RUNX1

Factor de transcripción 1 relacionado con Runt
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 1CMO , 1CO1 , 1E50 , 1H9D , 1LJM
Identificadores
Símbolos	RUNX1 (HGNC: 10471) ; AML1; AML1-EVI-1; AMLCR1; CBFA2; EVI-1; PEBP2aB
Identificadores; externos	OMIM: 151385 ; HomoloGene: 1331 ; ChEMBL: 1615385; EBI: RUNX1; GeneCards: Gen RUNX1; UniProt: RUNX1;
Locus	Cr. 21 q22.12
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
	Más información
Ortólogos
Humano	Ratón
861	12394
Véase HS	Véase MM
Q01196	Q03347
NM_001001890	NM_001111021
NP_001001890	NP_001104491
Cr. 21:; 36.16 – 37.36 Mb	Cr. 16:; 92.6 – 92.83 Mb
;

La proteína RUNX1 es un factor de transcripción codificado en humanos por el gen runx1, y se encuentra asociado con un tipo de leucemia, M2 AML. Pertenece a la familia de factores de transcripción relacionados con Runt (RUNX), también llamados factores de unión al core (CBFα). Las proteínas RUNX forman un complejo heterodimérico con CBFβ, lo que confiere una mayor estabilidad y afinidad por el ADN. La expresión de RUNX1 parece correlacionarse con peor pronóstico en pacientes portadoras de cáncer de mama triple negativo.[1]

Función

RUNX1 parece estar implicado en el desarrollo de la hematopoyesis. Se han asociado determinadas traslocaciones cromosómicas de este gen con varios tipos de leucemia. Existen dos variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas de la proteína.[2] El sitio de unión consenso para CBF ha sido identificado como una secuencia de 7 pares de bases PyGPyGGTPy (donde Py = pirimidina, G = guanina y T = timina).[3]

Ratones knockout

Embriones de ratón con mutaciones homozigotas en el gen que codifica RUNX1 morían a los 12,5 días. Estos embriones presentaban una total ausencia de hematopoyesis en el hígado fetal.[4]

Experimentos similares llevados a cabo por diferentes grupos de investigación han demostrado que los embriones knockout mueren entre los 11,5 y los 12,5 días debido a hemorragia en el sistema nervioso central (SNC).[5]

Interacciones

La proteína RUNX1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Véase también

Familia CBF
RUNX2
RUNX3

Referencias

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Enlaces externos

MeSH: RUNX1+protein,+human (en inglés)

Datos: Q15320451

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[1] Ferrari, Nicola; Mohammed, Zahra M. A.; Nixon, Colin; Mason, Susan M.; Mallon, Elizabeth; McMillan, Donald C.; Morris, Joanna S.; Cameron, Ewan R. et al. (26 de junio de 2014). «Expression of RUNX1 Correlates with Poor Patient Prognosis in Triple Negative Breast Cancer». PLOS ONE 9 (6): e100759. ISSN 1932-6203. PMC 4072705. PMID 24967588. doi:10.1371/journal.pone.0100759. Consultado el 19 de mayo de 2017.

[2] «Entrez Gene: RUNX1 runt-related transcription factor 1 (acute myeloid leukemia 1; aml1 oncogene)».

[pmid8445737-3] Melnikova, I. N.; Crute, B. E.; Wang, S.; Speck, N. A. (Abril de 1993). «Sequence specificity of the core-binding factor». Journal of Virology 67 (4): 2408-2411. ISSN 0022-538X. PMID 8445737. doi:10.1128/JVI.67.4.2408-2411.1993. Consultado el 28 de mayo de 2023.

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[pmid9751710-6] Levanon, D.; Goldstein, R. E.; Bernstein, Y.; Tang, H.; Goldenberg, D.; Stifani, S.; Paroush, Z.; Groner, Y. (29 de septiembre de 1998). «Transcriptional repression by AML1 and LEF-1 is mediated by the TLE/Groucho corepressors». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 95 (20): 11590-11595. ISSN 0027-8424. PMID 9751710. doi:10.1073/pnas.95.20.11590. Consultado el 28 de mayo de 2023.

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[pmid11641401-8] D'Alonzo, Richard C.; Selvamurugan, Nagarajan; Karsenty, Gerard; Partridge, Nicola C. (4 de enero de 2002). «Physical interaction of the activator protein-1 factors c-Fos and c-Jun with Cbfa1 for collagenase-3 promoter activation». The Journal of Biological Chemistry 277 (1): 816-822. ISSN 0021-9258. PMID 11641401. doi:10.1074/jbc.M107082200. Consultado el 28 de mayo de 2023.

[pmid12460926-9] Puccetti, Elena; Obradovic, Darja; Beissert, Tim; Bianchini, Andrea; Washburn, Birgit; Chiaradonna, Ferdinando; Boehrer, Simone; Hoelzer, Dieter et al. (1 de diciembre de 2002). «AML-associated translocation products block vitamin D(3)-induced differentiation by sequestering the vitamin D(3) receptor». Cancer Research 62 (23): 7050-7058. ISSN 0008-5472. PMID 12460926. Consultado el 28 de mayo de 2023.

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