Fibrilina 1
La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1.[1][2]
| Fibrilina 1 | ||||
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 Estructura tridimensional de la proteína FBN1. | ||||
| Estructuras disponibles | ||||
| PDB |
Lista de códigos PDB 1apj
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| Identificadores | ||||
| Símbolos | FBN1 (HGNC: 3603) FBN; MASS; MFS1; OCTD; SGS; WMS | |||
| Identificadores externos | ||||
| Locus | Cr. 15 q21.1 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de las microfibrillas de 10-12 nm que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo. Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, síndrome de MASS y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg.[3]
Véase también
Referencias
- Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (mayo de 1999). «Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression». Genomics 56 (1): 70-7. PMID 10036187. doi:10.1006/geno.1998.5697.
- Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (Jan de 2003). «In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome». J Med Genet 40 (1): 34-6. PMC 1735272. PMID 12525539.
- «Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1».
Datos: Q17927651
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