Síndrome GRACILE

El síndrome GRACILE es una enfermedad mitocondrial rara y hereditaria causada por una mutación en el gen BCS1L localizado en el cromosoma 2 humano (2q35). Los niños afectados presentan bajo peso al nacer y desarrollan una acidosis láctica muy grave en el primer día de vida acompañada de aminoaciduria. El nombre de la afección es un acrónimo formado por las iniciales en inglés de los síntomas principales: GR growth retardation (retraso del crecimiento), A aminoaciduria, C colestasis, I iron overload (sobrecarga de hierro), L Lactic acidosis (acidosis láctica), E Early death (muerte prematura). Es especialmente frecuente en Finlandia donde se presenta un caso por cada 50 000 nacimientos y muy raro en el resto del mundo, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como enfermedades de herencia finlandesa. El pronóstico es malo, produciéndose la muerte en los niños afectados antes de alcanzar los 4 meses de edad.[1][2]

Síndrome GRACILE
Sinónimos
Síndrome de retraso del crecimiento-aminoaciduria-colestasis-sobrecarga de hierro-acidosis láctica-muerte temprana (GRACILE), síndrome metabólico neonatal letal finlandés (FLNMS), acidosis láctica, finlandés, con hemosiderosis hepática, síndrome de Fellman
El Síndrome GRACILE se transmite con un patrón autosómico recesivo

Referencias
  1. Vineta Fellman: Síndrome GRACILE. Orphanet, consultado el 4 de enero de 2015.
  2. Kallinen J, Heinonen S, Palotie A, Mannermaa A, Ryynanen M (May 2001). «Antenatal gene tests in low-risk pregnancies: molecular screening for aspartylglucosaminuria (AGU) and infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) in Finland». Prenatal Diagnosis 21 (5): 409-12. PMID 11360285. doi:10.1002/pd.82.
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