El término "renal" se refiere a los riñones. El riñón contiene más de un millón de unidades funcionales llamadas nefronas que filtran la sangre y producen la orina. Normalmente, un amortiguador sanguíneo llamado bicarbonato es reabsorbido dentro la sangre en el túbulo proximal de cada nefrona, pero cuando esto no sucede en forma apropiada, el cuerpo queda en un estado de acidez (llamado acidosis).

En una persona sana, el cuerpo es ligeramente alcalino. Las sustancias ácidas en el cuerpo, como el dióxido de carbono, se neutralizan o amortiguan por medio de sustancias alcalinas, principalmente bicarbonato. Los riñones regulan el pH del cuerpo controlando los ácidos y el amortiguador de bicarbonato.

Un estado de acidez en el cuerpo puede ser causado por niveles altos de dióxido de carbono (acidosis respiratoria), al igual que por niveles bajos de bicarbonato (acidosis metabólica).

La acidosis tubular renal proximal (ATR tipo I) es el resultado de la deficiente reabsorción del bicarbonato por parte de los túbulos proximales, lo cual lleva a que se presente un amortiguador de bicarbonato más bajo en la sangre, ocasionando acidosis metabólica.

La ATR tipo II es menos común que la clásica ATR tipo I, se presenta con más frecuencia durante la infancia y se puede resolver por sí sola.

Muchas anomalías moleculares diferentes pueden conducir a ATR tipo II y ésta se puede presentar en una forma aislada o acompañada de problemas generales con el túbulo proximal (síndrome de Fanconi).

Las personas con ATR tipo I tienden a reabsorber el cloruro para compensar y, por lo tanto, tienen altos niveles de cloruro en el suero de la sangre, al igual que niveles bajos de potasio.

• Fatiga
• Debilidad
• Confusión o disminución del estado de alerta
• Aumento en la frecuencia respiratoria
• Dolor muscular

• La frecuencia respiratoria puede ser rápida a medida que el cuerpo intenta disminuir el dióxido de carbono.
• Se pueden presentar síntomas de osteomalacia y raquitismo.
• La persona puede estar deshidratada debido a la pérdida de agua en la orina (los niveles bajos de potasio interfieren con la capacidad del riñón para concentrar la orina).
• Las mediciones simultáneas del pH sanguíneo y el pH de la orina pueden mostrar un problema. La orina puede ser alcalina, aunque esto puede cambiar a medida que el cuerpo se torna más ácido.
• Un análisis de orina puede mostrar niveles anormales de fosfato, calcio, glucosa y aminoácidos en la orina.
• La gasometría arterial y las químicas sanguíneas pueden mostrar acidosis metabólica y anomalías en los electrolitos.

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• Nivel de potasio en orina (elevado)
• Nivel de potasio en la sangre (bajo)
• Examen de ácido cítrico en orina
• Calcio en la orina
• Prueba de carga ácida (pH)

El objetivo del tratamiento es restaurar el pH normal (nivel ácido-básico) y el equilibrio electrolítico normal del cuerpo, con lo cual se corrigen indirectamente los trastornos óseos y se reduce el riesgo de osteomalacia y osteopenia en adultos.

Es posible que algunos adultos no requieran tratamiento, pero todos los niños requieren terapia con álcali para evitar la enfermedad ósea (raquitismo en particular) y permitir un crecimiento normal. La causa subyacente, si se puede identificar, se debe corregir.

Los medicamentos alcalinos, incluyendo el citrato de potasio y el bicarbonato de sodio, corrigen la condición ácida del cuerpo y los niveles bajos de potasio. Igualmente, los diuréticos tiazídicos pueden indirectamente disminuir la pérdida de bicarbonato, pero pueden agudizar los niveles bajos de potasio.

La vitamina D y los suplementos de calcio se pueden requerir para ayudar a reducir las deformidades del esqueleto que resultan de la osteomalacia o el raquitismo.

Aunque la causa de la acidosis tubular renal proximal se puede resolver por sí sola, los efectos y complicaciones pueden ser permanentes o potencialmente mortales. El tratamiento generalmente es exitoso.

• Osteomalacia
• Raquitismo
• Desequilibrio de los electrolitos, como la hipocaliemia.

Se debe buscar asistencia médica si los síntomas indican que puede estar presente una acidosis tubular renal proximal. Asimismo, si se desarrollan nuevos síntomas como: dolor de hueso, dolor en la espalda o en el flanco o en el abdomen, deformaciones del esqueleto, aumento de la  frecuencia cardíaca o latidos cardíacos irregulares, calambres musculares, disminución del gasto urinario, orina sanguinolenta u otros síntomas.

Se debe buscar asistencia médica de inmediato si se presenta disminución del estado de alerta o de la orientación, disminución del estado de conciencia o convulsiones.

La mayoría de los trastornos que provocan la acidosis tubular renal proximal no se pueden prevenir.