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Definición Volver al comienzo
Es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado excesivo.
Nombres alternativos Volver al comienzo
Telangiectasia hemorrágica y hereditaria; THH
Causas Volver al comienzo
El síndrome de Osler-Weber-Rendu es hereditario y puede afectar a hombres o mujeres de cualquier grupo étnico o racial.
Las personas con esta afección pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales llamados malformaciones arteriovenosas (MAV) en algunas áreas del cuerpo. Si están en la piel, se denominan telangiectasias. Las malformaciones arteriovenosas también se pueden desarrollar en otras áreas del cuerpo, como el cerebro, los pulmones, el hígado o los intestinos.
El síndrome es genético, lo cual significa que resulta de una anomalía en uno de unos cuantos genes. Los científicos han identificado algunos de los genes involucrados, pero no saben con certeza la forma como dichos genes defectuosos llevan a la presencia de los vasos sanguíneos anormales que se observan en las personas con este síndrome.
Síntomas Volver al comienzo
Pruebas y exámenes Volver al comienzo
Un médico experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen físico. Con frecuencia, hay antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria.
Los signos pueden ser:
Los exámenes abarcan:
Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para buscar cambios (mutaciones) en los genes de la endoglina o ALK1.
Tratamiento Volver al comienzo
Los tratamientos abarcan:
Algunos pacientes responden a la terapia con estrógenos, la cual puede reducir los episodios de sangrado. Evite tomar medicamentos anticoagulantes.
Algunos pacientes tal vez necesiten tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos quirúrgicos o dentales. Pregúntele al médico qué precauciones debe tomar.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
HHT Foundation International: www.hht.org.
Pronóstico Volver al comienzo
Las personas con este síndrome pueden tener un período de vida completamente normal, dependiendo de las partes del cuerpo donde se localicen las malformaciones arteriovenosas.
Posibles complicaciones Volver al comienzo
Cuándo contactar a un profesional médico Volver al comienzo
Consulte con el médico si su hijo presenta sangrados nasales frecuentes u otros signos de esta enfermedad.
Prevención Volver al comienzo
La asesoría genética se recomienda para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardíaca se pueden prevenir con tratamientos médicos.
Referencias Volver al comienzo
Azuma H: Genetic and molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Med Invest. 2000 Aug; 47(3-4): 81-90.
Faughnan ME, Hyland RH, Nanthakumar K, Redelmeier DA: Screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients. Chest. 2000 Aug; 118(2): 566-7.
Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet. 2009 Apr 1. [Epub ahead of print]
Actualizado: 4/15/2009 Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.