NFE2L2
Le NFE2L2 (« Nuclear factor (erythroid-derived 2)-like 2 ») ou Nrf2 est un facteur de transcription. Son gène est le NFE2L2 situé sur le chromosome 2 humain.
| Gène NFE2L2 | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | Nuclear Factor, Erythroid 2 Like 2 | |
| Symbole | NFE2L2 | |
| Synonymes | NRF2, HEBP1 | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | 2q31.2 | |
| Masse moléculaire | 67 827 Da[1] | |
| Nombre de résidus | 605 acides aminés[1] | |
| Entrez | 4780 | |
| HUGO | 7782 | |
| OMIM | 600492 | |
| UniProt | Q16236 | |
| RefSeq (ARNm) | NM_001145412.3, NM_001145413.3, NM_001313900.1, NM_001313901.1, NM_006164.4 | |
| RefSeq (protéine) | NP_001138884.1, NP_001138885.1, NP_001300829.1, NP_001300830.1, NP_006155.2 | |
| Ensembl | ENSG00000116044 | |
| PDB | 2FLU, 2LZ1, 3ZGC, 4IFL | |
|
GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
Rôles
Il a un rôle protecteur contre le stress oxydatif[2]. Cependant, il aurait un rôle facilitateur sur la formation de l'athérome[3].
La protéine Keap1 se fixe sur la protéine Nrf2 pour l'inhiber[4].
En médecine
La stimulation du Nrf2 est une cible potentielle pour le traitement de certaines maladies neuro-dégénératives[5], ou l'épilepsie[6], ou pour prévenir les complications du diabète[7].
Cette stimulation peut être fait soit de manière pharmacologique, soit par thérapie génique en apportant le gène NFE2L2 localement[8].
Notes et références
- Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
- Lee JM, Calkins MJ, Chan K, Kan YW, Johnson JA, Identification of the NF-E2-related factor-2-dependent genes conferring protection against oxidative stress in primary cortical astrocytes using oligonucleotide microarray analysis, J Biol Chem, 2003;278:12029–12038
- Howden R, Nrf2 and cardiovascular defense, Oxid Med Cell Longev, 2013;2013:104308
- Itoh K, Wakabayashi N, Katoh Y et al. Keap1 represses nuclear activation of antioxidant responsive elements by Nrf2 through binding to the amino-terminal Neh2 domain, Genes Dev, 1999;13:76–86
- Joshi G, Johnson JA, The Nrf2-ARE pathway: a valuable therapeutic target for the treatment of neurodegenerative diseases, Recent Pat CNS Drug Discov, 2012;7:218–229
- Mazzuferi M, Kumar G, van Eyll J, Danis B, Foerch P, Kaminski RM, Nrf2 defense pathway: Experimental evidence for its protective role in epilepsy, Ann Neurol, 2013;74:560–568
- Tan SM, de Haan JB, Combating oxidative stress in diabetic complications with Nrf2 activators: how much is too much?, Redox Rep, 2014;19:107–117
- Xiong W, MacColl Garfinkel1 AE, Li Y, Benowitz LI, Cepko CL, NRF2 promotes neuronal survival in neurodegeneration and acute nerve damage, J Clin Invest, 2015;125:1433–1445
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