متلازمة باليستر هول

متلازمة باليستر هول هي اضطراب يؤثر على نمو أجزاء متعددة في الجسم، وسميت باسم جوديث هول وفيليب باليستر.[1][2]

متلازمة باليستر هول
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية 
من أنواع تشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي ‏،  ومرض وراثي سائد ‏،  ومتلازمة 

السمات

الأسباب

تنتقل بالوراثة الجسدية السائدة وترجع لطفرة في الجين GLI3 [الإنجليزية].[4]

الانتشار

نادرة جداً وتصيب الذكور والإناث بشكل متساوِ، ويوجد حوالي مائة حالة مسجلة، بعضها تنتمي لعائلة واحدة وبعضها متفرقة غير معروف تاريخها العائلي، ونظراً للاختلاف الشديد في الأعراض من حالة إلى أخرى قد لا يتم تشخيصها؛ لذا تصعب معرفة معدلات حدوثها.[5]

التشخيص

الفحص الإكلينيكي

يتم فحص المريض كلياً مع أخذ التاريخ المرضي العائلي.

التحاليل المعملية

تحليل نسب الهرمونات لتقييم وظائف الغدد الصماء.

الأشعة

تنظير الحنجرة

بالمنظار الأليافي لفحص لسان المزمار[5]

اختبارات جنينية قبل الولادة

في العائلات ذات التاريخ المرضي الإيجابي[6]

العلاج

الهرمونات البديلة

هرمونات تعويضية كالثيروكسين والهيدروكورتيزون لعلاج قصور النخامية بسبب الورم العابي

مضادات التشنج

تستخدم مضادات التشنج لعلاج نوبات الصرع المحتمل حدوثها، كالكاربمازيبين.

الجراحة

لا ينبغي إزالة الورم العابي جراحياً لكونه حميداً، لكن تزال الأصابع الزائدة، وكذلك رتق الشرج يحتاج إلى جراحة.[5]

توقعات سير المرض

يعتمد على شدة الأعراض؛ ففي حالة عدم وجود أعراض تهدد الحياة أو تاريخ مرضي إيجابي في العائلة يكون التوقع ممتازاً، أما عند وجود تاريخ مرضي عائلي إيجابي فيعتمد التوقع على شدة الأعراض في تاريخ العائلة.

بعض الأعراض قد تكون شديدة ومميتة؛ كقصور النخامية، والعيوب الخطيرة في الجهاز التنفسي ورتق الشرج إذا لم يتم اكتشافه.[6][7]

انظر أيضًا

المراجع
  1. synd/506 at Who Named It?
  2. Hall JG, Pallister PD, Clarren SK, et al. (1980). "Congenital hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus and postaxial polydactyly--a new syndrome? Part I: clinical, causal, and pathogenetic considerations". Am. J. Med. Genet. 7 (1): 47–74. doi:10.1002/ajmg.1320070110. ببمد 7211952.
  3. Pallister-Hall syndrome | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org نسخة محفوظة 14 سبتمبر 2016 على موقع واي باك مشين.
  4. OMIM Entry - # 146510 - PALLISTER-HALL SYNDROME; PHS نسخة محفوظة 30 أبريل 2017 على موقع واي باك مشين.
  5. Pallister Hall Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders) نسخة محفوظة 21 فبراير 2017 على موقع واي باك مشين.
  6. Orphanet: Pallister Hall syndrome نسخة محفوظة 14 يناير 2012 على موقع واي باك مشين.
  7. Pallister Hall syndrome (PHS) نسخة محفوظة 18 يوليو 2017 على موقع واي باك مشين.
إخلاء مسؤولية طبية
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.