ZNF469

ZNF469
المعرفات
الأسماء المستعارة	ZNF469, BCS, BCS1, zinc finger protein 469, Zfp469
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612078 MGI: MGI:2684868 HomoloGene: 18937 GeneCards: 84627
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط أيون فلزي; • ربط دي إن إي; • ربط حمض نووي; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
المكونات الخلوية	• نواة;
العمليات الحيوية	• نسخ الدنا; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q96JG9
	n/a
	‏NM_001367624، ‏XM_047434810 NM_001127464، ‏NM_001367624، ‏XM_047434810
	‏XM_011248576، ‏NM_001362883، ‏XM_036153837 XM_006531558، ‏XM_011248576، ‏NM_001362883، ‏XM_036153837
	‏NP_001354553 XP_016879273، ‏NP_001354553
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ZNF469‏ (Zinc finger protein 469) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF469 في الإنسان.[1][2][3]<ref name="entrez">

المراجع

"معلومات عن ZNF469 على موقع identifiers.org"، identifiers.org، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
"معلومات عن ZNF469 على موقع genenames.org"، genenames.org، مؤرشف من الأصل في 23 مايو 2019.
"معلومات عن ZNF469 على موقع identifiers.org"، identifiers.org، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.

قراءة متعمقة

"New loci associated with central cornea thickness include COL5A1, AKAP13 and AVGR8"، Hum. Mol. Genet.، 19 (21): 4304–11، 2010، doi:10.1093/hmg/ddq349، PMID 20719862.
"Brittle cornea syndrome associated with a missense mutation in the zinc-finger 469 gene"، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 51 (1): 47–52، 2010، doi:10.1167/iovs.09-4251، PMID 19661234.
"Common genetic variants near the Brittle Cornea Syndrome locus ZNF469 influence the blinding disease risk factor central corneal thickness"، PLoS Genet.، 6 (5): e1000947، 2010، doi:10.1371/journal.pgen.1000947، PMC 2869325، PMID 20485516.
"Mutations in PRDM5 in brittle cornea syndrome identify a pathway regulating extracellular matrix development and maintenance"، Am. J. Hum. Genet.، 88 (6): 767–77، 2011، doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.007، PMC 3113239، PMID 21664999.
"Brittle cornea without clinically-evident extraocular findings in an adult harboring a novel homozygous ZNF469 mutation"، Ophthalmic Genet.، 33 (4): 257–9، 2012، doi:10.3109/13816810.2012.670362، PMID 22486320.
"Deleterious mutations in the Zinc-Finger 469 gene cause brittle cornea syndrome"، Am. J. Hum. Genet.، 82 (5): 1217–22، 2008، doi:10.1016/j.ajhg.2008.04.001، PMC 2427192، PMID 18452888.
"Population-based meta-analysis in Caucasians confirms association with COL5A1 and ZNF469 but not COL8A2 with central corneal thickness"، Hum. Genet.، 131 (11): 1783–93، 2012، doi:10.1007/s00439-012-1201-3، PMID 22814818.
"Blue sclera with and without corneal fragility (brittle cornea syndrome) in a consanguineous family harboring ZNF469 mutation (p.E1392X)"، Arch. Ophthalmol.، 128 (10): 1376–9، 2010، doi:10.1001/archophthalmol.2010.238، PMID 20938016.

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "معلومات عن ZNF469 على موقع identifiers.org"، identifiers.org، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.

[2] "معلومات عن ZNF469 على موقع genenames.org"، genenames.org، مؤرشف من الأصل في 23 مايو 2019.

[3] "معلومات عن ZNF469 على موقع identifiers.org"، identifiers.org، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 612078
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000437464, ENST00000565624