Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores en tejidos nerviosos (neurofibromas) en la piel, en la capa profunda de la piel (tejido subcutáneo), al igual que en los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos).

La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.

La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección, como resultado de un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es causada por anomalías en un gen para una proteína llamada neurofibromina.

La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado del tejido a lo largo de los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados y causar dolor y daño nervioso severo, al igual que pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, dependiendo de los nervios afectados.

La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tengan el gen para NF1.

Las manchas de color café con leche son el síntoma distintivo de la neurofibromatosis. Aunque muchas personas presentan 1 ó 2 pequeñas manchas de color café con leche, los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.60 pulgadas) de diámetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. En la mayoría de las personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.

Otros síntomas pueden ser:

• Ceguera
• Convulsiones
• Pecas en la axila o la ingle
• Tumores blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden presentar un color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel
• Dolor (a raíz de los nervios periféricos afectados)
• Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares

El diagnóstico lo hace generalmente un médico familiarizado con la NF1, incluyendo un neurólogo, un genetista, un dermatólogo o un pediatra del desarrollo. El diagnóstico generalmente se hace con base en los síntomas y signos únicos de la neurofibromatosis.

Los signos pueden ser:

• Manchas pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada (iris) del ojo
• Fractura de los huesos largos de la pierna en la primera infancia
• Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres
• Grandes tumores bajo la piel (neurofibromas plexiformes) que pueden afectar la apariencia y ejercer presión sobre los nervios y órganos cercanos
• Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo
• Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y déficit de atención, trastornos del aprendizaje
• Nódulos blandos bajo la piel

Los exámenes pueden ser:

• Examen de los ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1
• Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina
• Imágenes por resonancia magnética del sitio afectado
• Otros exámenes específicos para complicaciones

No existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis. Los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de manera rápida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). Los tratamientos experimentales para tumores severos aún están bajo investigación.

Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.

Para buscar mayor información y recursos, se recomienda ponerse en contacto con la National Neurofibromatosis Foundation.

Si no hay complicaciones, la expectativa de vida de las personas con neurofibromatosis es casi normal. Con una educación y expectativas de trabajo adecuadas, las personas con neurofibromatosis pueden llevar una vida normal.

Aunque el deterioro mental generalmente es leve, la NF1 es una causa conocida del trastorno de hiperactividad y déficit de atención en un pequeño número de pacientes. Las dificultades de aprendizaje son un problema común.

Algunas personas reciben un tratamiento diferente, debido a que tienen cientos de tumores en la piel.

Los pacientes con neurofibromatosis tienen una mayor probabilidad de desarrollar tumores severos. En casos poco frecuentes, estos tumores puede acortar el período de vida de una persona.

• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés)
• Ceguera causada por un tumor en un nervio óptico (glioma óptico)
• Fracturas en huesos de la pierna que no sanan bien
• Tumores cancerosos
• Pérdida de la función nerviosa en los nervios donde el crecimiento de un neurofibroma ha causado una presión prolongada sobre el nervio
• Feocromocitoma que ocasiona presión arterial muy alta
• Nuevo crecimiento de tumores neurofibromatosos
• Escoliosis o curvatura de la columna
• Tumores en la cara, la piel y otras áreas expuestas

Consulte con el médico si:

• Observa manchas de color café con leche en la piel de su hijo o cualquiera de los signos enumerados anteriormente.
• Tiene antecedentes familiares de neurofibromatosis y está planeando tener hijos o le gustaría que examinaran a su hijo.

Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona con antecedentes familiares de neurofibromatosis.

Asimismo, se recomienda de manera enfática hacerse exámenes de los ojos anualmente.

Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6:340-351.

Haslam RHA. Neurocutaneous Syndromes. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelston Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 596.