Comment diagnostiquer le syndrome de Prader‐Willi

Le syndrome de Prader-Labhart-Willi-Fanconi ou tout simplement syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare que l'on peut diagnostiquer dans les premiers stades de la vie d'un enfant. Il affecte le développement de nombreuses parties du corps, provoque des problèmes de comportement et conduit souvent à l'obésité. Le SPW est identifié par l'analyse des signes cliniques et des tests génétiques. Cherchez à déterminer si votre enfant en souffre afin qu'il reçoive les soins dont il a besoin.

Partie 1

Partie 1 sur 3:
Identifier les principaux symptômes

1
Voyez s'il souffre d'une faiblesse musculaire. L'un des symptômes les plus évidents de ce syndrome est la faiblesse musculaire ou l'hypotonie. En règle générale, il est plus facile de remarquer cette faiblesse dans la région de la poitrine. Le nouveau-né peut présenter des membres ou un corps mou. Aussi, il pourrait pleurer faiblement ou très doucement ^{[1]
X
Source de recherche}.
- La faiblesse musculaire survient généralement à la naissance ou immédiatement après, mais peut s'améliorer ou disparaitre après quelques mois.
2
Vérifiez s'il a des difficultés à s'alimenter. Un autre problème fréquent chez les enfants atteints du SPW est la difficulté à manger. Ils peuvent ne pas être capables de téter correctement et avoir besoin d'aide pendant l'allaitement. À cause de cela, ils peuvent avoir une croissance lente ou même ne pas grandir ^{[2]
X
Source de recherche}.
- Vous pourriez l'aider à se nourrir par le biais d'une sonde ou avec des tétines spéciales (par exemple, le biberon SpecialNeeds).
- Ce symptôme empêche généralement le bébé de grandir en bonne santé.
- Les problèmes de succion pourraient s'améliorer sur plusieurs mois.
3
Gardez un œil sur la prise de poids rapide. Au fil des années, les enfants atteints prennent excessivement du poids, et ce, plus rapidement, généralement dû à des modifications de la fonction de l'hypophyse et du système hormonal. L'enfant peut trop manger, avoir constamment faim ou être obsédé par la nourriture, ce qui va en fin de compte le faire grossir ^{[3]
X
Source de recherche}.
- Généralement, cela s'observe lorsque l'enfant a entre 1 et 6 ans.
- Au final, il pourrait être considéré comme obèse.
4
Observez les anomalies faciales. Elles constituent un autre symptôme du syndrome de Prader Willi. Comme anomalies on peut citer les yeux en amande, la lèvre supérieure fine, un rétrécissement du crâne au niveau des tempes, les coins de la bouche tombants et le nez retroussé ^{[4]
X
Source de recherche}.
5
Voyez s'il y a un retard dans le développement de ses organes génitaux. Les enfants atteints de SPW ont un développement plus lent des organes sexuels. Souvent, ils sont atteints d'hypogonadisme (ovaires ou testicules présentant une déficience fonctionnelle), qui est à la cause de l'hypogénitalisme ^{[5]
X
Source de recherche}.
- Les filles peuvent avoir des très petites lèvres vaginales et un petit clitoris et les garçons un petit pénis ou de petits testicules.
- La puberté peut survenir tardivement ou être incomplète.
- Ce sont tous des facteurs susceptibles d'entrainer la stérilité.
6
Faites attention au retard de développement. Les enfants atteints de ce syndrome peuvent présenter une déficience intellectuelle mineure ou modérée ou des difficultés d'apprentissage. Il se peut qu'ils n'accomplissent des tâches de développement physique courantes que beaucoup plus tard, comme s'assoir ou marcher ^{[6]
X
Source de recherche}.
- La valeur du quotient intellectuel pourrait être comprise entre 50 et 70 chez eux.
- Des difficultés du langage peuvent également survenir.
Publicité

Partie 2

Partie 2 sur 3:
Reconnaitre les symptômes mineurs

1
Voyez s'il y a une réduction du mouvement fœtal. C'est l'un des effets mineurs de la maladie qui se produisent pendant la grossesse. Le fœtus pourrait bouger ou donner moins de coups qu'habituellement. Après l'accouchement, il peut présenter un manque d'énergie ou une forte léthargie associée à de faibles pleurs ^{[7]
X
Source fiable
National Health Service (UK)
Aller sur la page de la source}.
2
Faites attention aux troubles du sommeil. Si un enfant est atteint de SPW, il peut avoir des difficultés à dormir. Par exemple, il peut être très somnolent pendant le jour ou ne pas dormir de façon continue toute la nuit ^{[8]
X
Source de recherche}.
- Il peut souffrir d'apnée du sommeil.
3
Surveillez les problèmes de comportement. En fait, ces enfants peuvent présenter divers troubles comportementaux. L'enfant peut faire beaucoup de crises de colère ou être particulièrement têtu. En outre, il pourrait mentir ou voler, généralement des comportements associés à la nourriture ^{[9]
X
Source de recherche}.
- Il peut montrer des signes similaires au trouble obsessionnel compulsif et à la dermatillomanie ^{[10]
  X
  Source fiable
  National Health Service (UK)
  Aller sur la page de la source}.
4
Recherchez des symptômes physiques mineurs. Il y a quelques signes physiques qui représentent les critères secondaires pour le diagnostic du syndrome. Les enfants dont la peau, les yeux ou les cheveux sont extrêmement clairs ou pâles courent un plus grand risque d'en souffrir. Ils peuvent également souffrir de strabisme ou de myopie ^{[11]
X
Source de recherche}.
- L'enfant peut présenter d'autres anomalies physiques. Il peut avoir des pieds et des mains petits ou étroits. En outre, il peut être trop court de taille pour son âge ^{[12]
  X
  Source de recherche}.
- Sa salive peut aussi être particulièrement épaisse ou collante.
5
Faites attention à d'autres symptômes. Le syndrome de Prader-Labhart-Willi-Fanconi peut être associé à d'autres symptômes moins courants, notamment l'incapacité de vomir et une perception moindre de la douleur. Il peut y avoir des problèmes osseux tels que la scoliose (une courbure de la colonne vertébrale) ou l'ostéoporose (os fragiles ^{[13]
X
Source de recherche}).
- Certains patients entrent tôt dans la puberté en raison d'une activité anormale des glandes surrénales.
Publicité

Partie 3

Partie 3 sur 3:
Obtenir une aide médicale

1
Déterminez quand aller chez le médecin. Les médecins s'appuient sur les symptômes majeurs et mineurs pour déterminer si l'enfant souffre de SPW. La recherche de la présence de ces symptômes aide à savoir s'il est approprié de soumettre l'enfant à des tests ou à une visite chez un spécialiste ^{[14]
X
Source fiable
National Health Service (UK)
Aller sur la page de la source}.
- Pour les enfants de plus de deux ans, la présence de 5 symptômes est nécessaire pour justifier les tests, dont 3 à 4 majeurs. Les autres peuvent être secondaires.
- Les enfants de plus de trois ans doivent développer au moins huit symptômes, dont quatre ou cinq majeurs ^{[15]
  X
  Source de recherche}.
2
Emmenez l'enfant chez le pédiatre. Une méthode efficace pour diagnostiquer tôt la maladie consiste à l'emmener faire son bilan de santé prévu après sa naissance. Le médecin va suivre sa croissance et peut identifier des anomalies ^{[16]
X
Source fiable
Mayo Clinic
Aller sur la page de la source}. Lors des visites effectuées pendant les premières années de votre bébé, le pédiatre va s'appuyer sur les symptômes présentés pour diagnostiquer le syndrome ^{[17]
X
Source de recherche}.
- Lors de ces rendez-vous, le médecin va vérifier la croissance, le poids, le tonus musculaire, les mouvements, les organes génitaux et le périmètre crânien de l'enfant. Il va aussi régulièrement surveiller son développement.
- Vous devrez informer le pédiatre de tout problème de nutrition ou de succion et de sommeil ou s'il a l'air moins énergique qu'il ne devrait l'être.
- S'il est plus âgé, informez le médecin de son obsession pour la nourriture ou de ses habitudes de trop manger.
3
Soumettez-le à des tests génétiques. Si le pédiatre pense qu'il ne s'agit pas de SPW, il va effectuer un test sanguin qui lui permettra de confirmer le diagnostic. Plus précisément, le test génétique va consister à rechercher des anomalies sur le chromosome 15. S'il existe déjà d'autres cas de ce syndrome dans votre famille, vous pouvez également demander un test prénatal ^{[18]
X
Source de recherche}.
- L'examen vous permettra aussi de savoir si vous courez le risque d'avoir d'autres enfants avec le même problème ^{[19]
  X
  Source fiable
  National Health Service (UK)
  Aller sur la page de la source}.
Publicité