Cromosoma 15 (humano)
El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 15 posee alrededor de 106 millones de pares de bases, que representan entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la célula.
Genes
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 15 contiene una cantidad estimada de entre 700 y 900 genes. Algunos de estos genes son:
- FAH: fumarilacetoacetato hidrolasa (fumarilacetoacetasa).
- FBN1: fibrilina 1 (síndrome de Marfan).
- HEXA: hexosaminidasa A (polipéptido alfa).
- IVD: isovaleril-Coenzima A deshidrogenasa.
- MCPH4: microcefalia
- NKCC2: Cotransportador Na-K-2Cl del riñón.
- OCA2
- RAD51: RAD51 homólogo (RecA homólogo, E. coli) (S. cerevisiae).
- STRC: estereocilina
- UBE3A: ubiquitín-proteíin-ligasa E3A (proteína virus del papiloma humano E6- asociada, síndrome de Angelman).
- PML: proteína de leucemia promielocítica.
- SLC24A5
- EYCL3 Color de ojos 3, marrón - localización: 15q11-q15 (nota: el color de los ojos es un carácter genético poligénico).[1]
- Smad3: Vía de señalización del TGF-beta; localización: 15q22.33
Los genes regulados por la impronta suelen estar agrupados. Posee una Región de Control de la Impronta (IC) en 10q11-q13 que se encuentra metilada, presenta una estructura diferente a la del ADN y una diferente expresión génica.
Enfermedades y desórdenes
Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 15:
- Síndrome de Angelman. (Pérdida del locus materno. UBE3A).
- Síndrome de Prader-Willi. (Pérdida del locus paterno. SNRPN, NDN, MAGEL2, snRNA cluster).
- 15 isodicéntrico.
- Síndrome de Aagenaes.
Los siguientes trastornos están relacionados con genes localizados en el cromosoma 15:
- Síndrome de Bloom.
- Cáncer de mama.
- Acidemia isovalérica.
- Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular.
- Síndrome de Marfan.
- Sordera no sindrómica.
- Enfermedad de Tay-Sachs.
- Tirosinemia.
- Carcinoma de NUT.
Funciones de desarrollo
- El brazo largo (15q) desempeña una función fundamental en el desarrollo del diafragma.
Referencias
- Bittel DC, Butler MG (2005). «Prader-Willi syndrome: clinical genetics, cytogenetics and molecular biology». Expert Rev Mol Med 7 (14): 1-20. PMID 16038620.
- Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Butler MG (2003). «Microarray analysis of gene/transcript expression in Prader-Willi syndrome: deletion versus UPD». J Med Genet 40 (8): 568-74. PMID 12920063.
- Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG (2005). «Microarray analysis of gene/transcript expression in Angelman syndrome: deletion versus UPD». Genomics 85 (1): 85-91. PMID 15607424.
- Borgatti R, Piccinelli P, Passoni D, Dalpra L, Miozzo M, Micheli R, Gagliardi C, Balottin U (2001). «Relationship between clinical and genetic features in "inverted duplicated chromosome 15" patients». Pediatr Neurol 24 (2): 111-6. PMID 11275459.
- Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Thompson T (2004). «Behavioral differences among subjects with Prader-Willi syndrome and type I or type II deletion and maternal disomy». Pediatrics 113 (3 Pt 1): 565-73. PMID 14993551.
- Cassidy SB, Dykens E, Williams CA (2000). «Prader-Willi and Angelman syndromes: sister imprinted disorders». Am J Med Genet 97 (2): 136-46. PMID 11180221.
- Clayton-Smith J, Laan L (2003). «Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects». J Med Genet 40 (2): 87-95. PMID 12566516.
- Gilbert F (1999). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 15». Genet Test 3 (3): 309-22. PMID 10495933.
- Lee S, Wevrick R (2000). «Identification of novel imprinted transcripts in the Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome deletion region: further evidence for regional imprinting control». Am J Hum Genet 66 (3): 848-58. PMID 10712201.
- Rineer S, Finucane B, Simon EW (1998). «Autistic symptoms among children and young adults with isodicentric chromosome 15». Am J Med Genet 81 (5): 428-33. PMID 9754629.
- Zollino M, Tiziano F, Di Stefano C, Neri G (1999). «Partial duplication of the long arm of chromosome 15: confirmation of a causative role in craniosynostosis and definition of a 15q25-qter trisomy syndrome». Am J Med Genet 87 (5): 391-4. PMID 10594876.
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