Haplogrupo H (ADNmt)

En genética humana el haplogrupo H es un linaje mitocondrial humano (ADNmt) típico de Eurasia Occidental. Es derivado del haplogrupo HV y es el haplogrupo matrilineal más característico de toda Europa (excepto en los sami), predominando en Europa Occidental.

Origen

Los cálculos teóricos afirman que tendría un origen probable en el Medio Oriente[1] hace unos 30 000 años, migrando a Europa hace 20 000 a 25 000 años durante un pico de la edad de hielo y está probablemente relacionado con la cultura gravetiense. Otros cálculos le dan una antigüedad de 15 000 a 20 000 años[2] y dado que la mayor diversidad se encuentra en el Cáucaso, parte de Europa Oriental y Medio Oriente, el origen más probable estaría en Asia Menor o zonas adyacentes.

El hallazgo de los restos humanos conocidos como Paglicci 23 en Apulia, Italia, fechado hace 28 000 años y cuyo análisis genético reveló que su pertenencia al haplogrupo U o al HV,[3] indica que la antigüedad de este haplogrupo y de sus migraciones podrían ser aún mayores.

Sin embargo, el haplogrupo H propiamente dicho solamente se ha encontrado en Europa, aunque con baja frecuencia, en restos humanos a partir del Neolítico temprano, hace 7450 años: tres variantes de H1, así como H23, H26, H46 y H88. La diversidad del haplogrupo H en Europa aparece a partir del Neolítico Medio, en restos de hace aproximadamente 6100 a 5500 años en los cuales se han encontrado también los haplogrupos H3, H5, H7, H10, H16 y H89. Una mayor diversidad y el aumento de la frecuencia fue el resultado de contribuciones genéticas sustanciales de sucesivas culturas paneuropeas y en particular la cultura del vaso campaniforme, que se expandió desde la península ibérica en el Neolítico Tardío, hace unos 4800 años. A partir de entonces se difundieron H2, H3, H4, H11, H13, H16, además de H1.[4]

Frecuencias

H tiene sus mayores frecuencias en Europa, siendo también común en Medio Oriente, África del Norte, Cáucaso, Asia Central, Siberia Occidental y llegando hacia el Este hasta Mongolia.

En España se encuentran altas frecuencias: 58.5 % en Galicia, islas Canarias (37.6 %), 54.1 % en Asturias, 49 % en País Vasco, 29 % en Cataluña, 46.2 % en Andalucía,[5] 53.3 % en Valencia y el 46 % en Castilla. Es de notar que ya de antiguo se encontraba este haplogrupo entre iberos prerromanos y con 53 %.[6]

En las islas británicas encontramos: 59.8 % en País de Gales, 48.06 % en Inglaterra, 43.7 % en irlandeses y 42.5 % en Escocia.

En Italia: 56.8 % en Piamonte, 54.3 % en Sicilia, 45.7 % en Cerdeña y 39.1 % en Toscana.

En otras partes de Europa Occidental las frecuencias para H están: 44.5 % en Francia y 44.8 % en Alemania. En Europa Oriental encontramos 32.1 % en Turquía, 30.4 % en Armenia, 19.2 % en Georgia, el 43 % en Creta, 50 % en Lesbos, 41.7 % en Polonia, 43 % en Rusia, 44.1 % en Eslovenia, 35.1 % en Rumania, el 41 % en la República Checa, 45.2 % en Estonia y 36.36 % en Finlandia.

En África del norte: Frecuencias de 61 % entre los tuareg de Libia,[7] 42.2% en bereberes marroquíes, 34% en árabes argelinos y 20% en Mauritania.

En el Oriente Medio 23.4 % en Irak, 30 % en Jordania, 22.9 % en Siria y 26.7 % en Líbano.

Subgrupos y su distribución

Entre todos los subclados, H1 y H3 han sido estudiados más detalladamente y asociados a la expansión magdaleniense desde el Medio Oriente hace 13 000 años.[8]

Personajes famosos

Se encontró este haplogrupo en el emperador Napoleón Bonaparte dentro de una rara variante.[40] Marie Antoinette, austriaca, esposa de Luis de Borbón, guillotinada en la revolución burguesa jacobina de 1789, tenía el haplogrupo H3am de ADN mitocondrial (PMID 23283403)

Enlaces externos

Haplogrupos de ADN mitocondrial humano

  Eva mitocondrial (L)    
L0 L1–6  
L1 L2   L3     L4 L5 L6
M N  
CZ D E G Q   A I O R   S W X Y
C Z B F R0   R2'JT     P   U
HV JT K
H V J T

Referencias
  1. Achilli et al.(2004), The Molecular Dissection of mtDNA Haplogroup H Confirms That the Franco-Cantabrian Glacial Refuge Was a Major Source for the European Gene Pool, "American Journal of Human Genetics", 2004 November; 75(5): 911.
  2. Pedro Soares et al 2009, Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock. y su página suplemento The American Journal of Human Genetics, Volume 84, Issue 6, 740-759, 04 June 2009
  3. D. Caramelli et al., A 28,000 Years Old Cro-Magnon mtDNA Sequence Differs from All Potentially Contaminating Modern Sequences. PLoS ONE, 2008
  4. Brotherton, Paul et.al. (2013) "Neolithic mitochondrial haplogroup H genomes and the genetic origins of Europeans" Nature Communications 4 (1764). doi:10.1038/ncomms2656
  5. Distribution of European Mitochndrial DNA (mtDNA) haplogroups by regions in percentage; Europedia, February 2014.
  6. M. L. Sampietro et al. 2005 The Genetics of the Pre-Roman Iberian Peninsula: A mtDNA Study of Ancient Iberians Annals of Human Genetics 69, issue 5, 535
  7. Ottoni et al. 2010, "Mitochondrial Haplogroup H1 in North Africa: An Early Holocene Arrival from Iberia", Plosone
  8. L. Pereira et al., High-resolution mtDNA evidence for the late-glacial resettlement of Europe from an Iberian refugium. Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2005.
  9. Van Oven 2009 Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation Archivado el 1 de febrero de 2023 en Wayback Machine. Human Mutation
  10. Eva-Liis Loogväli et al., Disuniting Uniformity: A Pied Cladistic Canvas of mtDNA Haplogroup H in Eurasia. Society for Molecular Biology and Evolution, 2004.
  11. U. Roostalu 2006 Origin and expansion of haplogroup H, the dominant human mitochondrial DNA lineage in West Eurasia: the Near Eastern and Caucasian perspective (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última). Department of Evolutionary Biology, Estonia
  12. «PLoS ONE: New Population and Phylogenetic Features of the Internal Variation within Mitochondrial DNA Macro-Haplogroup R0».
  13. Haplogroup H5
  14. Homo sapiens isolate Y265 haplogroup H9 mitochondrion, complete genome GenBank: KM986583.1.
  15. Homo sapiens haplogroup H9a mitochondrion, complete genome GenBank: MH782168.1.
  16. Homo sapiens isolate 2089989 mitochondrion, complete genome GenBank: JX153272.1.
  17. Brook, Kevin (Summer 2014). «The Genetics of Crimean Karaites». Karadeniz Araştırmaları (Journal of Black Sea Studies) 11 (42): 78-79. doi:10.12787/KARAM859.
  18. Homo sapiens haplogroup H9a mitochondrion, complete genome GenBank: OQ981914.1.
  19. Homo sapiens haplogroup H69 mitochondrion, complete genome GenBank: KP150428.1.
  20. Homo sapiens isolate E27_fi_ath haplogroup H69 mitochondrion, complete genome GenBank: MN516573.1.
  21. Homo sapiens isolate 23_Ps haplogroup H107 mitochondrion, complete genome GenBank: KY670896.1.
  22. Homo sapiens haplogroup H12a mitochondrion, complete genome GenBank: MW528315.1.
  23. Homo sapiens isolate 40_Mu mitochondrion, complete genome GenBank: MK491393.1.
  24. Homo sapiens isolate csct_007727 mitochondrion, complete genome GenBank: KY410191.1.
  25. Brook, Kevin (2022). The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews (en inglés) (primera edición). Boston: Academic Studies Press. p. 129. ISBN 978-1-64469-984-3. doi:10.2307/j.ctv33mgbcn.
  26. Homo sapiens isolate M943_H14a2_Roma mitochondrion, complete genome GenBank: KF055878.1.
  27. Homo sapiens haplogroup H14a2 mitochondrion, complete genome GenBank: MG786850.1.
  28. Homo sapiens isolate Assyrian_C188_H14b mitochondrion, complete genome GenBank: MK217254.1.
  29. Homo sapiens haplogroup H14b* mitochondrion, complete genome GenBank: KC911548.1.
  30. Homo sapiens haplogroup H14b mitochondrion, complete genome GenBank: KX784190.1.
  31. Homo sapiens isolate 33151 mitochondrion, complete genome GenBank: KY399186.1.
  32. Homo sapiens isolate Artsakh_69 haplogroup H14b3 mitochondrion, complete genome GenBank: MF362858.1.
  33. Homo sapiens haplogroup H16a mitochondrion, complete genome GenBank: MW538532.1.
  34. Homo sapiens isolate csct_007629 mitochondrion, complete genome GenBank: KY410158.1.
  35. Homo sapiens isolate 1963 mitochondrion, complete genome GenBank: KY408165.1.
  36. Gómez-Carballa, Alberto; Pardo-Seco, Jacobo; Fachal, Laura; Vega, Ana; Cebey, Miriam; Martinón-Torres, Nazareth; Martinón-Torres, Federico; Salas, Antonio (15 de octubre de 2013). «Indian Signatures in the Westernmost Edge of the European Romani Diaspora: New Insight from Mitogenomes». PLoS ONE 8 (10): e75397. doi:10.1371/journal.pone.0075397.
  37. Homo sapiens haplogroup H45b mitochondrion, complete genome GenBank: MG807267.1.
  38. Brook, Kevin (2022). The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews (en inglés) (primera edición). Boston: Academic Studies Press. pp. 53-54. ISBN 978-1-64469-984-3.
  39. Brook, Kevin (2022). The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews (en inglés) (primera edición). Boston: Academic Studies Press. p. 54. ISBN 978-1-64469-984-3. doi:10.2307/j.ctv33mgbcn.
  40. Lucotte, Gérard 2010, A rare variant of the mtDNA HVS1 sequence in the hairs of Napoléon's family
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