Syndrome de Christ-Siemens-Touraine

Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une maladie génétique transmise le plus souvent sur le mode récessif lié X en rapport avec un trouble du développement ectodermique. Des transmissions de type autosomique dominant et récessif existent.

Dysplasie ectodermique anhidrotique
Référence MIM 129490
224900
305900
Transmission Voir article
Chromosome 1q42.2-q43
2q11-q13
Xq12-q13.1
Gène EDA-EDAR-EDARADD
Mutation Ponctuelle
Incidence 1 sur 5 000 à 10 000 nouveau-nés
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
Traitement
Spécialité Génétique médicale
Classification et ressources externes
CIM-10 Q82.4
CIM-9 757.31
OMIM 305100 224900, 129490
DiseasesDB 29810
MeSH D053358
GeneReviews Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

Mise en garde médicale

Trois signes majeurs de la maladie :

  • hypotrichose : une chevelure éparse ;
  • oligodontie : une denture anormale ou absente ;
  • anhidrose : une absence totale ou partielle des glandes sudoripares entrainant des troubles de la sudation.

Personnalités atteintes du syndrome de Christ-Siemens-Touraine

Notes et références

    Voir aussi

    Bibliographie
    • (en) J Timothy Wright, Dorothy K Grange, Mary K Richter « Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia » in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006

    Lien externe
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