انعدام التلافيف الصعلي

يُعدّ انعدام التلافيف الصعلي (إم إل آي إس) اضطرابًا خلقيًا نادرًا في الدماغ يجمع بين الصعل أو صغر الرأس الشديد (رأس صغير) وانعدام التلافيف (دماغ ذو سطح أملس بسبب غياب الأتلام والتلافيف). إن انعدام التلافيف الصعلي اضطراب متغاير، أي تقف خلفه أسباب مختلفة ويتسم بمسار سريري متغير.[1] يجسد المرض تشوهًا في التطور القشري (إم سي دي) يحدث بسبب فشل الهجرة العصبية بين الشهرين الثالث والخامس من الحمل، إضافةً إلى تشوهات الخلايا الجذعية.[2][3] عُثر على العديد من الجينات المرتبطة بانعدام التلافيف الصعلي، لكن الفيزيولوجيا المرضية ما تزال غير مفهومة تمامًا.

انعدام التلافيف الصعلي
معلومات عامة
من أنواع انعدام تلافيف الدماغ،  وصغر الرأس 

يُشترط تسمك القشرة الدماغية تسمكًا غير طبيعي ليحدد اجتماع انعدام التلافيف مع صغر الرأس الخلقي الشديد على أنه حالة انعدام تلافيف صعلي، أما وجود المزيج مع سماكة قشرية طبيعية (2.5 ملم - 3 ملم[4]) يُعرف باسم «صغر الرأس مع نمط تلفيفي مبسط» (إم إس جي بّي).[5] يتسم كل من (إم إل آي إس) و (إم إس جي بّي) بمسار سريري أكثر شدة من صغر الرأس وحده،[6] ويورثان بوراثةً متنحيةً.[7] استُخدم مصطلح «انعدام التلافيف الصعلي» قبل عام 2000 لوصف الحالتين.[8]

الأنواع

يمثل انعدام التلافيف الصعلي واحدًا من خمسة أنواع فرعية من انعدام التلافيف. يمكن تصنيف انعدام التلافيف الصعلي بدوره استنادًا إلى التصوير الطبي والصورة السريرية إلى 4 أنواع:[9][7][10][11]

إم إل آي إس 1 (MLIS1)

انعدام التلافيف الصعلي من النوع إيه أو متلازمة نورمان روبرتس (إن آر إس): انعدام تلافيف صعلي مع قشرة سميكة دون تشوهات تحت الخيمة.[بحاجة لمصدر]

قد تشمل السمات السريرية الأخرى: تضيق صدغي مزدوج، وجذر أنفي عريض. يحصل أيضًا تأخر في النمو بعد الولادة، وتخلف عقلي شديد مقترن بشناج هرمي وصرع. قد يطابق هذا الكيان المرضي حالة «انعدام التلافيف مع نقص تنسج المخيخ من النوع ب (إل سي إتش بي)، وعليه يرتبط بطفرات جين الريلين.[12]

إم إل آي إس 2 (MLIS2)

انعدام التلافيف الصعلي من النوع ب أو متلازمة انعدام التلافيف الصعلي لبارث: انعدام تلافيف صعلي مع قشرة سميكة ونقص تنسج شديد في المخيخ وجذع الدماغ. يُعد نوع بارث أشد أنواع إم إل آي إس من بين جميع متلازمات انعدام التلافيف المعروفة.[بحاجة لمصدر]

يتألف النمط الظاهري هنا من موه السلى (ربما يحدث بسبب سوء عملية البلع عند الجنين)، وصغر الرأس الخلقي الشديد، وضعف الجهد التنفسي، ومعدل بقيا لا يتجاوز بضع ساعات أو أيام. وصف بارث حالتين من هذا النوع لشقيقين يعانيان انخفاضًا شديدًا في وزن الدماغ، وبطينين عريضين، وقشرة جديدة رقيقة للغاية، وغياب الجسم الثفني، وغياب العصب الشمي.[13][14]

إم إل آي إس 3 (MLIS3)

انعدام تلافيف صعلي مع قشرة متوسطة السماكة ومدروج أمامي خلفي مفاجئ.

إم إل آي إس 4 (MLIS4)

انعدام تلافيف صعلي مع قشرة خفيفة إلى متوسطة السماكة (6-8 ملم)، مع عدم تخلق الجسم الثفني.

تجلي المرض

يعاني مرضى انعدام التلافيف الصعلي الشناج والنوبات وتأخرًا شديدًا في النمو وإعاقات ذهنية مع معدل بقيا يتراوح من أيام إلى سنوات. قد يعاني المرضى أيضًا سمات قحفية وجهية مشوهة، وأعضاء تناسلية غير طبيعية، واعوجاج مفاصل.[15][16][8]

قد يظهر انعدام التلافيف الصعلي كجزء من متلازمة بارايتسر-وينتر التي تشمل أيضًا الإطراق، والثلامة، وفقدان السمع، وصعوبات التعلم. علاوة على ذلك، يمثل المرض الخلل التنموي الدماغي المميز في «القزامة الأولية الصعلية مختلة التنسج العظمي» (إم أو بّي دي 1).[17][18] قد يترافق انعدام التلافيف الصعلي مع صغر الأطراف، مثلما هو الحال في متلازمة بازل-فاناغيت-سيروتا (المعروفة أيضًا باسم متلازمة انعدام التلافيف الصعلي-صغر الأطراف).[بحاجة لمصدر]

مراجع
  1. Barkovich؛ Ferriero؛ Barr؛ Gressens؛ Dobyns؛ Truwit؛ Evrard (1998)، "Microlissencephaly: A Heterogeneous Malformation of Cortical Development"، Neuropediatrics (باللغة الإنجليزية)، 29 (3): 113–119، doi:10.1055/s-2007-973545، ISSN 0174-304X، PMID 9706619.
  2. Razek؛ Kandell؛ Elsorogy؛ Elmongy؛ Basett (01 يناير 2009)، "Disorders of Cortical Formation: MR Imaging Features"، American Journal of Neuroradiology (باللغة الإنجليزية)، 30 (1): 4–11، doi:10.3174/ajnr.A1223، ISSN 0195-6108، PMC 7051699، PMID 18687750.
  3. Cicuto Ferreira Rocha؛ de Campos؛ Cicuto Ferreira Rocha؛ Pereira dos Santos Silva (01 نوفمبر 2017)، "Microcephaly and Zika virus: Neuroradiological aspects, clinical findings and a proposed framework for early evaluation of child development"، Infant Behavior and Development، 49 (Supplement C): 70–82، doi:10.1016/j.infbeh.2017.07.002، PMID 28755567.
  4. Hutton؛ De Vita؛ Ashburner؛ Deichmann؛ Turner (01 مايو 2008)، "Voxel-based cortical thickness measurements in MRI"، NeuroImage، 40 (4): 1701–1710، doi:10.1016/j.neuroimage.2008.01.027، ISSN 1053-8119، PMC 2330066، PMID 18325790.
  5. Swaiman؛ Ashwal؛ Ferriero؛ Schor (11 نوفمبر 2011)، Swaiman's Pediatric Neurology - E-Book: Principles and Practice، Elsevier Health Sciences، ISBN 978-0323089111، مؤرشف من الأصل في 13 أغسطس 2021.
  6. Gaitanis؛ Walsh (مايو 2004)، "Genetics of disorders of cortical development"، Neuroimaging Clinics of North America، 14 (2): 219–229, viii، doi:10.1016/j.nic.2004.03.007، ISSN 1052-5149، PMID 15182816.
  7. Martin؛ Fanaroff؛ Walsh (20 أغسطس 2014)، Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine E-Book: Diseases of the Fetus and Infant، Elsevier Health Sciences، ISBN 9780323295376، مؤرشف من الأصل في 14 أغسطس 2021.
  8. Verloes؛ Drunat؛ Gressens؛ Passemard (1993)، "Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders"، في Adam, Margaret P.؛ Ardinger, Holly H.؛ Pagon, Roberta A.؛ Wallace, Stephanie E.؛ Bean, Lora J.H.؛ Mefford, Heather C.؛ Stephens, Karen؛ Amemiya, Anne؛ Ledbetter, Nikki (المحررون)، GeneReviews، Seattle, Washington: University of Washington, Seattle، PMID 20301772.
  9. Kumar؛ Suthar؛ Panigrahi؛ Marwaha (01 نوفمبر 2013)، "Lissencephaly presenting with congenital hypothyroidism"، Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism (باللغة الإنجليزية)، 26 (11–12): 1175–7، doi:10.1515/jpem-2013-0102، ISSN 2191-0251، PMID 23751382، S2CID 26040544.
  10. Martin؛ Fanaroff؛ Walsh (20 أغسطس 2014)، Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine E-Book: Diseases of the Fetus and Infant، Elsevier Health Sciences، ISBN 9780323295376، مؤرشف من الأصل في 14 أغسطس 2021.
  11. Ashwal؛ Michelson؛ Plawner؛ Dobyns (15 سبتمبر 2009)، "Practice Parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review)"، Neurology، 73 (11): 887–897، doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7، ISSN 0028-3878، PMC 2744281، PMID 19752457.
  12. Verloes؛ Elmaleh؛ Gonzales؛ Laquerrière؛ Gressens (01 مايو 2007)، "Lissencéphalies : aspects cliniques et génétiques"، Revue Neurologique، 163 (5): 533–547، doi:10.1016/S0035-3787(07)90460-9، PMID 17571022.
  13. "Malformations of Cortical Development"، Clinical Gate (باللغة الإنجليزية)، 12 أبريل 2015، مؤرشف من الأصل في 21 أبريل 2019، اطلع عليه بتاريخ 12 نوفمبر 2017.
  14. Kroon؛ Smit؛ Barth؛ Hennekam (أكتوبر 1996)، "Lissencephaly with Extreme Cerebral and Cerebellar Hypoplasia. A Magnetic Resonance Imaging Study"، Neuropediatrics (باللغة الإنجليزية)، 27 (5): 273–276، doi:10.1055/s-2007-973778، ISSN 0174-304X، PMID 8971750.
  15. RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS، "Orphanet: Microlissencephaly"، www.orpha.net (باللغة الإنجليزية)، مؤرشف من الأصل في 28 يناير 2019، اطلع عليه بتاريخ 15 نوفمبر 2017.
  16. Coley, Brian D. (21 مايو 2013)، Caffey's Pediatric Diagnostic Imaging E-Book، Elsevier Health Sciences، ISBN 978-1455753604، مؤرشف من الأصل في 14 أغسطس 2021.
  17. Govaert؛ Vries (23 أغسطس 2010)، An Atlas of Neonatal Brain Sonography: (CDM 182-183) (باللغة الإنجليزية)، John Wiley & Sons، ISBN 9781898683568، مؤرشف من الأصل في 13 أغسطس 2021.
  18. Klinge؛ Schaper؛ Wieczorek؛ Voit (2002)، "Microlissencephaly in Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism: A Case Report and Review of the Literature"، Neuropediatrics (باللغة الإنجليزية)، 33 (6): 309–313، doi:10.1055/s-2002-37086، ISSN 0174-304X، PMID 12571786.
  • بوابة علوم عصبية
  • بوابة طب
إخلاء مسؤولية طبية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.