داء نشواني عائلي

الداء النشواني العائلي هو أحد الانواع من الداء النشواني والذي ينتقل بالوراثة عبر الجينات. إن هذه النوع من الداء النشوانى نادر لكنه يعتمد على وجود خلل جينى ينتقل من الأنسان المريض إلى أبناءه.[1] ويرتبط هذا النوع بسلسلة البروتينات فيبرينوجين ألفا(Fibrinogen alpha chain) ،[2] ابوليبوبروتين أي1(Apolipoprotein A1) ، [3] و اليزوزيم .[4][5]

داء نشواني عائلي
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم 
من أنواع كلاء،  وداء نشواني،  ومرض ‏ 

ومن المعروف أيضا كنوع "OSTERTAG"، بعد B. OSTERTAG، وقد تم وصف هذا النوع في عام 1932 وعام 1950.

الأعراض المرض
  • تتمثل آلية حدوث اعراض مرض الداء النشوانى العائلي متشابهة على الأغلب لجميع الأنواع الأخرى في داء النشواني في حدوث أعراض نتيجة الخلل في الأعضاء التي ترسب فيها البروتين، لذا دائما تكون الأعراض واضحة وذات صلة مباشرة بالأعضاء المتأثرة بالمرض (قلب، كلية، كبد، أمعاء، مفاصل، رئة، اعصاب).
  1. ارهاق عام في الجسم.
  2. قصر نفس.
  3. نقص في الوزن.
  4. فقدان شهية.
  5. خدلان في الاطراف.
  6. تورمات وانتفاخ اللسان.
  7. فشل كلوى في حالة تأثر الكلى.

المراجع
  1. "Amyloid"، مؤرشف من الأصل في 17 فبراير 2019.
  2. "Fibrinogen A alpha chain Leu 554: an African-American kindred with late onset renal amyloidosis"، Amyloid، 5 (3): 188–92، سبتمبر 1998، doi:10.3109/13506129809003844، PMID 9818055.
  3. Soutar AK؛ Hawkins PN؛ Vigushin DM؛ وآخرون (أغسطس 1992)، "Apolipoprotein AI mutation Arg-60 causes autosomal dominant amyloidosis"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 89 (16): 7389–93، doi:10.1073/pnas.89.16.7389، PMC 49715، PMID 1502149، مؤرشف من الأصل في 18 ديسمبر 2019.
  4. Granel B؛ Serratrice J؛ Disdier P؛ وآخرون (مارس 2005)، "Underdiagnosed amyloidosis: amyloidosis of lysozyme variant"، Am. J. Med.، 118 (3): 321–2، doi:10.1016/j.amjmed.2004.10.022، PMID 15745733، مؤرشف من الأصل في 04 ديسمبر 2019.
  5. Granel B؛ Valleix S؛ Serratrice J؛ وآخرون (يناير 2006)، "Lysozyme amyloidosis: report of 4 cases and a review of the literature"، Medicine (Baltimore)، 85 (1): 66–73، doi:10.1097/01.md.0000200467.51816.6d، PMID 16523055، مؤرشف من الأصل في 15 فبراير 2012.

وصلات إضافية
إخلاء مسؤولية طبية
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.