Consanguinité

La notion de consanguinité est définie comme étant le fruit d’une reproduction entre deux individus apparentés.

Chez les organismes diploïdes, le coefficient de consanguinité est la probabilité pour que deux allèles que possède un individu en un locus quelconque soient identiques par descendance. Il est noté F et est compris entre 0 et 1. Ceci suppose donc qu'il existe un ou plusieurs ancêtres (A₁ et/ou A₂) communs aux deux parents (P₁ et P₂) de l'individu (I) étudié, et on a alors :

Coefficient de parenté : A sont les ancêtres communs aux parents P de l'individu I

${\displaystyle F(I)=\textstyle \left[({\frac {1}{2}})^{n_{1}}*{\frac {1}{2}}*(1+F(A_{1}))\right]+\textstyle \left[({\frac {1}{2}})^{n_{2}}*{\frac {1}{2}}\times (1+F(A_{2}))\right]}$

avec n_i la somme du nombre de maillons reliant chacun des parents à leur ancêtre commun A_i : dans l'exemple du schéma ci-contre, la situation est symétrique, c'est-à-dire que chacun des parents est lié par le même nombre de maillons à l'ancêtre commun. De plus ceci est vrai pour chacun des ancêtres communs (A₁ et A₂),

on a donc ${\displaystyle n_{1}=1+1}$ et ${\displaystyle n_{2}=1+1}$.

Les fractions ${\displaystyle \textstyle {\frac {1}{2}}}$ représentent la probabilité de transmettre un même allèle à sa progéniture, ce qui se reproduit ${\displaystyle n_{i}}$ fois pour chaque ancêtre commun. De plus, si ces ancêtres communs A₁ et A₂ sont eux-mêmes consanguins avec un coefficient ${\displaystyle F(A_{i})}$, on a une probabilité « augmentée » de transmettre un allèle identique à la génération suivante (le long des maillons fléchés (1) et (2) sur le schéma ci-contre). Cette probabilité s'exprimera alors ${\displaystyle \textstyle {\frac {1}{2}}*(1+F(A_{i}))}$

En ce qui concerne notre exemple (schéma ci-contre), si on suppose (cas théorique idéal) ${\displaystyle F(A_{i})=0}$, alors on a ${\displaystyle F(I)=\textstyle {\frac {1}{4}}}$

La consanguinité modifie donc les fréquences génotypiques mais laisse les fréquences alléliques non altérées : il s'agit d'un remaniement des associations d'allèles au sein des individus, et non d'une perte/fixation d'allèles. Puisque la consanguinité favorise l'union de gamètes semblables, on observe une perte d'hétérozygotie au sein des populations consanguines, comme le montre le tableau suivant de comparaison avec le modèle panmictique de Hardy-Weinberg :

La consanguinité : un écart à la panmixie

Type	équilibre Hardy-Weinberg	Population consanguine
Fréquence [AA]	${\displaystyle p^{2}}$	${\displaystyle p^{2}(1-F)+pF}$
Fréquence [aa]	${\displaystyle q^{2}}$	${\displaystyle q^{2}(1-F)+qF}$
Fréquence [Aa]	${\displaystyle 2pq}$	${\displaystyle 2pq(1-F)}$

où p et q sont les fréquences alléliques respectives des allèles A et a (on remarques qu'elles restent bien inchangées dans le cas d'une population consanguine, seules les fréquences génotypiques sont altérées).

NB : F peut donc s'interpréter comme la proportion d'individus qui auraient été hétérozygotes sous panmixie mais qui sont en réalité des homozygotes du fait des accouplements consanguins au sein de cette population.

En pratique, selon les populations étudiées, on distingue trois façons de définir et mesurer la consanguinité, toutes basées sur les F-statistiques (en) de Sewall Wright[1] :

La consanguinité de pedigree

(c'est le cas d'étude détaillé ci-dessus) un individu est dit consanguin si ses parents sont proches d’un point de vue généalogique. Le niveau de consanguinité est lié au degré de parenté qui existe entre les ascendants. La connaissance de la généalogie de l'individu est utilisée pour calculer son coefficient de consanguinité F, à rapprocher de l'indice de fixation F_IT défini par les F-statistiques.

La consanguinité perçue comme une association non aléatoire d’individus pour la reproduction

cette définition se base sur la comparaison du degré de parenté de couples parentaux observés au sein d'une population, par rapport à celui de couples formés par l'association de deux individus pris au hasard dans la population (cas de panmixie). Dans ce cas, un individu est considéré comme consanguin si ses parents sont plus étroitement apparentés que deux individus pris au hasard. La mesure la plus utilisée est la déviance de l’hétérozygotie observée chez un individu par rapport à l’hétérozygotie attendue en cas de couplage aléatoire (notée F_IS).

La consanguinité résultant d’une subdivision de la population

quand les populations sont subdivisées en groupes isolés, la consanguinité résulte alors de la restriction populationnelle qui induit des phénomènes de dérive génétique. La consanguinité peut être observée même en cas de couplage aléatoire au sein de la sous-population. Dans ce cas, on compare le degré de consanguinité attendu si les croisements se faisaient de manière aléatoire au sein de la métapopulation entière, au degré de consanguinité résultant d'un couplage aléatoire au sein des sous-populations : il s'agit du coefficient F_ST.

La consanguinité a globalement pour effet de réduire la valeur sélective (fitness) des individus/populations concerné(e)s, mais ceci de manière très variable. Elle augmente le risque de survenue de maladies génétiques de transmission autosomique récessive uniquement. Ces effets vont fortement dépendre des espèces ou populations considérées et de la manière dont leurs génotypes interagissent avec l’environnement[2].

La dépression de consanguinité est l'ensemble des conséquences de la perte d'hétérozygotie résultant de croisements consanguins[1]. En effet, les chances de trouver des individus homozygotes pour des allèles délétères jusqu'alors récessifs augmentent : l'expression de « mauvais » allèles (fardeau génétique) est accrue et la valeur sélective en pâtit.

Mesure de la dépression de consanguinité

Différence entre la valeur sélective d’un individu consanguin ${\displaystyle {\bar {W_{I}}}}$ et celle d’un individu issu d’un croisement aléatoire ${\displaystyle {\bar {W_{N}}}}$, rapportée à cette dernière ${\displaystyle {\bar {W_{N}}}}$ ; soit :

${\displaystyle \delta ={\frac {{\bar {W_{N}}}-{\bar {W_{I}}}}{\bar {W_{N}}}}}$

où ${\displaystyle \delta }$ est appelé coefficient de dépression de consanguinité ou coût de consanguinité[2].

Si les locus à l’origine de la dépression de consanguinité interagissent de manière indépendante et additive, la valeur sélective va décliner de façon linéaire pour des consanguinités croissantes[2] :

${\displaystyle {\bar {W_{I}}}={\bar {W_{N}}}-bF}$

avec F est le coefficient de consanguinité, et b est un paramètre constant dépendant du gène, de la population et de l'environnement étudiés.

Si en revanche ces mêmes locus interagissent de manière indépendante et multiplicative, alors on s’attend à ce que la valeur sélective diminue de manière exponentielle avec la consanguinité[2] :

${\displaystyle {\bar {W_{I}}}={\bar {W_{N}}}*e^{-Bf}}$

où B est un paramètre constant dépendant du gène, de la population et de l'environnement étudiés.

La dépression de consanguinité se révèle dans certains cas bénéfique pour la population touchée. En effet, l’expression des allèles délétères et récessifs (par l’augmentation de l’homozygotie) peut avoir un effet de « purge » sur le génome, en éliminant par sélection naturelle les individus dont le fardeau génétique serait ainsi exprimé. Ceci conduirait ainsi (sous réserve du rétablissement de la population) à une augmentation de la valeur sélective des individus dans leur milieu à un temps donné.

Ce mécanisme de purge est cependant très limité par le fait qu’il dépende de nombreux facteurs génétiques et environnementaux (population non isolée, effet Hill-Robertson (en) des petites populations…)[1].

De plus il s'agit d'un phénomène à double tranchant, qui, s'il n'a pas lieu, peut favoriser les mécanismes de superdominance (en) liés à la dépression de consanguinité, mais qui est aussi susceptible d'entraîner une perte de diversité génétique qui pourra limiter les capacités d’adaptation des populations en cas de modification de leur environnement.

De façon générale, l’expression des mutations létales, portées par des allèles récessifs, conduit rapidement au phénomène de purge, alors que des allèles récessifs à effets modérés (semi-létaux) ne sont pas aussi exposés à la sélection naturelle.

Lorsque deux sous-populations consanguines se croisent il peut en résulter un phénomène d’hétérosis. Dans ce cas la supériorité de l'hybride résulte non pas de l’accumulation des allèles favorables des deux parents, mais plutôt d'un phénomène de superdominance (en)[1].

La conservation ex situ a des objectifs cruciaux dans la sauvegarde des espèces. Des programmes de reproduction ont été mis en place pour constituer des populations viables de 250 à 500 individus par espèces. L’objectif est de garantir plus de 90 % de la diversité génétique des individus fondateurs de la population sur 200 ans. Il est donc nécessaire d’éviter les phénomènes de consanguinité[2]^,[3].

Les programmes de reproduction sont constitués d’un studbook, d’un coordinateur et d’un plan de transfert défini par le coordinateur lui-même. Les studbooks, répertoriés par ISIS (International Species Information System), listent les individus présents dans les parcs animaliers et permettent de définir la généalogie de l’espèce ou sous-espèces en question. À l’échelle européenne, il existe les ESB (European Studbook) pour les espèces peu menacées, et les EEP (European Endangered species Program) pour les espèces en danger ou peu représentées. Les équivalents américains sont les SSP, et des studbook internationaux existent également (ISB). Pour chaque nouveau studbook, le coordinateur doit répertorier tous les individus ayant vécu en captivité, à partir des premiers individus fondateurs connus, et leur descendance. Ensuite il suffit de mettre à jour les nouveautés (naissances, transferts, morts) chaque année.

Le coordinateur est responsable de proposer des échanges entre les parcs à la suite d'analyses de pedigree[3], afin que chaque fondateur contribue de façon égale à la génération suivante et que les familles soient de taille similaire. Toute population captive présentant un certain degré de consanguinité, il est nécessaire d’adapter la reproduction pour égaliser la représentation des fondateurs : on utilise alors un outil statistique pour estimer le risque de perte d’allèle. Ceci permet d’identifier les individus les plus importants pour la reproduction, c'est-à-dire ayant les allèles les moins représentés. Pour planifier les accouplements, un second modèle recherche les paires optimales (faible coefficient de parenté) de façon à maximiser la diversité génétique résultante[3].

Les populations concernées par des mesures de conservation sont très généralement de petite taille. Elles ont de ce fait perdu en variation génétique et sont susceptibles d’avoir fixé des allèles délétères. Pour éviter que cette « détérioration » génétique ne mène à l’extinction, certaines populations peuvent bénéficier de l’introduction d’individus extérieurs[2] :

L’action finale des programmes de reproduction ex-situ est la réintroduction des individus dans leur milieu naturel. Il est donc d’autant plus important de limiter la consanguinité dans ces programmes pour permettre la réintroduction d’individus riches génétiquement évitant le phénomène de dépression hybride (maladaptation dans le milieu). Idéalement, en conservant 90 % de la diversité génétique des premiers fondateurs, il est possible de garantir le succès des individus dans l’habitat ciblé[3]. Trois stratégies sont principalement utilisées. L’une d’entre elles est de relâcher des individus provenant d’une population connue pour son niveau d’hétérozygotie élevé. La deuxième est de choisir des individus hybrides (issues du croisement de deux populations). Et enfin la dernière est de relâcher des individus issus d’une population géographiquement proche du lieu de réintroduction.

Il s’agit d’un second type de renforcement de population. Une translocation est le transfert d’un individu ou d’une population sauvage d’une région de son aire de répartition à une autre. Par exemple, dans des populations où la fitness est diminuée par la consanguinité, une translocation peut ré-augmenter sa diversité génétique. Dans la translocation comme dans la réintroduction, le grand débat est alors de savoir si le patrimoine génétique des individus transférés ne va pas diminuer la fitness des descendants. D’autre part, ces renforcements de population peuvent induire l’introduction de parasites ou de maladies.

Les pumas de Floride[4] sont un exemple réussi de translocation : en 1995, la population de panthères de Floride (Puma concolor coryi), isolée des populations des autres panthères de la même espèce, a subi une restauration génétique grâce à la translocation de huit femelles de panthère du Texas (Puma concolor stanleyana), sous-espèce la plus proche géographiquement. Les descendants hybrides avaient un taux de survie supérieur aux descendants purs (donc toujours affectés par la consanguinité) et la population de Floride a vu sa densité et son aire de répartition augmenter.

La fragmentation de l’habitat et la diminution d’espace naturel est responsable d'une diminution du taux de dispersion des populations. Ceci diminue donc la diversité génétique des sous-populations et induit la consanguinité. Ainsi, pour permettre les échanges d’individus et donc de gènes, des corridors écologiques peuvent être mis en place pour soutenir la migration et/ou la survie des migrateurs. Par exemple, construire des ponts ou des tunnels reliant les deux côtés de la route visent à permettre à des cervidés ou des rongeurs de traverser sans se faire écraser .

Certains exemples reviennent souvent lorsque l'on parle de consanguinité ; en voici une petite liste non exhaustive.

Les guépards : leur espèce présente un taux bas d'hétérozygotie, ce qui, par extrapolation, a suggéré que l'espèce était consanguine et devait donc souffrir de dépression de consanguinité (mortalité juvénile, vulnérabilité à la maladie, altération du comportement…)[5]. Si la possibilité d'une telle conclusion n'est pas à exclure totalement, force est de constater que les justifications avancées ont été néanmoins remises en cause du fait du manque de vraisemblance de certaines des hypothèses sous-jacentes[6].

Les bisons d'Europe : ils représentent un très bon exemple de conservation fondée sur un programme de reproduction en captivité. Cette espèce se divisant en deux sous-espèces, dont l'une (Bison bonasus caucasinus) n'est plus actuellement représentée que par une lignée mixte (Bison bonasus caucasinus x Bison bonasus bonasus), ce cas met bien en valeur les problématiques liées à la difficulté d'éviter la consanguinité tout en gardant intactes des divisions taxonomiques aussi délicates que la sous-espèce.

Le loup gris[7] : à la suite des campagnes d’extermination du loup en Scandinavie, cet animal a été considéré comme éteint dans les années 1960. Mais on a découvert dans les années 1980 une meute de provenance inconnue. Les premières analyses génétiques ont mis en évidence une perte importante de la diversité génétique et montré que la population s’était constituée à partir de deux individus fondateurs. Malgré cela et grâce au maintien de conditions adéquates (proies disponibles, chasse limitée, etc.), on a observé à partir de 1991 une croissance exponentielle de la population et une hausse de la diversité génétique, ce qui a fait supposer que ces phénomènes étaient dus à l'immigration d’un unique individu mâle appartenant à une population voisine. Des migrations, même rares et limitées en nombre d’individus, peuvent donc être réellement salvatrices pour des populations consanguines.

Les tigres blancs en captivité sont tous issus du même individu : Mohan. La consanguinité est très élevée et conduit à des déformations graves dès la naissance.

L'évitement de la consanguinité passerait, chez l'homme, par la mise en place de barrières psychologiques : Freud, ou encore Westermarck proposeront leur vision de ces mécanismes plus ou moins inconscients.

Durant l'Ancien Régime en France il n'était pas rare de voir dans certaines familles royales ou aristocratiques des mariages entre personnes de même famille. Aujourd'hui, en France, la consanguinité reste une pratique extrêmement marginale du fait entre autres, des progrès de la science dans le domaine de la génétique. Néanmoins certains foyers dits « traditionnels » demeurent, Paul Hervier dément l'idée reçue d'un nord de la France contemporainement consanguin, il explique que cela constitue une pratique socio-culturelle remontant à plusieurs siècles et cantonnée aujourd'hui aux campagnes reculées. Le véritable foyer de la consanguinité en France d'après P. Hervier est la Bretagne, ce qui s'explique par des racines historiques proches de la culture celtique. À l'échelle régionale cela reste très inégalement réparti, en effet ce phénomène est observable par les sociologues quasiment uniquement en dehors des grands pôles urbains (Rennes, Brest, etc.)[9].

Quotient intellectuel d'enfants non consanguins et consanguins âgés de 6 à 15 ans[10].

• Non consanguins
• Consanguins

Un gène muté n'est pas nécessairement bénéfique ou nocif de façon intrinsèque, et une variation d'environnement peut changer la donne. Voir le double exemple de Biston betularia avant, pendant et après la révolution industrielle, ainsi que la section Risque de ne pas effectuer les bons choix dans l'article Eugénisme : la nature, ne planifiant pas, peut fort bien ne pas effectuer une meilleure sélection que les hommes. Le temps gommera simplement ses erreurs, quand il y en a eu.

De nombreuses études scientifiques et médicales ont mis en évidence chez l'Homme des effets sur la santé de l'enfant « consanguin », avec (en moyenne) :

• un risque accru de mortalité infantile[11]
• une taille plus petite[12]^,[13]^,[14] ;
• une moindre capacité pulmonaire[12]^,[15]^,[16]
• des troubles de la fertilité[17]^,[13]^,[18]
• une diminution de l'espérance de vie[13]
• une diminution des capacités cognitives[19].

Une relative consanguinité était fréquente dans de nombreuses sociétés rurales ou insulaires, induite par la difficulté matérielle qu'il y avait à chercher au loin un conjoint présentant des caractéristiques génétiques différentes ; les études de localisation géographique des noms de famille laissaient penser que le brassage génétique était autrefois plus limité qu'aujourd'hui. Des nombreux cas de croisements entre individus étroitement apparentés donnaient lieu à des enfants atteints de maladies génétiques mortelles et au XIX^e siècle il est couramment admis que la tare héréditaire ou congénitale résulte fréquemment de l'influence néfaste d'une consanguinité importante. Cette consanguinité a été considérée comme un facteur explicatif de décadence, par exemple dans des familles royales (ce qui pourra être l'un des arguments pour leur disparition ou remplacement par un autre système de gouvernement lors de révolutions). La génétique a confirmé que la procréation consanguine concentre certaines caractéristiques génétiques défavorables.

La part de responsabilité du viol au sein de la famille et de l'inceste reste inconnue pour le passé et mal connue pour le présent, de même que le nombre de relations sexuelles hors du couple dans le cas de couples consanguins (par exemple mariés de force au sein de leur famille).

Des chercheurs et sociobiologistes estiment que l'évitement de l'inceste et des relations sexuelles entre parents du premier et du deuxième degré, est un processus inné, décrit par l'effet Westermarck, commun à toutes les sociétés humaines, qui indiquerait que la diversité génétique est une condition de survie pour l'espèce, la sélection naturelle nous poussant alors à éviter la consanguinité. Cette option se distingue de celle de Claude Lévi-Strauss qui y voit essentiellement un phénomène social : « donner » ses sœurs pour avoir l'appui de beaux-frères partout où l'on sera amené à passer, mais peut fort bien coexister avec elle. On sait aussi que la consanguinité induit chez les enfants une moindre capacité à se reproduire et une mortalité plus élevée[20]^,[21]^,[22].

Mariages consanguins (cousins jusqu'au 2^e degré) dans le monde, en pourcentage (%)[23]^,[24].

• <1
• 1–4
• 5-9
• 10-19
• 20-29
• 30-39
• 40-49
• 50+

Les tabous socioculturels et religieux autour de l'inceste ont longtemps rendu la fréquence et le degré de consanguinité très difficile à mesurer. Les progrès de la génomique permettent maintenant d'en savoir plus. Ainsi une étude[25] récente (2019) a pu préciser le degré de consanguinité qui prévaut actuellement au sein d'un groupe important d'humains (à partir d'une base de données biomédicales concernant environ 450 000 personnes), grâce à une étude génomique anonymisée à grande échelle ; cette étude a conclu qu'un seul cas sur 3652 européen(es) (issu(e)s de deux parents européens[26]^,[27] né(es) entre 1938 et 1967) est né de parents très proches (extrême consanguinité, soit plus de 10 % d'ADN commun, indiquant un couple de géniteurs de type frères-sœurs, parent-enfant ou grand-parent-petit-enfant…) Cette étude a permis de confirmer que les personnes ayant une haute consanguinité tendent à être plus petites, moins musclées et à avoir des capacités cognitives plus faibles que la moyenne[19]. Les auteurs signalent que la base de données (UKB) qu'ils ont utilisée présente un biais de représentativité, car elle inclut « notamment des participants en meilleure santé et plus éduqués que la population moyenne », ce qui pourrait avoir conduit à une sous-estimation du nombre réel de cas de consanguinité extrême[28].

Vers 1775, le typhon Lengkieki a dévasté l'atoll de Pingelap, dans l'état de Pohnpei, un des États fédérés de Micronésie. Le typhon et la famine qui a suivi n'ont laissé qu'une vingtaine de survivants, dont l'un était porteur d'un gène de l'achromatopsie, maladie génétique caractérisée par une absence totale de vision des couleurs, une forte photophobie, une acuité visuelle très réduite et un nystagmus. Quelques générations plus tard, à cause de la consanguinité, entre 8 et 10 % de la population est atteinte d'achromatopsie, et environ 30 % des habitants de l'atoll sont porteurs sains du gène, alors que la fréquence normale de l'achromatopsie est de 1/33000[29]. Cette proportion inhabituelle d'achromates dans la population a attiré le neurologue Oliver Sacks dans l'île. À la suite de ce voyage, il a écrit son livre L'Île en noir et blanc[30] en 1997.

Des anthropologues sont devenus célèbres pour avoir développé des théories anthropologiques sur les structures de parenté. C'est le cas de Claude Lévi-Strauss, fondateur du structuralisme, qui, dans sa thèse (Les structures élémentaires de la parenté, 1955), montre que toute société structure les liens de parenté de manière différente afin d'éviter l'inceste, lequel est un tabou universel. D'autres anthropologues, tel que le jésuite Léon de Sousberghe, contesteront cette loi universelle en étudiant des sociétés où les unions préférentielles augmentent la consanguinité.

• Frankham, R. (2005) Genetics and extinction. Biological Conservation 126(2), 131-140
• Frankham, R. (2003) Genetics and conservation biology. Comptes Rendus Biologies 326(1), 22-29
• Reed, D.H. and Frankham, R. (2000) Correlation between fitness and genetic diversity. Conservation Biology 17(1), 230–237
• Ebenhard, T. (1995) Conservation breeding as a tool for saving animal species from extinction. Trends in Ecology & Evolution 10(11), 438-443
• Jean Sutter et Léon Tabah, « Fréquence et répartition des mariages consanguins en France », Population, vol. 3, n^o 4,‎ octobre-décembre 1948, p. 607-630 (JSTOR 1524358)
• Brian Van DOORMAAL (2008), La consanguinité au fil du temps  ; Réseau laitier canadien ; 30 novembre 2008, 32^e symposium sur les bovins laitiers ; Drummondville (PDF, 12 p.)

• Dépression de consanguinité
• Génétique des populations
• Implexe
• Mariage consanguin
• Sélection naturelle
• Valeur sélective (ou fitness)

• Notices d'autorité :

  • Bibliothèque nationale de France (données)
  • Bibliothèque du Congrès
  • Gemeinsame Normdatei
  • Bibliothèque nationale d’Israël
• Notices dans des dictionnaires ou encyclopédies généralistes :

  • Encyclopædia Britannica
  • Store norske leksikon
• Ressource relative à la santé :
  • (en) Medical Subject Headings
• Cours complet sur la consanguinité et son coefficient
• Méthode de calcul du taux de consanguinité
• (en) Le pdf « IUCN Guidelines for Re-introductions » sur le site de téléchargements de l'IUCN
• (fr) Calcul du coefficient de consanguinité par la méthode des chemins
• (fr) Algérie : près de 38 % des mariages sont consanguins (19 septembre 2007)
• (en) Carte de prévalence de la consanguinité dans le monde

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