متلازمة كارتاجنر

متلازمة كارتاجنر[1] (بالإنجليزية: Kartagener syndrome)‏ أو خلل الحركة الهدبي الأولي (بالإنجليزية: Primary ciliary dyskinesia)‏ ويُدعى اختصاراً PCD، هو مرض وراثي نادر هدبي صبغي جسمي متنحي.

متلازمة كارتاجنر
أهداب طبيعية (A) واهداب تظهر فيها الإصابة بمتلازمة كارتاجنر (B).
أهداب طبيعية (A) واهداب تظهر فيها الإصابة بمتلازمة كارتاجنر (B).
معلومات عامة
الاختصاص طب الرئة،  وطب الأنف والأذن والحنجرة،  وطب القلب،  وعلم الوراثة الطبية 
من أنواع خلل الحركة الهدبي الأولي،  وانقلاب وضع الأحشاء،  ومرض ‏ 

يتسبب هذا المرض بخلل في فعالية الأهداب المبطنة للسبيل التنفسي (السبيلين التنفسيين السفلي والعلوي والجيوب الأنفية وقناة أوستاكي والأذن الوسطى) وقناة فالوب بالإضافة لسوط الحيوان المنوي.

عندما يكون خلل الحركة الهدبي الأولي ترافقه أعراض التهاب الجيوب المزمن وأحشاء مقلوبة الموضع وتوسع القصبات فإنه يدعى بمتلازمة كارتاجنر.

الأعراض والعلامات

بسبب خلل حركة الأهداب فإن الرئة ستشكو من نقصان أو فقدان في قدرتها على التخلص من المادة المخاطية مما يجعل المريض معرضا للإصابة بأمراض مثل التهاب الجيوب والتهاب القصبات الحاد وذات الرئة والتهاب الأذن الوسطى.[2]

أما خلل حركة لسوط الحيوان المنوي فيمكن أن تؤدي إلى العقم، لكن يبقى من الممكن استخدام تقنية طفل الأنابيب.[3]

كما بينت الدراسات أن النساء اللتواتي يعانين من المرض فهن يعانين أيضا من نقص في الخصوبة بسبب خلل الهدب في قناة فالوب.[4]

أنواعه بحسب المورثة

خلل الحركة الهدبي الأولي مرض وراثي تغايري يؤثر على قابلية حركة الأهداب[5] وهي مكونة من حوالي 250 بروتين.[6]

النوع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت الجين الموقع
CILD1 244400 DNAI1 9p21-p13
CILD2 606763  ? 19q13.3-qter
CILD3 608644 DNAH5 5p
CILD4 608646  ? 15q13
CILD5 608647  ? 16p12
CILD6 610852 NME8 7p14-p13
CILD7 611884 DNAH11 7p21
CILD8 612274  ? 15q24-q25
CILD9 612444 DNAI2 17q25
CILD10 612518 DNAAF2 14q21.3
CILD11 612649 RSPH4A 6q22
CILD12 612650 RSPH9 6p21
CILD13 613190 LRRC50 16q24.1
CILD14 CCDC39 3q26.33
CILD15 CCDC40 17q25.3
CILD16 DNAL1 14q24.3
CILD17 CCDC103 17q21
CILD18 HEATR2 7p22
CILD19 LRRC6 8q24
CILD20 CCDC114 19q13

التاريخ
أشعة مقطعية تظهر التهاب الجيوب المزمن عند شخص مصاب بمتلازمة كارتاجنر.

متلازمة كارتاجنر (بالإنجليزية: Kartagener syndrome)‏ هي أحد أنواع خلل الحركة الهدبي الأولي.

عندما يكون خلل الحركة الهدبي الأولي ترافقه أعراض التهاب الجيوب المزمن وأحشاء مقلوبة الموضع وتوسع القصبات فإنه يدعى بمتلازمة كارتاجنر.

يحمل المرض اسم الطبيب السويسري مانس كارتاجنر. أول من وصف المرض كان الطبيب الأوكراني زيفرت عام 1904،[7] أما الطبيب السويسري مانس كارتاجنر فهو أول من نشر حوله بحثا عام 1933.[8]

المصادر
  1. "Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي"، www.alqamoos.org، مؤرشف من الأصل في 1 ديسمبر 2017، اطلع عليه بتاريخ 25 نوفمبر 2017.
  2. Coren, Me; Meeks, M; Morrison, I; Buchdahl, Rm; Bush, A (2002)، "Primary ciliary dyskinesia: age at diagnosis and symptom history"، Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992)، 91 (6): 667–9، doi:10.1080/080352502760069089، PMID 12162599.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  3. PCD Family Support Group : FAQs نسخة محفوظة 08 أكتوبر 2016 على موقع واي باك مشين.
  4. "The oviductal cilia and Kartagener's syndrome, along with an increase in ectopic pregnancy."، Fertil Steril، 46 (3): 412–6، سبتمبر 1986، PMID 3488922.
  5. Chodhari, R; Mitchison, HM; Meeks, M (مارس 2004)، "Cilia, primary ciliary dyskinesia and molecular genetics"، Paediatric respiratory reviews، 5 (1): 69–76، doi:10.1016/j.prrv.2003.09.005، PMID 15222957.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  6. GeneReviews، "Primary Ciliary Dyskinesia"، مؤرشف من الأصل في 28 يناير 2020، اطلع عليه بتاريخ 16 نوفمبر 2007.
  7. Zivert AK (1904)، "Über einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit situs inversus viscerum"، Berliner klinische Wochenschrift.، 41: 139–141.
  8. Kartagener M (1933)، "Zur Pathogenese der Bronchiektasien: Bronchiektasien bei Situs viscerum inversus"، Beiträge zur Klinik der Tuberkulose.، 83 (4): 489–501، doi:10.1007/BF02141468.
إخلاء مسؤولية طبية
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.