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Enciclopedia médica en español |
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Definición Volver al comienzo
Es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía. El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos y normalmente se descompone en glucosa cuando usted no come.
Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I.
Nombres alternativos Volver al comienzo
Glucogenosis tipo I
Causas Volver al comienzo
La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se presente hipoglucemia.
Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de los hijos tiene un 25% de probabilidad de desarrollar la enfermedad.
Síntomas Volver al comienzo
Pruebas y exámenes Volver al comienzo
El médico llevará a cabo un examen físico.
Puede haber signos de:
Los niños con esta afección generalmente son diagnosticados antes del año de edad.
Los exámenes que se puede hacer abarcan:
Los exámenes revelan niveles de azúcar en la sangre bajos y niveles de lípidos, lactato y ácido úrico altos.
Tratamiento Volver al comienzo
El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Como frecuentemente durante el día, especialmente con alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral.
Durante la noche, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el estómago para brindar un suministro de azúcares o maicena cruda. La sonda se puede colocar en el momento de acostarse y retirarse cada mañana.
Un medicamento, llamado alopurinol, puede disminuir los niveles de ácido úrico en la sangre y reducir el riesgo de gota. Otros medicamentos pueden abarcar aquéllos para la enfermedad renal, lípidos altos y para incrementar las células que combaten la infección.
Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer apropiadamente el azúcar de las frutas o de la leche, de manera que lo mejor es evitar tales productos.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Association for Glycogen Storage Disease:www.agsdus.org.
Pronóstico Volver al comienzo
Dado que se han desarrollado tratamientos, el crecimiento, la pubertad y la calidad de vida han mejorado notablemente para aquellas personas con la enfermedad de Von Gierke. Aquellos pacientes que han sido identificados y tratados cuidadosamente a temprana edad pueden vivir hasta la vida adulta.
El tratamiento precoz también disminuye la tasa de problemas graves, como:
Posibles complicaciones Volver al comienzo
Cuándo contactar a un profesional médico Volver al comienzo
Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de glucogenosis o muerte infantil prematura debido a la hipoglucemia.
Prevención Volver al comienzo
No hay una forma simple de prevenir la glucogenosis.
Las parejas que deseen tener un bebé pueden buscar asesoría y pruebas genéticas para determinar su riesgo de transmitirle la enfermedad de Von Gierke a su hijo.
Referencias Volver al comienzo
Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 2004.
Smit GPA, Rake JP, Akman HO, DiMauro S. The glycogen storage diseases and related disorders. In: Fernandes J, Saudubray JM, Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. New York, NY:Springer;2006:chap 6.
Actualizado: 4/15/2009 Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
