تضخم الدماغ الشقي

يُعد تضخم الدماغ الشقي اضطرابًا خلقيًا نادرًا يصيب كل أو جزء من نصف الكرة المخية.[4] يسبب نوبات صرعية شديدة، غالبًا ما تكون متكررة ويصعب السيطرة عليها. قد يُسيطر على النوبات عند عدد قليل من المرضى باستخدام الأدوية، ولكن سيحتاج معظمهم إلى استئصال أو فصل نصف الكرة المخية المصاب كأفضل علاج. غالبًا ما يتسبب المرض في إعاقة ذهنية تدريجية وتلف في الدماغ.[5]

تضخم الدماغ الشقي
Hemimegalencephaly
تضخم الدماغ الشقي في الجانب الأيسر لدى شخصٍ مصابٍ بورامٍ ليفي عصبي[2]
تضخم الدماغ الشقي في الجانب الأيسر لدى شخصٍ مصابٍ بورامٍ ليفي عصبي[3]
معلومات عامة
الاختصاص طب الجهاز العصبي،  وطب الروماتزم 
من أنواع اضطرابات رأسية،  واضطراب النمو العصبي،  وتضخم الدماغ 

الأعراض والعلامات

النوبات الصرعية هي العرض الرئيسي. يمكن أن تحدث مئات النوبات يوميًا. تبدأ النوبات عادةً بعد أيام من الولادة مباشرةً، على الرغم من أنها يمكن أن تتأخر لأشهر ونادرًا قد تبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة.[6]

أعراض أخرى

  • انعدام التناظر أو تضخم في الرأس.[7]
  • تأخر في نمو.
  • ضعف تدريجي في نصف الجسم.
  • عمى نصفي تدريجي.

علم الوراثة

يتسبب تنشيط جين AKT3 الموجود على أحد الصبغيات الجسمية في حدوث تشوهات في نمو أحد نصفَي الدماغ.[8]

الفيزيولوجيا المرضية

المرض عبارة عن اضطراب مرتبط بتكاثر عصبي مفرط ونمو زائد لورم عابيّ يؤثر على التكوين القشري للدماغ.[9] من المفترض أن يحدث التكاثر المفرط في وقت مبكر وربما يستمر لما بعد فترة التكاثر الطبيعية. يُعتقد أن عامل نمو البشرة يلعب دورًا مهمًا في الانتشار المفرط والتسبب في المرض.[10]

التشخيص

يجب أن يشتبه في الرضع أو الأطفال الذين يعانون من نوبات متكررة ومعندة على العلاج. في الفحص بالتصوير المقطعي المحوسب، يكون الجزء المصاب مشوهًا ومتضخمًا. يمكن تشخيصه قبل الولادة، لكن الكثير من الحالات لا تُشخص حتى تبدأ النوبات. يمكن أن تبين الموجات فوق الصوتية وجود عدم تناظر في نصفي الكرة المخية.[11]

العلاج

على الرغم من وجود عدد قليل من التقارير عن العلاج الطبي، لكن العلاج الأساسي لهذا المرض جذري، أي استئصال الجانب المصاب أو فصله. ومع ذلك، فإن معدلات الوفيات مرتفع، وكان هناك تقارير عن حالة إنباتية مستديمة (أحد حالات اضطراب الوعي) وعودة النوبات، هذه المرة في نصف الكرة المخية الصحيح.[12]

يجب إجراء الجراحة في أقرب وقت ممكن لتقليل الضرر الناجم عن النوبات. ومع ذلك، يمكن محاولة تجربة الأدوية لبضعة أشهر قبل الجراحة، وهناك فرصة ضئيلة لنجاحها. كلما أجريت الجراحة في وقت مبكر، كلما بدأ الجانب الصحيح من نصف الكرة المخية بالعمل بشكل أفضل.[13]

قد تتحكم البنزوديازيبينات في النوبات.

المراجع
  1. Acharya N, Reddy MS, Paulson CT, Prasanna D (يناير 2014)، "Cranio-orbital-temporal neurofibromatosis: an uncommon subtype of neurofibromatosis type-1"، Oman Journal of Ophthalmology، 7 (1): 43–5، doi:10.4103/0974-620X.127934، PMC 4008903، PMID 24799805.
  2. Acharya N, Reddy MS, Paulson CT, Prasanna D (يناير 2014)، "Cranio-orbital-temporal neurofibromatosis: an uncommon subtype of neurofibromatosis type-1"، Oman Journal of Ophthalmology، 7 (1): 43–5، doi:10.4103/0974-620X.127934، PMC 4008903، PMID 24799805.
  3. Acharya N, Reddy MS, Paulson CT, Prasanna D (يناير 2014)، "Cranio-orbital-temporal neurofibromatosis: an uncommon subtype of neurofibromatosis type-1"، Oman Journal of Ophthalmology، 7 (1): 43–5، doi:10.4103/0974-620X.127934، PMC 4008903، PMID 24799805.
  4. Sato, N؛ Yagishita, A؛ Oba, H؛ Miki, Y؛ Nakata, Y؛ Yamashita, F؛ Nemoto, K؛ Sugai, K؛ Sasaki, M (أبريل 2007)، "Hemimegalencephaly: a study of abnormalities occurring outside the involved hemisphere."، AJNR. American Journal of Neuroradiology، 28 (4): 678–82، PMID 17416820، مؤرشف من الأصل في 3 ديسمبر 2020.
  5. "Hemimegalencephaly - Why hemispherectomy is usually required"، www.brainrecoveryproject.org (باللغة الإنجليزية)، مؤرشف من الأصل في 20 أبريل 2018، اطلع عليه بتاريخ 12 أبريل 2018.
  6. "Gene Mutations Cause Massive Brain Asymmetry"، UC Health - UC San Diego (باللغة الإنجليزية)، مؤرشف من الأصل في 3 ديسمبر 2020، اطلع عليه بتاريخ 12 أبريل 2018.
  7. "Hemimegalencephaly & Cortical Dysplasia"، hemifoundation.homestead.com، مؤرشف من الأصل في 3 ديسمبر 2020، اطلع عليه بتاريخ 14 أبريل 2018.
  8. Poduri, Annapurna؛ Evrony, Gilad D.؛ Cai, Xuyu؛ Elhosary, Princess Christina؛ Beroukhim, Rameen؛ Lehtinen, Maria K.؛ Hills, L. Benjamin؛ Heinzen, Erin L.؛ Hill, Anthony؛ Hill, R. Sean؛ Barry, Brenda J.؛ Bourgeois, Blaise F.D.؛ Riviello, James J.؛ Barkovich, A. James؛ Black, Peter M.؛ Ligon, Keith L.؛ Walsh, Christopher A. (أبريل 2012)، "Somatic Activation of AKT3 Causes Hemispheric Developmental Brain Malformations"، Neuron، 74 (1): 41–48، doi:10.1016/j.neuron.2012.03.010، PMC 3460551، PMID 22500628.
  9. Abdel Razek, A.A.K.؛ Kandell, A.Y.؛ Elsorogy, L.G.؛ Elmongy, A.؛ Basett, A.A. (07 أغسطس 2008)، "Disorders of Cortical Formation: MR Imaging Features"، American Journal of Neuroradiology، 30 (1): 4–11، doi:10.3174/ajnr.A1223، PMC 7051699، PMID 18687750.
  10. Harvey B. Sarnat؛ Paolo Curatolo (26 سبتمبر 2007)، Malformations of the Nervous System، Newnes، ص. 154، ISBN 978-0-08-055984-1، مؤرشف من الأصل في 3 ديسمبر 2020.
  11. Hennessy-Fiske, Molly (15 يونيو 2012)، "Radical surgery offers hope for baby racked by seizures"، latimes.com، مؤرشف من الأصل في 9 نوفمبر 2020، اطلع عليه بتاريخ 12 أبريل 2018.
  12. Bonioli, Eugenio؛ Palmieri, Antonella؛ Bellini, Carlo (01 مارس 1994)، "Surgical vs. medical treatment of seizures in hemimegalencephaly"، Brain and Development (باللغة الإنجليزية)، 16 (2): 169، doi:10.1016/0387-7604(94)90060-4، ISSN 0387-7604، PMID 8048711، S2CID 2442788، مؤرشف من الأصل في 28 ديسمبر 2020.
  13. Trounce, J. Q.؛ Rutter, N.؛ Mellor, D. H. (1991)، "Hemimegalencephaly: diagnosis and treatment. - Semantic Scholar"، Developmental Medicine and Child Neurology، 33 (3): 261–6، doi:10.1111/j.1469-8749.1991.tb05116.x، PMID 1902803، S2CID 45836490، مؤرشف من الأصل في 15 يونيو 2018، اطلع عليه بتاريخ 12 أبريل 2018.
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.