CCM2

CCM2
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	4FQN, 4TVQ, 4WJ7, 4Y5O, 4YKC, 4YKD, 4YL6
المعرفات
الأسماء المستعارة	CCM2, C7orf22, OSM, PP10187, scaffolding protein, scaffold protein
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607929 MGI: MGI:2384924 HomoloGene: 12868 GeneCards: 83605
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • ميتوكندريون; • ‏GO:0009327 protein-containing complex;
العمليات الحيوية	• vasculogenesis; • integrin-mediated signaling pathway; • inner ear development; • endothelial tube morphogenesis; • نمو متعدد الخلايا; • نماء القلب; • cell-cell junction organization; • blood vessel endothelial cell differentiation; • blood vessel development; • vasculature development; • in utero embryonic development; • stress-activated MAPK cascade; • endothelial cell development; • venous blood vessel morphogenesis; • multicellular organism growth; • pericardium development;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q9BSQ5
	Q8K2Y9
	‏NM_001167934، ‏NM_001167935، ‏NM_031443، ‏NR_030770، ‏XM_006715785، ‏XM_006715786، ‏XM_011515561، ‏XM_011515563، ‏XM_017012671، ‏XM_017012672، ‏NM_001363458، ‏NM_001363459، ‏XM_047420889، ‏XM_047420890 NM_001029835، ‏NM_001167934، ‏NM_001167935، ‏NM_031443، ‏NR_030770، ‏XM_006715785، ‏XM_006715786، ‏XM_011515561، ‏XM_011515563، ‏XM_017012671، ‏XM_017012672، ‏NM_001363458، ‏NM_001363459، ‏XM_047420889، ‏XM_047420890
	‏NM_001190344، ‏NM_146014، ‏XM_006514622، ‏XM_036156517 NM_001190343، ‏NM_001190344، ‏NM_146014، ‏XM_006514622، ‏XM_036156517
	‏NP_001161406، ‏NP_001161407، ‏NP_113631، ‏XP_006715848، ‏XP_006715849، ‏XP_011513863، ‏XP_011513865، ‏XP_016868160، ‏XP_016868161، ‏XP_016868162، ‏NP_001350387، ‏NP_001350388 NP_001025006، ‏NP_001161406، ‏NP_001161407، ‏NP_113631، ‏XP_006715848، ‏XP_006715849، ‏XP_011513863، ‏XP_011513865، ‏XP_016868160، ‏XP_016868161، ‏XP_016868162، ‏NP_001350387، ‏NP_001350388
	‏NP_001177273، ‏NP_666126، ‏XP_006514685، ‏XP_036012410 NP_001177272، ‏NP_001177273، ‏NP_666126، ‏XP_006514685، ‏XP_036012410
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CCM2‏ (CCM2 scaffold protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CCM2 في الإنسان.[1]

المراجع

Liquori, C. L.؛ Berg, M. J.؛ Siegel, A. M.؛ Huang, E.؛ Zawistowski, J. S.؛ Stoffer, T. P.؛ Verlaan, D.؛ Balogun, F.؛ Hughes, L.؛ Leedom, T. P.؛ Plummer, N. W.؛ Cannella, M.؛ Maglione, V.؛ Squitieri, F.؛ Johnson, E. W.؛ Rouleau, G. A.؛ Ptacek, L.؛ Marchuk, D. A. (2003)، "Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations"، The American Journal of Human Genetics، 73 (6): 1459–1464، doi:10.1086/380314، PMC 1180409، PMID 14624391.

قراءة متعمقة

"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology"، Science، 300 (5620): 767–72، 2003، doi:10.1126/science.1083423، PMC 2882961، PMID 12690205.
"Linkage to the CCM2 locus and genetic heterogeneity in familial cerebral cavernous malformation"، The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques، 30 (2): 122–8، 2003، PMID 12774951.
"Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations"، Am. J. Hum. Genet.، 73 (6): 1459–64، 2004، doi:10.1086/380314، PMC 1180409، PMID 14624391.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs"، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"Mutations within the MGC4607 Gene Cause Cerebral Cavernous Malformations"، Am. J. Hum. Genet.، 74 (2): 326–37، 2004، doi:10.1086/381718، PMC 1181930، PMID 14740320.
"The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)"، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"Large-scale cDNA transfection screening for genes related to cancer development and progression"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 101 (44): 15724–9، 2004، doi:10.1073/pnas.0404089101، PMC 524842، PMID 15498874.
"CCM1 and CCM2 protein interactions in cell signaling: implications for cerebral cavernous malformations pathogenesis"، Hum. Mol. Genet.، 14 (17): 2521–31، 2005، doi:10.1093/hmg/ddi256، PMID 16037064.
"Cerebral venous malformations have distinct genetic origin from cerebral cavernous malformations"، Stroke، 36 (11): 2479–80، 2006، doi:10.1161/01.STR.0000183616.99139.d3، PMID 16239636.
"CCM2 expression parallels that of CCM1"، Stroke، 37 (2): 518–23، 2006، doi:10.1161/01.STR.0000198835.49387.25، PMID 16373645.
"Frequency of retinal cavernomas in 60 patients with familial cerebral cavernomas: a clinical and genetic study"، Arch. Ophthalmol.، 124 (6): 885–6، 2006، doi:10.1001/archopht.124.6.885، PMID 16769843.
"Deletions in CCM2 Are a Common Cause of Cerebral Cavernous Malformations"، Am. J. Hum. Genet.، 80 (1): 69–75، 2007، doi:10.1086/510439، PMC 1785317، PMID 17160895.
"Interaction between krit1 and malcavernin: implications for the pathogenesis of cerebral cavernous malformations"، Neurosurgery، 60 (2): 353–9, discussion 359، 2007، doi:10.1227/01.NEU.0000249268.11074.83، PMID 17290187.
"Highly variable penetrance in subjects affected with cavernous cerebral angiomas (CCM) carrying novel CCM1 and CCM2 mutations"، Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet.، 144 (5): 691–5، 2007، doi:10.1002/ajmg.b.30381، PMID 17440989.

بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Liquori, C. L.؛ Berg, M. J.؛ Siegel, A. M.؛ Huang, E.؛ Zawistowski, J. S.؛ Stoffer, T. P.؛ Verlaan, D.؛ Balogun, F.؛ Hughes, L.؛ Leedom, T. P.؛ Plummer, N. W.؛ Cannella, M.؛ Maglione, V.؛ Squitieri, F.؛ Johnson, E. W.؛ Rouleau, G. A.؛ Ptacek, L.؛ Marchuk, D. A. (2003)، "Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations"، The American Journal of Human Genetics، 73 (6): 1459–1464، doi:10.1086/380314، PMC 1180409، PMID 14624391.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 607929
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000544363, ENST00000258781, ENST00000381112, ENST00000461377, ENST00000470837, ENST00000472223, ENST00000474617, ENST00000475551, ENST00000476594, ENST00000477605, ENST00000478169, ENST00000478582, ENST00000480382, ENST00000480658, ENST00000481194, ENST00000482714, ENST00000488727, ENST00000492883, ENST00000541586, ENST00000648329