ADD1

La alfa-aducina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen ADD1. [1][2][3]

Las aducinas son una familia de proteínas del citoesqueleto codificadas por tres genes (alfa, beta, gamma).[4] La aducina es una proteína heterodimérica que consta de subunidades relacionadas, que se producen a partir de genes distintos pero comparten una estructura similar. La alfa- y la beta-aducina incluyen una región N-terminal resistente a proteasa y una región C-terminal hidrófila sensible a proteasa. Las aducinas alfa y gamma se expresan de forma ubicua. Por el contrario, la beta-aducina se expresa en niveles elevados en el cerebro y los tejidos hematopoyéticos. La aducina se une con alta afinidad a Ca (2 +) / calmodulina y es un sustrato para las proteína quinasas A y C. El corte y empalme alternativo da como resultado múltiples variantes que codifican distintas isoformas; sin embargo, no todas las variantes se han descripto completamente. El polimorfismo en ADD1 se asocia con hipertensión.[2][5]