Test ADN généalogique

La première entreprise à proposer des tests ADN génétiques directement au consommateur était la défunte GeneTree. Cependant, il ne proposait pas de tests de généalogie multi-générationnels. À l'automne 2001, GeneTree a vendu ses actifs à la Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF) de Salt Lake City, créée en 1999. Au cours de son exploitation, le SMGF a fourni des milliers de tests d’ADN du chromosome Y et de l’ADN mitochondrial gratuits. Plus tard, GeneTree a repris les tests génétiques pour la généalogie conjointement avec la société mère Sorenson et a finalement fait partie des actifs acquis lors du rachat de SMGF par Ancestry.com.

En 2000, Family Tree DNA, fondée par Bennett Greenspan et Max Blankfeld, a été la première entreprise dédiée au test direct auprès du consommateur pour la recherche en généalogie. Ils ont initialement proposé onze tests STR sur le marqueur Y-chromosome et des tests ADN HVR1 mitochondrial. Ils ont initialement testé en partenariat avec l'Université de l'Arizona[4].

En 2007, 23andMe a été la première société à proposer un test génétique du consommateur directement au consommateur. C'était également le premier à implémenter l'utilisation de l'ADN autosomal pour le test d'ascendance, que toutes les autres grandes entreprises utilisent maintenant.

En 2018, on estimait que les grandes entreprises de tests généalogiques avaient environ 18,5 millions de profils ADN, GEDmatch a déclaré que la moitié de leurs profils provenaient des États-Unis.

Le 17 février 2020, la société française Geneanet lance "Geneanet ADN", une plateforme où les utilisateurs ayant réalisé un test génétique en France ou à l'étranger peuvent déposer leur fichier ADN, dans le but de retrouver de nouveaux cousins[5].

En 2022, on compte plus de 6 laboratoires populaires qui proposent des kits ADN grand public dont certains se sont spécialisés dans les tests de santé et d'animaux comme EasyDNA. Seule la taille de leur base de données les différencie. Des sites[6] proposent de comparer les différents laboratoires qui proposent des kits ADN autosomiques.

Un test ADN généalogique est effectué sur un échantillon d'ADN. Cet échantillon d'ADN peut être obtenu par un raclage des joues (également appelé écouvillon buccal), des ventouses, un bain de bouche et du chewing-gum. Généralement, la collection d'échantillons utilise un kit de test à domicile fourni par un fournisseur de services ADN. Après avoir suivi les instructions du kit pour collecter l'échantillon, celui-ci est renvoyé au fournisseur pour analyse.

Il existe trois principaux types de tests ADN généalogiques: autosomique et ADN X, ADN-Y et ADNmt.

Les tests autosomiques portent sur les chromosomes 1 à 22 et X. Les autosomes (chromosomes 1 à 22) sont hérités des deux parents et de tous les ancêtres récents. Le chromosome X suit un modèle d'héritage particulier. Les estimations d'ethnicité sont souvent incluses dans ce type de test.

Y-ADN examine le chromosome Y, hérité de père en fils, et ne peut donc être utilisé que par les hommes pour explorer leur ligne paternelle directe.

L'ADNmt s'intéresse aux mitochondries, qui sont héritées de mère en enfant et peuvent donc être utilisées pour explorer la lignée maternelle directe de la mère.

L'ADN-Y et l'ADNmt ne peuvent pas être utilisés pour des estimations d'appartenance ethnique, mais peuvent être utilisés pour trouver son haplogroupe, qui est inégalement réparti géographiquement. Les entreprises de tests ADN directement auprès des consommateurs ont souvent étiqueté les haplogroupes par continent ou par ethnie (par exemple, un "haplogroupe africain" ou un "haplogroupe viking"), mais ces étiquettes peuvent être spéculatives ou trompeuses[7].

Les résultats du PSN sur le chromosome X sont souvent inclus dans les tests d’ADN autosomique. Les mâles et les femelles reçoivent un chromosome X de leur mère, mais seules les femelles reçoivent un deuxième chromosome de leur père. Le chromosome X a une trajectoire héréditaire particulière et peut être utile pour réduire considérablement les lignées ancêtres possibles par rapport à l'ADN autosomique - par exemple, une correspondance du chromosome X avec un homme ne peut provenir que de son côté maternel. Comme l’ADN autosomique, l’ADN du chromosome X subit une recombinaison aléatoire à chaque génération (à l’exception des chromosomes X de père à fille, qui sont transmis sous forme inchangée). Il existe des diagrammes d'héritage spécialisés décrivant les schémas possibles d'héritage de l'ADN du chromosome X chez les hommes et les femmes.

Certaines sociétés de généalogie proposent des RTC autosomiques (Répétition en Tandem Court) ou Séquence Microsatellite. Celles-ci sont similaires aux STR Y-ADN. Le nombre de DOS proposées est limité et n’est pas utile sur le plan généalogique.

Les organismes chargés de l'application de la loi aux États-Unis et au Royaume-Uni utilisent des données RTC autosomales pour identifier les criminels.

La mitochondrie est un composant d'une cellule humaine et contient son propre ADN. L'ADN mitochondrial a généralement 16 569 paires de bases (le nombre peut varier légèrement en fonction des mutations par addition ou par suppression) et est beaucoup plus petit que l'ADN du génome humain, qui compte 3,2 milliards de paires de bases. L'ADN mitochondrial étant transmis de mère en enfant, un ancêtre maternel direct peut être tracé à l'aide de l'ADNmt. La transmission se produit avec des mutations relativement rares comparées à l'ADN du génome. Une correspondance parfaite trouvée avec les résultats des tests d'ADNmt d'une autre personne indique une ascendance partagée d'il y a probablement entre 1 et 50 générations. Une correspondance plus éloignée avec un haplogroupe ou un sous-groupe spécifique peut être liée à une origine géographique commune.

Il existe un débat sur le point de savoir si la transmission paternelle de l'ADNmt est possible ou non chez l'homme. Certains auteurs citent la transmission paternelle d'ADNmt en tant qu'invalidant les tests d'ADNmt. Cependant, d'autres études soutiennent que l'ADNmt paternel n'est jamais transmis à la progéniture, ce qui validerait l'utilisation du test de l'ADNmt pour la généalogie. Qu'est-ce qui est testé?

Selon les conventions actuelles, l'ADNmt est divisé en trois régions. Ce sont la région codante (00577-16023) et deux régions hyper variables (HVR1 [16024-16569] et HVR2 [00001-00576]).

Les deux tests d'ADNmt les plus courants sont une séquence de HVR1 et HVR2 et une séquence complète de la mitochondrie. En règle générale, tester uniquement les enregistreurs HVR a une utilisation généalogique limitée, il est donc de plus en plus populaire et accessible d'avoir une séquence complète. La séquence complète d’ADNmt n’est proposée que par Family Tree DNA parmi les principales sociétés de test et est quelque peu controversée car l’ADN de la région codante peut révéler des informations médicales sur le candidat à la prise de test.

Le chromosome Y fait partie de la 23^e paire de chromosomes humains. Seuls les hommes ont un chromosome Y, car les femmes ont deux chromosomes X dans leur 23^e paire. L'ascendance patrilinéaire d'un homme, ou l'ascendance de la lignée masculine, peut être retrouvée à l'aide de l'ADN de son chromosome Y (ADN-Y), car le chromosome Y est transmis presque inchangé. Les résultats du test d'un homme sont comparés aux résultats d'un autre homme afin de déterminer la période de temps pendant laquelle les deux individus partageaient un ancêtre commun le plus récent, ou MRCA, dans leur lignée patrilinéaire directe. Si leurs résultats de test sont très proches, ils sont mis en relation dans un délai utile sur le plan généalogique. Un projet de nom de famille est le lieu où de nombreuses personnes dont les chromosomes Y sont appariés collaborent pour retrouver leurs ancêtres communs.

Les femmes qui souhaitent déterminer leur ascendance directe dans l'ADN paternel peuvent demander à leur père, à leur frère, à leur oncle paternel, à leur grand-père paternel ou au fils d'un oncle paternel (leur cousin) de passer un test à leur place.

Il existe deux types de tests ADN: les STR et les PSN.

Marqueurs PSN et Haplogroupes

Le brin 1 diffère du brin 2 à un emplacement de paire de bases unique (un polymorphisme C → T).

L'haplogroupe d'une personne peut souvent être déduit de ses résultats de STR, mais ne peut être prouvé qu'avec un test PSN du chromosome Y (test Y-PSN).

Un polymorphisme mononucléotide (PSN) est une modification d'un nucléotide simple dans une séquence d'ADN. Les tests PSN ADN-Y typiques testent environ 20 000 à 35 000 PSN. Obtenir un test PSN permet une résolution beaucoup plus élevée que les STR. Il peut être utilisé pour fournir des informations supplémentaires sur la relation entre deux individus et pour confirmer des haplogroupes. L'haplogroupe Y-ADN le plus courant dans différentes régions d'Europe

Tous les hommes descendent dans la lignée paternelle d'un seul homme surnommé Adam Y-chromosomal, qui vivait probablement entre 200 000 et 400 000 ans. Un «arbre généalogique» peut être dessiné montrant comment les hommes d'aujourd'hui descendent de lui. Les différentes branches de cet arbre sont des haplogroupes différents. La plupart des haplogroupes peuvent être subdivisés plusieurs fois en sous-groupes. Certains sous-clades connus ont été fondés au cours des 1000 dernières années, ce qui signifie que leur calendrier approche de l'ère de la généalogie (à partir de 1500).

De nouveaux sous-clades d'haplogroupes peuvent être découverts lors de tests individuels, en particulier s'ils ne sont pas européens. La plus importante de ces nouvelles découvertes date de 2013, date à laquelle l'haplogroupe A00 a été découvert, ce qui nécessitait une révision significative des théories relatives à Adam Y-chromosomal. L'haplogroupe a été découvert lorsqu'un homme afro-américain a testé des STR avec FamilyTreeDNA et ses résultats ont été jugés inhabituels. Les tests de PSN ont confirmé qu'il ne descendait pas patrilinéairement du "vieux" Adam chromosomique en Y; un homme beaucoup plus âgé est donc devenu Adam en chromosome Y.

(Article principal:généalogie génétique)

L'intérêt pour les tests ADN généalogiques a été lié à la fois à une curiosité accrue à l'égard de la généalogie traditionnelle et à des origines personnelles plus générales. Ceux qui testent la généalogie traditionnelle utilisent souvent une combinaison de tests autosomique, mitochondrial et de chromosome Y. Ceux qui s'intéressent aux origines ethniques personnelles sont plus susceptibles d’utiliser un test autosomal. Cependant, répondre à des questions spécifiques sur les origines ethniques d'une lignée particulière peut être le mieux adapté à un test d'ADNm ou à un test Y-ADN.

Dans certains pays, certains tests sont utilisés par des États ou promus par des groupes de droite identitaire pour affilier une personne à une communauté, sans être nécessairement sans conséquence légale et/ou politique, notamment en Chine, en Australie, aux États-Unis ou en Grèce, pour tester des identités comme Ouighour, First Nation, ou Ashkenazi[10].

Tests d'ethnicité et d'appartenance à d'autres groupes

Structure génétique européenne (basée sur les PSN autosomiques) par PCA.

Comme indiqué ci-dessus, les tests autosomiques indiquent généralement les proportions ethniques de l'individu. Celles-ci tentent de mesurer le patrimoine géographique mixte d'un individu en identifiant des marqueurs particuliers, appelés marqueurs informatifs d'ascendance ou AIM, associés à des populations de zones géographiques spécifiques. Le généticien Adam Rutherford a écrit que ces tests "ne montrent pas nécessairement vos origines géographiques dans le passé. Ils montrent avec qui vous avez une ascendance commune aujourd'hui".

Les haplogroupes déterminés par les tests Y-ADN et ADNmt sont souvent répartis de manière inégale sur le plan géographique. De nombreux tests ADN destinés au consommateur direct ont décrit cette association comme induisant le pays ancestral de l'auteur du test. La plupart des tests décrivent les haplogroupes en fonction de leur continent le plus souvent associé (par exemple, un "haplogroupe européen"). Lorsque Leslie Emery et ses collaborateurs ont mis à l'essai des haplogroupes d'ADNmt en tant que prédicteurs d'origine continentale d'individus dans les ensembles de données Human Genetic Diversity Panel (HGDP) et 1000 Genomes (1KGP), ils ont constaté que seuls 14 des 23 haplogroupes avaient un taux de réussite supérieur à 50. % parmi les échantillons de HGDP, de même que "environ la moitié" des haplogroupes du 1KGP. Les auteurs ont conclu que, pour la plupart des gens, "l'appartenance à un haplogroupe fournit des informations limitées sur l'ascendance continentale ou la région d'origine continentale".

Les tests ADN-Y et ADNm peuvent être en mesure de déterminer avec quels peuples dans l’Afrique actuelle une personne partage une ligne directe avec une partie de son ascendance, mais les schémas de migration et d’événements historiques obscurcissent les traces des groupes ancestraux. En raison de la longue histoire commune aux États-Unis, environ 30% des hommes afro-américains ont un haplogroupe européen des chromosomes Y. Environ 58% des Afro-Américains ont au moins l'équivalent d'un arrière-grand-parent (13%) d'ascendance européenne. Seulement 5% environ ont l’équivalent d’un arrière-grand-parent d’ascendance amérindienne. Au début du XIX^e siècle, d'importantes familles de personnes de couleur libres étaient établies dans la région de la baie de Chesapeake et descendaient de personnes libres pendant la période coloniale. la plupart d'entre eux ont été documentés comme étant des descendants d'hommes blancs et de femmes africaines (serviteurs, esclaves ou libres). Au fil du temps, divers groupes se sont davantage mariés au sein de communautés métisses, noires ou blanches.

Selon des autorités comme Salas, près des trois quarts des ancêtres des Afro-Américains emmenés en esclavage provenaient de régions de l'Afrique de l'Ouest. Le mouvement afro-américain visant à découvrir et à s'identifier aux tribus ancestrales s'est développé depuis que les tests ADN sont devenus disponibles. Les Afro-Américains ne peuvent généralement pas retrouver facilement leurs ancêtres au cours des années d’esclavage, notamment par la recherche de noms de famille, des recensements, des registres de propriété et d’autres moyens traditionnels. Les tests ADN généalogiques peuvent constituer un lien avec le patrimoine régional africain.

(Article principal: Projet ADN Melungeon)

Les Melungeons font partie des nombreux groupes multiraciaux aux États-Unis dont les origines sont enveloppées de mythes. Les recherches historiques de Paul Heinegg ont montré que bon nombre des groupes de Melungeons dans le Haut-Sud étaient issus de peuples métis qui étaient libres dans la Virginie coloniale et résultaient des unions entre Européens et Africains. Ils se sont déplacés vers les frontières de la Virginie, de la Caroline du Nord, du Kentucky et du Tennessee pour se libérer des barrières raciales des zones de plantation.

Plusieurs efforts, y compris un certain nombre d'études en cours, ont examiné la constitution génétique de familles historiquement identifiées comme étant Melungeons. La plupart des résultats indiquent principalement un mélange d'européens et d'africains, étayés par une documentation historique. Certains peuvent aussi avoir un héritage amérindien. Bien que certaines sociétés fournissent du matériel de recherche supplémentaire sur les Melungeons avec des tests ADN-Y et ADNmt, tout test permet des comparaisons avec les résultats des études actuelles et passées sur l'ADN de Melungeons.

(Informations complémentaires: histoire génétique des peuples autochtones des Amériques)

Les peuples autochtones précolombiens des États-Unis sont appelés «Amérindiens» en anglais américain. Des tests autosomiques, Y-ADN et ADNmt peuvent être réalisés pour déterminer l'ascendance des Amérindiens. Un test de détermination des haplogroupes mitochondriaux basé sur des mutations dans les régions hypervariables 1 et 2 peut établir si la lignée féminine directe d'une personne appartient à l'un des haplogroupes amérindiens canoniques, A, B, C, D ou X. La grande majorité des Amérindiens appartient l’un des cinq haplogroupes d’ADNt identifiés. Ainsi, le fait de faire partie de l’un de ces groupes constitue la preuve d’une éventuelle ascendance amérindienne. Cependant, les résultats de l'ethnicité de l'ADN ne peuvent pas être utilisés comme substitut d'une documentation juridique. Les tribus amérindiennes ont leurs propres exigences en matière d'adhésion, souvent basées sur le fait qu'au moins un des ancêtres d'une personne a été inclus dans les recensements spécifiques aux tribus amérindiennes (ou rôles définitifs) préparés lors de la conclusion d'un traité, de la relocalisation dans des réserves ou de la répartition de terres dans le pays. fin du XIX^e siècle et début du XX^e siècle. Un exemple est le Dawes Rolls.

(Article principal: Aaron chromosomique Y)

Le Cohanim (ou Kohanim) est une descendance sacerdotale patrilinéaire dans le judaïsme. Selon la Bible, l'ancêtre du Cohanim est Aaron, frère de Moïse. Beaucoup croient que la descendance d'Aaron est vérifiable avec un test Y-ADN : la première étude publiée sur les tests ADN généalogiques du chromosome Y a révélé qu'un pourcentage significatif de Cohen avait un ADN distinctement similaire, plutôt que les populations juives ou du Moyen-Orient en général. Ces cohens avaient tendance à appartenir à l'haplogroupe J, les valeurs Y-STR étant regroupées de manière inhabituelle autour d'un haplotype appelé haplotype modal de Cohen (CMH). Cela pourrait être compatible avec un ancêtre commun commun ou avec le sacerdoce héréditaire fondé à l'origine par des membres d'un même clan étroitement apparenté.

Néanmoins, les études originales n’avaient testé que six marqueurs Y-STR, ce qui est considéré comme un test à faible résolution. En réponse à la faible résolution du CMH original à 6 marqueurs, la société de tests FTDNA a publié une signature CMH à 12 marqueurs plus spécifique du grand groupe de Cohens étroitement apparenté de l'haplogroupe J1.

Une autre étude universitaire publiée en 2009 a examiné plus de marqueurs STR et identifié un haplogroupe PSN plus défini, J1e * (maintenant J1c3, également appelé J-P58 *) pour la lignée J1. La recherche a révélé "que 46,1% des Kohanim portaient des chromosomes Y appartenant à une seule lignée paternelle (J-P58 *) qui provenait probablement du Proche-Orient bien avant la dispersion des groupes juifs dans la diaspora. Soutien à une origine proche-orientale de cette La lignée provient de sa fréquence élevée dans notre échantillon de bédouins, de yéménites (67%) et de jordaniens (55%) et de sa chute brutale de la fréquence à mesure que l'on s'éloigne de l'Arabie saoudite et du Proche-Orient (figure 4). est un contraste frappant entre la fréquence relativement élevée de J-58 * dans les populations juives (»20%) et de Kohanim (» 46%) et sa fréquence extrêmement faible dans notre échantillon de populations non juives qui hébergeaient des communautés de diaspora juives en dehors de la Proche-Orient. "

Des recherches phylogénétiques récentes sur l'haplogroupe J-M267 ont placé le "Aaron chromosomal Y" dans un sous-groupe de J-L862, L147.1 (estimation de l'âge 5631-6778yBP yBP): YSC235> PF4847 / CTS11741> YSC234> ZS241> ZS227 estimation d'âge 2731yBP).

(Informations complémentaires: Histoire génétique des populations européennes)

Pour les personnes d'ascendance maternelle européenne, des tests d'ADNmt sont proposés pour déterminer le groupe de huit "clans" maternels européens auquel appartenait l'ancêtre maternel direct. Ce test d'haplotype d'ADNmt a été popularisé dans le livre Les Sept Filles d'Ève.

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