Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran.

El médico estadounidense George Huntington describió por primera vez el trastorno en 1872.

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de comienzo en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.

La forma de la enfermedad de Huntington de comienzo temprano es menos común y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.

Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, los hijos tienen un 50% de posibilidad de heredar el gen para la enfermedad. Si una persona hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se lo puede transmitir a su vez a sus hijos. Si la persona no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

• Movimientos anormales e inusuales
  • girar la cabeza para desplazar la mirada
  • movimientos faciales, incluyendo muecas
  • movimientos lentos e incontrolables
  • movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
  • marcha inestable
• Cambios de comportamiento
  • comportamientos antisociales
  • alucinaciones
  • irritabilidad
  • malhumor
  • inquietud o impaciencia
  • paranoia
  • psicosis
• Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
  • pérdida de la memoria
  • pérdida del juicio
  • cambios en el lenguaje
  • cambios de personalidad
  • desorientación o confusión

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

• Ansiedad, estrés y tensión
• Dificultad para deglutir
• Deterioro del lenguaje

En los niños:

• Rigidez
• Movimientos lentos
• Temblor

El médico llevará a cabo un examen físico y puede ver signos de demencia y movimientos anormales. Los reflejos pueden ser anormales y la marcha es con frecuencia amplia y con "pavoneo". El lenguaje puede ser dubitativo y con articulación deficiente.

Una TC de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro.

Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:

• IRM de la cabeza
• Tomografía por emisión de positrones (TEP) del cerebro

Puede haber disponibilidad de estudios con marcadores de ADN para determinar si la persona es portadora del gen para la enfermedad de Huntington.

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible.

Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas. Los bloqueadores de dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales. Medicamentos como la tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima Q10 también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Por lo tanto, es importante que todas las personas que cuidan al paciente vigilen los síntomas y los traten en la forma debida.

Existe la necesidad progresiva de asistencia y supervisión progresivas y finalmente se puede requerir atención durante las 24 horas.

Huntington's Disease Society of America: www.hdsa.org

La enfermedad de Huntington causa discapacidad progresiva y las personas generalmente mueren en un período de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es la infección, aunque también es común el suicidio.

Es importante saber que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad; mientras que aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.

• Pérdida de la capacidad de cuidar de sí mismo
• Pérdida de la capacidad de interacción
• Lesiones autoinflingidas o a otros
• Aumento del riesgo de infecciones
• Depresión
• Muerte

Se debe consultar con el médico si se desarrollan síntomas de este trastorno.

Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén pensando en tener hijos.