMID 8106172.
"MDR1 P-glycoprotein is a lipid translocase of broad specificity, while MDR3 P-glycoprotein specifically translocates phosphatidylcholine."، Cell، 87 (3): 507–17، 1996، doi:10.1016/S0092-8674(00)81370-7، PMID 8898203.
"Mutations in the MDR3 gene cause progressive familial intrahepatic cholestasis."، Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America، 95 (1): 282–7، 1998، doi:10.1073/pnas.95.1.282، PMC 18201، PMID 9419367.
"Intracellular expression of P-170 glycoprotein in peripheral blood mononuclear cell subsets from healthy donors and HIV-infected patients."، Haematologica، 83 (1): 13–20، 1998، PMID 9542318.
"Heterozygous non-sense mutation of the MDR3 gene in familial intrahepatic cholestasis of pregnancy."، Lancet، 353 (9148): 210–1، 1999، doi:10.1016/S0140-6736(05)77221-4، PMID 9923886.
"Heterozygous MDR3 missense mutation associated with intrahepatic cholestasis of pregnancy: evidence for a defect in protein trafficking."، Hum. Mol. Genet.، 9 (8): 1209–17، 2000، doi:10.1093/hmg/9.8.1209، PMID 10767346.
Jacquemin E (2002)، "Role of multidrug resistance 3 deficiency in pediatric and adult liver disease: one gene for three diseases."، Semin. Liver Dis.، 21 (4): 551–62، doi:10.1055/s-2001-19033، PMID 11745043.
"Multidrug resistance 3 gene mutation 1712delT and estrogen receptor alpha gene polymorphisms in Finnish women with obstetric cholestasis."، Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol.، 104 (2): 109–12، 2003، doi:10.1016/S0301-2115(02)00064-7، PMID 12206920.
"Multidrug resistance 3 gene mutation 1712delT and estrogen receptor alpha gene polymorphisms in Finnish women with obstetric cholestasis."، Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol.، 105 (2): 132–5، 2003، doi:10.1016/s0301-2115(02)00160-4، PMID 12381474.

بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Entrez Gene: ABCB4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4"، مؤرشف من الأصل في 12 يناير 2010.

[2] "The human mdr3 gene encodes a novel P-glycoprotein homologue and gives rise to alternatively spliced mRNAs in liver"، The EMBO Journal، 6 (11): 3325–31، مارس 1988، PMC 553787، PMID 2892668.

[3] "MDR3 gene defect in adults with symptomatic intrahepatic and gallbladder cholesterol cholelithiasis"، Gastroenterology، 120 (6): 1459–67، أبريل 2001، doi:10.1053/gast.2001.23947، PMID 11313316.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 171060
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000473795, ENST00000265723, ENST00000359206, ENST00000417608, ENST00000440025, ENST00000453593, ENST00000467079, ENST00000467983, ENST00000469770, ENST00000644106, ENST00000643670, ENST00000649586