Haplogroupe E

En génétique humaine, l’haplogroupe E (E-M96) est un haplogroupe du chromosome Y. Il s'agit de l'une des deux branches principales de l'haplogroupe plus ancien DE, l'autre étant l'haplogroupe D. Le clade E-M96 est divisé en deux sous-clades principaux: le plus commun E-P147 et le moins commun E-M75.

Haplogroupe E
Caractéristiques
Date d'origine il y a 73 000 ans ou 69 000 ans
Place d'origine Afrique de l'Est ou Eurasie
Ancêtre DE
Descendants E-M75, E-P147
Mutations définies L339, L614, M40/SRY4064/SRY8299, M96, P29, P150, P152, P154, P155, P156, P162, P168, P169, P170, P171, P172, P173, P174, P175, P176

Distribution géographique

Il est l'haplogroupe le plus commun en Afrique, où il serait apparu il y a au moins 69 000[1] ou 73 000 ans[2]. Cet haplogroupe se retrouve surtout en Afrique, au Proche-Orient mais également en Europe chez les Albanais entre 40 et 50 %, principalement dans le Sud et à l'Est à des fréquences plus faibles[3].

Origine

L'origine géographique de cet haplogroupe est discutée, et il existe plusieurs hypothèses :

En 2001, Underhill avançait que l'haplogroupe E était probablement présent dans la région du Sahara, à une période où celui-ci n'était pas un désert (c'est-à-dire il y a environ 45 000 ans). Quand le Sahara a commencé à se désertifier, les habitants de la région en sont partis pour s'installer dans des zones plus favorables. C'est à cette époque que cet haplogroupe s'est divisé en plusieurs sous-groupes. Underhill proposait en 2001 l'est de l'Afrique comme lieu d'origine de cet haplogroupe[4].

En 2008, une étude de Karafet, dont Hammer était co-auteur, a fait valoir qu'une origine africaine était plus probable. Cette étude a considérablement réorganisé les estimations de temps conduisant à de nouvelles interprétations sur l'origine géographique des anciens sous-clades[5]. Entre autres choses, cet article proposait un âge beaucoup plus avancé pour l'haplogroupe E-M96 que ce qui avait été envisagé précédemment, lui donnant un âge similaire à l'haplogroupe D et à DE lui-même, ce qui signifie qu'il n'y a plus de raison forte de le voir comme une émanation de DE, qui a dû se produire longtemps après sa création et son entrée en Asie[5].

En 2015, Poznik et Underhill ont soutenu que l'haplogroupe E aurait surgi en dehors de l'Afrique. Ce modèle de ségrégation géographique au sein du clade CT ne nécessiterait qu'un seul échange d'haplogroupe continental (E vers l'Afrique), au lieu de trois (D, C et F) vers l'Asie. Le moment choisi pour ce retour présumé en Afrique, entre l'émergence de l'haplogroupe E et sa différenciation en Afrique de 58 000 ans, est conforme aux propositions fondées sur des données relatives au chromosome non-Y, de flux génétiques abondants entre l'Afrique et l'Arabie entre 50 et 80 000 ans[6].

En 2015, Trobetta et al. a suggéré une origine est-africaine pour l'haplogroupe E, déclarant : « notre analyse phylogéographique, basée sur des milliers d'échantillons dans le monde, suggère que le rayonnement de l'haplogroupe E a commencé à environ 58 ka, quelque part en Afrique subsaharienne, avec une probabilité postérieure plus élevée (0,73) pour une origine est-africaine »[7].

Un centre d'origine et de dispersion eurasien pour l'haplogroupe E a également été émis en 2018 sur la base de l'âge similaire de l'haplogroupe parent du clade, DE, et de l'haplogroupe L3 de l'ADNmt. Selon cette hypothèse, il a donc été proposé que, après une migration initiale extra-africaine d'Homo sapiens il y a autour de 125 000 ans, des hommes ayant un haplogroupe E eurasien soient revenus depuis le lieu d'origine de l'haplogroupe paternel en Eurasie autour de 70 000 ans, ainsi que des femmes porteuses de l'haplogroupe mitochondrial L3, dont on suppose également qu'il est originaire d'Eurasie. On suggère alors que ces nouvelles lignées eurasiennes ont largement remplacé les anciennes lignées africaines autochtones masculines et féminines[8].

Une étude de 2019 réalisée par Haber et al. soutient une origine africaine pour l'haplogroupe E (basé en partie sur une analyse de la structure phylogénétique du chromosome Y, des temps de divergence des haplogroupes et de l'haplogroupe D0 récemment découvert chez trois Nigérians, une branche supplémentaire de la lignée DE divergeant tôt de la branche D). Les auteurs soutiennent une origine africaine pour DE (haplogroupe parent de E), E et D0 étant également originaires d’Afrique, ainsi qu'une migration hors d'Afrique des trois lignées (C, D et FT) qui forment maintenant la grande majorité des chromosomes Y non-africains. Les dates de divergence précoces pour DE, E et D0, telles que trouvées dans l'étude, qui sont déterminées à précéder la migration extra-africaine d'Eurasiens ancestraux, sont également considérées par les auteurs comme supportant une origine africaine pour ces haplogroupes[2].

Sous-groupes
  • Distribution de l'haplogroupe E1b1b.
  • Distribution de l'haplogroupe E1b1a.

E1a

E1a (M33) présent au Mali.

E1b1

E1b1, de loin le plus fréquent, est divisé en deux sous-groupes :

E1b1a

L'haplogroupe E1b1a, caractérisé par le marqueur M2, est prévalent (70-100 %) chez les populations de l'Afrique de l'Ouest, l'Afrique Centrale, l'Afrique du Sud, et l'Afrique Sud-Est.

E1b1b (E-M35)
Diffusion de l'haplogroupe E.

Diffusion de l'haplogroupe E1b1b.

L'haplogroupe E1b1b (ou E-M215, anciennement E3b) est caractérisé par le marqueur M215.

Son sous-groupe dominant est l'haplogroupe E1b1b1 (ou E-M35), caractérisé par le marqueur M35. Il est apparu pour la première fois au Levant il y a approximativement 22 000 ans, et s'est dispersé à travers le Proche-Orient et l'Afrique pendant le Néolithique. Il représente la plus récente migration majeure d'Afrique vers l'Europe.

E1b1b1 est prévalent chez les populations Afro-Asiatiques : Berbères, Coptes, Couchites et Sémites. Les populations européennes qui possèdent l'haplogroupe E1b1b1 sont pour la plupart originaires du pourtour méditerranéen. Elles auraient reçu l'influence génétique de l'Afrique du Nord et du Proche-Orient. Cet haplogroupe aurait été amené en Europe par des populations interagissant directement avec le Proche-Orient (V13). Ces dernières populations sont venues du Levant, via l'Asie Mineure. Ce sous-clade fait partie des haplogroupes des populations qui ont apporté l'agriculture en Europe au Néolithique.

Arbre phylogénétique

Les noms de sous-groupes changeant fréquemment, l'arbre ci-dessous utilise les marqueurs principaux afin de distinguer les différents sous-groupes à l'intérieur du groupe principal E1b1b (ISOGG 2013).

  • E1b1b (M215)
    • E1b1b (M35.1)
      • E1b1b (V68)
        • E1b1b (M78)
          • E1b1b (V12)
            • E1b1b (V12 *)
            • E1b1b (M224)
            • E1b1b (V32)
          • E1b1b (V13)
            • E1b1b (L17)
            • E1b1b (L143)
          • E1b1b (V22)
            • E1b1b (M148)
            • E1b1b (V19)
          • E1b1b (V65)
      • E1b1b (Z827)
        • E1b1b (V257)
          • E1b1b (M81)
            • E1b1b (M183)
        • E1b1b (Z830)
          • E1b1b (M123)
            • E1b1b (M34)
              • E1b1b (M84)
          • E1b1b (M293)
          • E1b1b (V42)
      • E1b1b (V6)
      • E1b1b (V92)
    • E1b1b (V16)
E-M78

E-M78 (anciennement E1b1b1a) est apparu en Afrique de l'Est il y a environ 18 600 ans. E-M78 aurait migré hors d'Afrique via l'Égypte à la fin de la période glaciaire il y a environ 11 000 ans pour coloniser le Levant, l'Anatolie et la Grèce.

E-M78 est divisé en 4 branches principales : E-V12, E-V13, E-V22 et E-V65. En Europe, on retrouve surtout le sous-groupe E-V13 principalement en Albanie, Grèce (40 %) et en Sicile.

E-PF2431

E-PF2431 (E1b1b1b1b), dont l'âge est estimé aux alentours de 13 700 ans, a été découvert à Sandorfalva-eperjes en Hongrie, il s'agit d'un conquérant hongrois qui a vécu au Xe siècle, ainsi que sur les sites médiévaux de Villa Magna en Italie (XIVe siècle) et de Ellwangen en Allemagne (XVIe siècle). Il est à noter que nous trouvons E-PF2431, principalement, concentré dans le Derbyshire en Angleterre, dans le Souss au Maroc et dans l'Est de l'Algérie[réf. nécessaire].

E–M81

E–M81 (E1b1b1b1a), datant d'environ 13 700 ans[9], a été retrouvé dans des vestiges andalous (VIIe – XIIIe siècle) en Espagne et en France[10],[11],[12]. E–M81 se trouve aujourd'hui principalement au Maghreb (où sa fréquence moyenne est > 50 %)[13] et culmine parmi des communautés tunisiennes avec des fréquences atteignant 100 %[14].

E-M183

E-M183 (anciennement E1b1b1b), principal sous-clade de E-M81, est issu du Levant[15]. E-M183 (E-M81) est la lignée paternelle la plus fréquente en Afrique du Nord. Une étude de 2017 révèle une forte ressemblance entre les haplotypes E-M183 Y-STR ce qui indique une expansion rapide de cet haplogroupe. Les estimations mises à jour de l'ancêtre commun le plus récent (TMRCA) pour E-M183 mettent en évidence une origine extrêmement récente de cet haplogroupe (2 000 à 3 000 ans). Selon cette étude, il n'est pas possible d'écarter une expansion venue du Proche-Orient, qui aurait pu être générée par l'expansion islamique du VIIe siècle, mais certainement pas par celle du Néolithique, apparu en Afrique du Nord-Ouest vers 7400 avant présent et qui pourrait avoir présenté une forte persistance épipaléolithique. Une telle apparition récente de E-M183 dans le nord-ouest de l'Afrique cadrerait avec les tendances observées dans le reste du génome, où un mélange étendu, notamment chez les hommes venant du Proche-Orient, est enregistré il y a près de 1 300 ans, coïncidant avec l'expansion arabe[16].

Une autre hypothèse impliquerait que l'E-M183 a été créé quelque part en Afrique du Nord-Ouest puis s'est ensuite répandu dans toute la région. Les estimations temporelles concernant l'origine de cet haplogroupe se chevauchent avec la fin de la troisième guerre punique (146 av. J.-C.), lorsque Carthage (dans l'actuelle Tunisie) fut vaincue et détruite, marquant la dispersion de la noblesse carthaginoise dans le reste Afrique du Nord. Il y a environ 2 000 ans, l'Afrique du Nord était l'une des provinces les plus riches de Rome et E-M183 pourrait avoir connu la croissance démographique résultante[16].

Il a notamment été retrouvé chez deux individus d'une nécropole islamique de la ville de Valence, datant du XIIe – XIIIe siècle[17].

La fréquence de E-M183 se situe généralement autour de 50 % en Afrique du Nord mais atteint parfois 100 % dans de nombreuses populations non-métissées. En Europe, cet haplogroupe se retrouve surtout dans la péninsule Ibérique, où sa fréquence dépasse parfois les 10 % avec la plus forte concentration dans le sud et le nord de l'Espagne, où sa fréquence atteint 40 % chez les Pasiegos et les Andalous[18],[19]. Il est aussi présent au Moyen Orient, en Italie et dans le Sud de la France.

E-M34

E-M34 (anciennement E1b1b1c) caractérisé par les marqueurs M123 et M34, rare en Europe, est surtout présent au Moyen-Orient (Arabie Saoudite, Jordanie, Yemen, etc.) et parmi les populations sémites d'Ethiopie. Il est aussi assez fréquent chez les juifs (10 %). Sa fréquence est également très faible dans le Caucase (< 1 %)[20].

Distribution de E1b1b et de ses trois principaux sous-groupes
Region et PopulationNE-M35*E-M78E-M81E-M34Source
Europe
Portugais du nord50244…Cruciani et al. 2004[21]
Portugais du sud49…4.112.2…Cruciani et al. 2004
Pasiegos de Cantabrie56...…41.1…Cruciani et al. 2004
Asturiens90…102.21.1Cruciani et al. 2004
Espagnols du sud621.63.21.6…Cruciani et al. 2004
Basques Espagnols55……3.6…Cruciani et al. 2004
Français du sud-ouest85…4.73.5…Cruciani et al. 2004
Basques Français16…6.3……Cruciani et al. 2004
Corses1400.74.3…1.4Cruciani et al. 2004
Orcadiens7…………Cruciani et al. 2004
Danois35…2.9……Cruciani et al. 2004
Italiens du nord67…91.51.5Cruciani et al. 2004
Italiens du centre89…112.2…Cruciani et al. 2004
Italiens du sud87…11.5…2.3Cruciani et al. 2004
Siciliens136…160.76.6Cruciani et al. 2004
Sardes3671.13.50.33.5Cruciani et al. 2004
Polonais38…2.6……Cruciani et al. 2004
Estoniens741.44.1……Cruciani et al. 2004
Russes42…………Cruciani et al. 2004
Roumains14…17.7……Cruciani et al. 2004
Bulgares116…18.4……Cruciani et al. 2004
Albanais19…31.6……Cruciani et al. 2004
Afrique du Nord
Arabes marocains54…38.931.5…Cruciani et al. 2004
Berbères du Moyen Atlas69…10.171…Cruciani et al. 2004
Berbères de Marrakech293.46.972.43.4Cruciani et al. 2004
Berbères Mozabites20……80…Cruciani et al. 2004
Égyptiens du nord21…28.64.84.8Cruciani et al. 2004
Égyptiens du sud34…17.6……Cruciani et al. 2004
Afrique de l'Est
Juifs éthiopiens229.19.1…13.6Cruciani et al. 2004
Éthiopiens Amhara342.98.8…23.5Cruciani et al. 2004
Éthiopiens Oromo251232…8Cruciani et al. 2004
Éthiopiens Wolayta1216.716.7…8.3Cruciani et al. 2004
Divers Éthiopiens128.333.3……Cruciani et al. 2004
Somaliens2317.452.2……Cruciani et al. 2004
Borana (Oromo) du Kenya714.371.4……Cruciani et al. 2004
Bantu du Kenya2810.73.6……Cruciani et al. 2004
Nilo-Sahariens du Kenya1811.111.1……Cruciani et al. 2004
Afrique sub-saharienneCruciani et al. 2004
Sénégalais Mandenka16…6.3……Cruciani et al. 2004
Songhai du Niger10…………Cruciani et al. 2004
Touareg du Niger22…4.59.1…Cruciani et al. 2004
Fulbe du Niger7…………Cruciani et al. 2004
Fulbe du Nigeria32…………Cruciani et al. 2004
Hausa du Nigeria10…………Cruciani et al. 2004
Yoruba du Nigeria21…………Cruciani et al. 2004
Pygmées Biaka33…………Cruciani et al. 2004
Pygmées Mbuti13…………Cruciani et al. 2004
San de Namibie7…………Cruciani et al. 2004
Africains du sud Kung6410.9………Cruciani et al. 2004
Africains du sud Khwe2630.8………Cruciani et al. 2004
Africains du sud Bantous812.5………Cruciani et al. 2004
Moyen-OrientCruciani et al. 2004
Sépharades de Turquie19……5.35.3Cruciani et al. 2004
Turcs d'Istanbul35…5.63.72.9Cruciani et al. 2004
Turcs du sud-ouest40…8.52.52.5Cruciani et al. 2004
Turcs du nord-est41……2.4…Cruciani et al. 2004
Anatoliens du centre61…6.6…3.3Cruciani et al. 2004
Turcs du sud-est24…4.2…4.2Cruciani et al. 2004
Turcs d'Erzurum25…4…8Cruciani et al. 2004
Turcs Cypriotes46…138.72.2Cruciani et al. 2004
Bedouins28…3.63.67.1Cruciani et al. 2004
Arabes Druzes28…10.7…3.6Cruciani et al. 2004
Palestiniens29…10.3…3.4Cruciani et al. 2004
Arabes des Émirats arabes unis41…2.4…4.9Cruciani et al. 2004
Omanites13…7.7…7.7Cruciani et al. 2004
CaucaseCruciani et al. 2004
Azéris97…2.1…2.1Cruciani et al. 2004
Adygei18…………Cruciani et al. 2004
Pakistanais176…1.1……Cruciani et al. 2004
Est-Asiatiques245…………Cruciani et al. 2004
Océaniens21…………Cruciani et al. 2004
Amérindiens43…………Cruciani et al. 2004

E2

E2 (M75) présent à la fois dans l'Est et l'Ouest de l'Afrique.

Personnalités appartenant à l'haplogroupe E

E1b1a

E1b1b

Références
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Bibliographie
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Liens externes

Haplogroupes du chromosome Y (Y-ADN)

Plus récent ancêtre patrilinéaire commun
A
BT
 B CT
DE CF
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 G H IJK
IJ K
I J LT K2
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R1 R2
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