LRRC50

DNAAF1
المعرفات
الأسماء المستعارة	DNAAF1, CILD13, LRRC50, ODA7, dynein (axonemal) assembly factor 1, dynein axonemal assembly factor 1, swt, DAU1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613190 MGI: MGI:1915520 HomoloGene: 12256 GeneCards: 123872
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• dynein complex binding;
المكونات الخلوية	• إسقاط خلية; • spindle pole; • غشاء خلوي; • هدب; • ‏GO:0035085 خيط محوري; • هيكل خلوي; • سيتوبلازم; • عصارة خلوية; • nuclear speck; • منطقة خارج الخلية;
العمليات الحيوية	• cilium assembly; • determination of pancreatic left/right asymmetry; • outer dynein arm assembly; • axonemal dynein complex assembly; • lung development; • epithelial cilium movement involved in determination of left/right asymmetry; • determination of digestive tract left/right asymmetry; • determination of liver left/right asymmetry; • heart looping; • cilium movement; • inner dynein arm assembly; • left/right pattern formation; • regulation of cilium beat frequency; • motile cilium assembly;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q8NEP3
	Q9D2H9
	‏XM_006721129، ‏XM_011522853، ‏XM_011522854، ‏XM_011522855، ‏XM_011522857، ‏XM_011522858، ‏NM_001318756، ‏XM_017022918، ‏XM_017022919، ‏XM_017022920، ‏XM_047433589، ‏XM_047433590 NM_178452، ‏XM_006721129، ‏XM_011522853، ‏XM_011522854، ‏XM_011522855، ‏XM_011522857، ‏XM_011522858، ‏NM_001318756، ‏XM_017022918، ‏XM_017022919، ‏XM_017022920، ‏XM_047433589، ‏XM_047433590
	NM_026648
	‏NP_848547، ‏XP_006721192، ‏XP_011521155، ‏XP_011521156، ‏XP_011521157، ‏XP_011521159، ‏XP_011521160، ‏XP_016878407، ‏XP_016878408، ‏XP_016878409، ‏XP_016878410، ‏XP_016878411 NP_001305685، ‏NP_848547، ‏XP_006721192، ‏XP_011521155، ‏XP_011521156، ‏XP_011521157، ‏XP_011521159، ‏XP_011521160، ‏XP_016878407، ‏XP_016878408، ‏XP_016878409، ‏XP_016878410، ‏XP_016878411
	NP_080924
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

LRRC50‏ (Dynein axonemal assembly factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LRRC50 في الإنسان.[1][2]

المراجع

"Loss-of-function mutations in the human ortholog of Chlamydomonas reinhardtii ODA7 disrupt dynein arm assembly and cause primary ciliary dyskinesia"، Am. J. Hum. Genet.، 85 (6): 890–6، ديسمبر 2009، doi:10.1016/j.ajhg.2009.11.008، PMC 2790569، PMID 19944405.
"Entrez Gene: leucine rich repeat containing 50"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

"LRRC50, a conserved ciliary protein implicated in polycystic kidney disease."، J. Am. Soc. Nephrol.، 19 (6): 1128–38، 2008، doi:10.1681/ASN.2007080917، PMC 2396934، PMID 18385425.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes."، Genome Res.، 16 (1): 55–65، 2006، doi:10.1101/gr.4039406، PMC 1356129، PMID 16344560.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2002، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Deletions and point mutations of LRRC50 cause primary ciliary dyskinesia due to dynein arm defects."، Am. J. Hum. Genet.، 85 (6): 883–9، 2009، doi:10.1016/j.ajhg.2009.10.018، PMC 2795801، PMID 19944400.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid19944405-1] "Loss-of-function mutations in the human ortholog of Chlamydomonas reinhardtii ODA7 disrupt dynein arm assembly and cause primary ciliary dyskinesia"، Am. J. Hum. Genet.، 85 (6): 890–6، ديسمبر 2009، doi:10.1016/j.ajhg.2009.11.008، PMC 2790569، PMID 19944405.

[entrez-2] "Entrez Gene: leucine rich repeat containing 50"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 613190
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000623406, ENST00000378553, ENST00000562024, ENST00000563093, ENST00000563818, ENST00000564928, ENST00000567666, ENST00000567918, ENST00000569735, ENST00000570298