هيبوكزانتين-غوانين فوسفوريبوزيل-ترانسفيراز
HGPRT catalyzes the following reactions:
| Substrate | Product | Notes |
|---|---|---|
| هيبوزانتين | حمض الإينوسينيك | — |
| غوانين | غوانوسين أحادي الفوسفات | Often called HGPRT. Performs this function only in some species. |
| زانثين | زانثوسين أحادي الفوسفات | Only certain HPRTs. |
ناقلة الهيبوزانتين-جوانين الفسفوريبوزيل((بالإنجليزية: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase)) اختصارا (HGPRT) ) هو انزيم موجود في الإنسان مشفر عن طريق جين لHPRT1 . يعتبر انزيم ناقل يحفز تحويل الهيبوزانتين إلى إينوزين الأدينوزين و الجوانين إلى أحادي الغوانوزين . رد الغعلرد فعله يكون بنقل مجموعة 5 فسفوريبوزيل من 5 فسفوريبوزيل 1-بيروفسفات إلى البيورين. و يلعب دورا مركزيا في توليد بيورين النيوكليوتيدات من خلال مسارالإنقاذ البيورين. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
وظيفته
وظائف HGPRTase في المقام الأول هو إنقاذ البيورينات من الحمض النووي المتدهور وإعادة البيورين إلى مسارات الاصطناعية الصحيحة. حيث في هذا الدور، يحفز في رد الفعل بين الجوانين و بيروفسفات فسفوريبوزيل .
دوره في المرض
طفرات في الجين يؤدي إلى فرط حمض يوريك الدم ،فبعض الأشخاص لديهم جزئية (تصل إلى أقل من 20٪ من نشاط الانزيم) مما يسبب مستويات عالية من حمض اليوريك في الدم، الأمر الذي يؤدي إلى تطوير التهاب المفاصل ملطخ بالدم، وتشكيل حصوات حمض اليوريك في المسالك البولية. وقد سمي هذا الشرط بمتلازمة كيلي .[1] وايضا يسبب مرض متلازمة ليش نيهان- التي يرجع سببها إلى طفرات في هذا الانزيم مما يؤدي إلى نشاط غير فعالة للغاية لهذا الانزيم.[2] وايضا قد تم ربط بعض الطفرات هذا الانزيم إلى مرض النقرس ،حيث يتم زيادة خطر الإصابة في فرط حمض يوريك الدم.[3]
المراجع
- Khattak FH, Morris IM, Harris K (1998)، "Kelley-Seegmiller syndrome: a case report and review of the literature"، Br. J. Rheumatol.، 37 (5): 580–1، doi:10.1093/rheumatology/37.5.580c، PMID 9651092.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|شهر=تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link) - Hladnik U, Nyhan WL, Bertelli M (2008)، "Variable expression of HPRT deficiency in 5 members of a family with the same mutation"، Arch. Neurol.، 65 (9): 1240–3، doi:10.1001/archneur.65.9.1240، PMID 18779430.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|شهر=تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link) - NCBI - WWW Error Blocked Diagnostic نسخة محفوظة 8 مارس 2021 على موقع واي باك مشين.
وصلات إضافية
- Hypoxanthine+phosphoribosyltransferase في المكتبة الوطنية الأمريكية للطب نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH).
بوابة علم الأحياء
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي