Comment diagnostiquer une sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), plus connue sous le terme de maladie de Charcot, est une pathologie neurologique qui provoque une faiblesse musculaire et a un effet négatif sur les fonctions ambulatoires. Elle est causée par l'effondrement des neurones de la motricité dans le cerveau, lequel est responsable des mouvements en général et de leur coordination. Il n'existe pas d'examens précis pour confirmer un diagnostic de SLA, bien qu'une association d'examens comparés à des symptômes plus courants peut préciser un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique. Il est important que vous soyez conscient de vos antécédents familiaux et de vos prédispositions génétiques à cette maladie et d'agir avec l'aide d'un médecin pour discuter des symptômes et des examens de dépistage.

Partie 1
Partie 1 sur 3:
Rechercher les symptômes

  1. Image intitulée Diagnose ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Step 1
    1
    Sachez quels sont vos antécédents familiaux. Vous devriez en parler avec un médecin pour observer les symptômes de la maladie si c'est le cas chez vous.[1]
    • Le fait d'avoir des membres de la famille atteints de SLA est le seul facteur reconnu de la maladie.[2]
  2. Image intitulée Diagnose ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Step 2
    2
    Faites-vous aider par un spécialiste en génétique. Les personnes qui sont génétiquement prédisposées à développer ce type de sclérose devraient en parler avec un généticien pour en savoir plus en ce qui concerne les facteurs de risque.
    • 10 % des personnes atteintes de SLA possèdent aussi une prédisposition génétique à développer la maladie.[3]
  3. Image intitulée Diagnose ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Step 3
    3
    Observez des symptômes typiques. Voyez votre médecin si vous avez des symptômes de sclérose latérale amyotrophique. Les premiers symptômes de cette maladie sont les suivants.[4]
    • Une faiblesse musculaire dans les bras ou les jambes
    • Des tressautements dans le bras ou la jambe
    • Une élocution difficile ou perturbée
    • Les symptômes plus avancés d'une sclérose latérale amyotrophique peuvent comprendre une difficulté à avaler, à marcher ou à vaquer à des occupations journalières, un manque de maitrise musculaire nécessaire pour des tâches comme manger, parler et respirer.
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Partie 2
Partie 2 sur 3:
Faire des examens de diagnostic

  1. Image intitulée Diagnose ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Step 4
    1
    Parlez-en avec un médecin. Voyez un médecin ou rendez-vous à l'hôpital pour vous faire évaluer dans le cadre d'une SLA si vous en avez les symptômes et surtout s'il y a des antécédents de la pathologie dans votre famille.
    • Ces examens peuvent prendre plusieurs jours et exiger toutes sortes d'évaluations différentes.
    • Un seul examen ne peut pas déterminer si vous souffrez de sclérose latérale amyotrophique.[5]
    • Le diagnostic comprend l'observation de certains symptômes et examens pour exclure d'autres maladies.[6]
  2. Image intitulée Diagnose ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Step 5
    2
    Faites analyser votre sang. Un médecin va souvent rechercher l'enzyme de la créatine kinase, laquelle est présente dans le sang après les dommages causés par la SLA sur les muscles. Ces analyses sanguines peuvent aussi permettre de vérifier une prédisposition génétique, étant donné que certains cas de sclérose latérale peuvent être d'origine familiale.[7]
  3. Image intitulée Diagnose ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Step 6
    3
    Faites faire une biopsie musculaire. Ce type d'intervention peut se faire pour déterminer si d'autres troubles musculaires sont présents, dans le but d'exclure une sclérose latérale amyotrophique.[8]
    • Lors de cet examen, le médecin prélève une petite parcelle de tissu musculaire en se servant d'une aiguille de prélèvement ou en faisant une petite incision. Cet examen ne nécessite qu'une anesthésie locale et ne demande généralement pas de séjour à l'hôpital. Le muscle peut rester douloureux pendant quelques jours.[9]
  4. Image intitulée Diagnose ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Step 7
    4
    Obtenez une IRM. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau permet d'identifier d'autres problèmes neurologiques éventuels qui présentent des symptômes similaires à ceux d'une SLA.
    • Cet examen se sert du magnétisme pour créer une image précise de votre cerveau ou de la moelle épinière. L'examen implique de rester allongé sans bouger pendant un certain temps, pendant que l'appareil crée une image de votre corps.[10]
  5. Image intitulée Diagnose ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Step 8
    5
    Faites analyser le liquide cérébrospinal. Un médecin peut prélever une petite quantité de ce liquide dans la moelle épinière pour essayer d'identifier d'autres maladies éventuelles. Ce liquide circule à travers le cerveau et la moelle épinière et est un moyen efficace pour identifier des problèmes neurologiques.[11]
    • Le patient est généralement couché sur le côté pour ce type d'examen. Le médecin injecte un anesthésiant pour engourdir la base de la moelle épinière. On introduit ensuite une aiguille pour prélever un échantillon de liquide cérébrospinal. La procédure ne prend pas plus d'une demi-heure. Elle peut comprendre une douleur légère et une sensation d'inconfort.[12]
  6. Image intitulée Diagnose ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Step 9
    6
    Faites vous faire un électromyogramme. Il s'agit d'un appareil qui mesure les signaux électriques dans vos muscles. Cela permet au médecin de voir si les nerfs musculaires fonctionnent correctement.[13]
    • On insère un instrument minuscule dans un muscle pour enregistrer son activité électrique. Cet examen peut causer une sensation de picotement ou un spasme et peut provoquer une douleur ou un inconfort assez léger.[14]
  7. Image intitulée Diagnose ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Step 10
    7
    Faites analyser l'état de vos nerfs. Ce type d'examen peut servir à mesurer les signaux électriques contenus dans vos muscles et dans les nerfs.[15]
    • Cet examen emploie de petites électrodes qui sont placées sur la peau pour mesurer le passage en alternance des signaux électriques. Cela peut donner une légère sensation de picotements. L'aiguille insérée sous la peau peut provoquer une douleur légère, si on s'en sert pour insérer les électrodes.[16]
  8. Image intitulée Diagnose ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Step 11
    8
    Faites évaluer votre respiration. On peut s'en servir pour savoir si votre état de santé nuit aux muscles qui gèrent la respiration.[17]
    • Ces examens impliquent généralement plusieurs moyens de mesurer la respiration. Ils sont habituellement assez courts et vous demandent simplement de respirer dans des appareils différents et dans des conditions bien précises.[18]
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Partie 3
Partie 3 sur 3:
Obtenir un deuxième avis

  1. Image intitulée Diagnose ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Step 12
    1
    Obtenez un deuxième avis. Rendez-vous chez un autre médecin pour avoir un autre avis, après en avoir parlé avec votre généraliste habituel. L'association américaine des patients atteints de SLA recommande toujours l'avis d'un spécialiste en neurologie, étant donné que les symptômes de cette pathologie sont similaires à d'autres maladies.
  2. Image intitulée Diagnose ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Step 13
    2
    Dites à votre médecin traitant que vous voulez avoir un deuxième avis. Votre médecin vous soutiendra probablement dans cette démarche, car il s'agit d'une maladie grave et complexe, même si vous hésitez à le faire auprès de votre généraliste actuel.
    • Demandez à votre médecin de vous recommander un spécialiste.
  3. Image intitulée Diagnose ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Step 14
    3
    Choisissez un neurologue spécialisé en SLA. C'est indispensable si vous voulez avoir un deuxième avis.
    • Les neurologues ne diagnostiquent pas souvent ni ne traitent beaucoup de patients atteints de SLA, il est donc important d'en parler avec une personne qui a une bonne expérience de cette maladie.
    • Entre 10 et 15 % des patients diagnostiqués pour une SLA souffrent en réalité d'une autre maladie.
    • 40 % des personnes atteintes aux États-Unis de SLA sont d'abord diagnostiquées pour une maladie différente avec des symptômes similaires, même si elles sont en réalité bien atteintes de SLA.
  4. Image intitulée Diagnose ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Step 15
    4
    Vérifiez le statut de votre assurance maladie. En France, les frais de spécialistes occasionnés par un deuxième avis sont remboursés suivant le régime auquel vous êtes affilié. Cela ne devrait donc pas être pour vous un sujet d'inquiétude.
    • Les demandes de deuxième avis par un spécialiste ne sont pas toujours remboursées par les assurances maladie privées aux États-Unis.
    • Vous pouvez consulter un spécialiste et être remboursé à partir du moment où votre médecin traitant vous a envoyé chez l'un d'eux.
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Références

  1. ↑ http://www.nytimes.com/health/guides/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis/overview.html
  2. ↑ http://www.nytimes.com/health/guides/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis/overview.html
  3. ↑ http://www.nytimes.com/health/guides/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis/overview.html
  4. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/basics/definition/con-20024397
  5. ↑ http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm#267684842
  6. ↑ http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm#267684842
  7. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/care-at-mayo-clinic/tests-diagnosis/con-20024397
  8. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/care-at-mayo-clinic/tests-diagnosis/con-20024397
  9. ↑ http://www.hopkinsmedicine.org/healthlibrary/test_procedures/orthopaedic/muscle_biopsy_92, p07671/
  1. ↑ http://www.mayoclinic.org/tests-procedures/mri/basics/what-you-can-expect/prc-20012903
  2. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/care-at-mayo-clinic/tests-diagnosis/con-20024397
  3. ↑ http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003428.htm
  4. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/care-at-mayo-clinic/tests-diagnosis/con-20024397
  5. ↑ http://www.mayoclinic.org/tests-procedures/electroconvulsive-therapy/basics/what-you-can-expect/prc-20014183
  6. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/care-at-mayo-clinic/tests-diagnosis/con-20024397
  7. ↑ http://www.aanem.org/Education/Patient-Resources/Learn-About-an-Electromyography-(EMG).aspx
  8. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/care-at-mayo-clinic/tests-diagnosis/con-20024397
  9. ↑ https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/lft/during

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Catégories: Pathologie
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