SLC22A12

Solute carrier family 22 (organic anion/urate transporter), member 12
المعرفات
الرمز، (أو الرموز)	SLC22A12; OAT4L; RST; URAT1
معرفات خارجية	OMIM: 607096 MGI: 1195269 هومولوجين: 56442 مختبر علم الأحياء الجزيئي الأوروبي الكيميائي: 6120 بطاقات الجينات: SLC22A12 Gene
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• inorganic anion exchanger activity; • urate transmembrane transporter activity; • sodium-independent organic anion transmembrane transporter activity; • PDZ domain binding;
المكونات الخلوية	• plasma membrane; • integral component of plasma membrane; • integral component of membrane; • apical plasma membrane; • brush border membrane; • extracellular exosome;
العملية الإحيائية	• urate transport; • cellular homeostasis; • response to drug; • sodium-independent organic anion transport; • urate metabolic process; • transmembrane transport; • anion transmembrane transport; • organic acid transmembrane transport;
	المصادر: Amigo / QuickGO
التقويمات

SLC22A12 (تسميته مختصر لـ Solute carrier family 22 والتي تعني أسرة ناقل المذاب 22، ناقل الأنيون/الكاتيون العضوي) ويسمى أيضا URAT1 هو بروتين موجود في الإنسان ومشفر بالجين SLC22A12.[1][2]

الوظيفة

البروتين المشفر بهذا الجين هو ناقل يورات ومبادل اليورات والأنيونات لتنظيم مستوى اليورات في الدم. هذا البروتين عبارة عن بروتين غشائي مدمج يوجد بشكل أساسي في الكلية. يوجد نوعين متغايرين من هذا الجين.[1]

الأهمية السريرية

يوجد العديد من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة لهذا الجين والتي تؤثر في زيادة أو نقصان إعادة امتصاص حمض اليوريك في الكلية.[3][4] هذا التأثير عن إعادة الامتصاص يساهم في فرط حمض يوريك الدم أو نقص حمض يوريك الدم.

التفاعلات

ظهر أن SLC22A12 يتفاعل مع PDZK1.[5]

طالع أيضا

أسرة ناقل المذاب

المصادر

"Entrez Gene: SLC22A12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.
Enomoto, A؛ Kimura, H؛ Chairoungdua, A؛ Shigeta, Y؛ Jutabha, P؛ Cha, SH؛ وآخرون (مايو 2002)، "Molecular identification of a renal urate anion exchanger that regulates blood urate levels"، Nature، 417 (6887): 447–52، doi:10.1038/nature742، PMID 12024214.
Graessler, J؛ Graessler, A؛ Unger, S؛ Kopprasch, S؛ Tausche, AK؛ Kuhlisch, E؛ وآخرون (يناير 2006)، "Association of the human urate transporter 1 with reduced renal uric acid excretion and hyperuricemia in a German Caucasian population"، Arthritis Rheum.، 54 (1): 292–300، doi:10.1002/art.21499، PMID 16385546.
Wakida, N؛ Tuyen, DG؛ Adachi, M؛ Miyoshi, T؛ Nonoguchi, H؛ Oka, T؛ وآخرون (أبريل 2005)، "Mutations in human urate transporter 1 gene in presecretory reabsorption defect type of familial renal hypouricemia"، J. Clin. Endocrinol. Metab.، 90 (4): 2169–74، doi:10.1210/jc.2004-1111، PMID 15634722.
Gisler, SM؛ Pribanic, S؛ Bacic, D؛ Forrer, P؛ Gantenbein, A؛ Sabourin, LA؛ وآخرون (نوفمبر 2003)، "PDZK1: I. a major scaffolder in brush borders of proximal tubular cells"، Kidney Int.، 64 (5): 1733–45، doi:10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x، PMID 14531806.

بوابة الكيمياء
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة كيمياء عضوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: SLC22A12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.

[pmid12024214-2] Enomoto, A؛ Kimura, H؛ Chairoungdua, A؛ Shigeta, Y؛ Jutabha, P؛ Cha, SH؛ وآخرون (مايو 2002)، "Molecular identification of a renal urate anion exchanger that regulates blood urate levels"، Nature، 417 (6887): 447–52، doi:10.1038/nature742، PMID 12024214.

[pmid16385546-3] Graessler, J؛ Graessler, A؛ Unger, S؛ Kopprasch, S؛ Tausche, AK؛ Kuhlisch, E؛ وآخرون (يناير 2006)، "Association of the human urate transporter 1 with reduced renal uric acid excretion and hyperuricemia in a German Caucasian population"، Arthritis Rheum.، 54 (1): 292–300، doi:10.1002/art.21499، PMID 16385546.

[pmid15634722-4] Wakida, N؛ Tuyen, DG؛ Adachi, M؛ Miyoshi, T؛ Nonoguchi, H؛ Oka, T؛ وآخرون (أبريل 2005)، "Mutations in human urate transporter 1 gene in presecretory reabsorption defect type of familial renal hypouricemia"، J. Clin. Endocrinol. Metab.، 90 (4): 2169–74، doi:10.1210/jc.2004-1111، PMID 15634722.

[pmid14531806-5] Gisler, SM؛ Pribanic, S؛ Bacic, D؛ Forrer, P؛ Gantenbein, A؛ Sabourin, LA؛ وآخرون (نوفمبر 2003)، "PDZK1: I. a major scaffolder in brush borders of proximal tubular cells"، Kidney Int.، 64 (5): 1733–45، doi:10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x، PMID 14531806.