PEX1
PEX1 (Peroxisomal biogenesis factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PEX1 في الإنسان.[1][1]
المراجع
- "Entrez Gene: PEX1 peroxisome biogenesis factor 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
قراءة متعمقة
- Wanders RJ (2004)، "Metabolic and molecular basis of peroxisomal disorders: a review."، Am. J. Med. Genet. A، 126 (4): 355–75، doi:10.1002/ajmg.a.20661، PMID 15098234.
- "PEX1 mutations in the Zellweger spectrum of the peroxisome biogenesis disorders."، Hum. Mutat.، 26 (3): 167–75، 2006، doi:10.1002/humu.20211، PMID 16086329.
- "Gene assignment of Zellweger syndrome to 7q11.23: report of the second case associated with a pericentric inversion of chromosome 7."، Hum. Genet.، 84 (1): 79–80، 1990، doi:10.1007/BF00210677، PMID 2606480.
- "Mutations in PEX1 are the most common cause of peroxisome biogenesis disorders."، Nat. Genet.، 17 (4): 445–8، 1997، doi:10.1038/ng1297-445، PMID 9398847.
- "Human PEX1 is mutated in complementation group 1 of the peroxisome biogenesis disorders."، Nat. Genet.، 17 (4): 449–52، 1997، doi:10.1038/ng1297-449، PMID 9398848.
- "Two AAA family peroxins, PpPex1p and PpPex6p, interact with each other in an ATP-dependent manner and are associated with different subcellular membranous structures distinct from peroxisomes."، Mol. Cell. Biol.، 18 (2): 936–43، 1998، PMC 108805، PMID 9447990.
- "Human PEX1 cloned by functional complementation on a CHO cell mutant is responsible for peroxisome-deficient Zellweger syndrome of complementation group I."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 95 (8): 4350–5، 1998، Bibcode:1998PNAS...95.4350T، doi:10.1073/pnas.95.8.4350، PMC 22492، PMID 9539740.
- "A cytoplasmic AAA family peroxin, Pex1p, interacts with Pex6p."، Biochem. Biophys. Res. Commun.، 245 (3): 883–6، 1998، doi:10.1006/bbrc.1998.8522، PMID 9588209.
- "Disruption of a PEX1-PEX6 interaction is the most common cause of the neurologic disorders Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 95 (15): 8630–5، 1998، Bibcode:1998PNAS...95.8630G، doi:10.1073/pnas.95.15.8630، PMC 21127، PMID 9671729.
- "Identification of a common PEX1 mutation in Zellweger syndrome."، Hum. Mutat.، 14 (1): 45–53، 1999، doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<45::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J، PMID 10447258.
- "Phenotype-genotype relationships in peroxisome biogenesis disorders of PEX1-defective complementation group 1 are defined by Pex1p-Pex6p interaction."، Biochem. J.، 357 (Pt 2): 417–26، 2001، doi:10.1042/0264-6021:3570417، PMC 1221968، PMID 11439091.
- "PEX1 mutations in complementation group 1 of Zellweger spectrum patients correlate with severity of disease."، Pediatr. Res.، 51 (6): 706–14، 2002، doi:10.1203/00006450-200206000-00008، PMID 12032265.
- "Novel PEX1 mutations and genotype-phenotype correlations in Australasian peroxisome biogenesis disorder patients."، Hum. Mutat.، 20 (5): 342–51، 2003، doi:10.1002/humu.10128، PMID 12402331.
- "Human chromosome 7: DNA sequence and biology."، Science، 300 (5620): 767–72، 2003، Bibcode:2003Sci...300..767S، doi:10.1126/science.1083423، PMC 2882961، PMID 12690205.
- "The pathogenic peroxin Pex26p recruits the Pex1p-Pex6p AAA ATPase complexes to peroxisomes."، Nat. Cell Biol.، 5 (5): 454–60، 2003، doi:10.1038/ncb982، PMID 12717447.
- "Study of mutant proteins with folding defects in cultured patient cells."، Methods Mol. Biol.، 232: 165–73، 2004، doi:10.1385/1-59259-394-1:165، ISBN 1-59259-394-1، PMID 12840548.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط|الفصل=تم تجاهله (مساعدة) - "The DNA sequence of human chromosome 7"، Nature، 424 (6945): 157–64، 2003، Bibcode:2003Natur.424..157H، doi:10.1038/nature01782، PMID 12853948.
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.