TBC1D24

TBC1D24
المعرفات
الأسماء المستعارة	TBC1D24, DFNA65, DFNB86, DOORS, EIEE16, FIME, TLDC6, TBC1 domain family member 24, EPRPDC, DEE16
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613577 MGI: MGI:2443456 HomoloGene: 27469 GeneCards: 57465
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ‏GO:0005097، ‏GO:0005099، ‏GO:0005100 GTPase activator activity;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • نهاية محورية; • موصل عصبي عضلي; • غشاء خلوي; • موصل خلوي; • غشاء; • cytoplasmic vesicle membrane; • ‏GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية;
العمليات الحيوية	• regulation of cilium assembly; • ‏GO:0032320، ‏GO:0032321، ‏GO:0032855، ‏GO:0043089، ‏GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • neuron projection development;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q9ULP9
	Q3UUG6
	‏NM_001199107، ‏XM_017023493، ‏XM_017023494، ‏XM_017023495، ‏XM_047434388 NM_020705، ‏NM_001199107، ‏XM_017023493، ‏XM_017023494، ‏XM_017023495، ‏XM_047434388
	‏NM_001163848، ‏NM_001163849، ‏NM_001163850، ‏NM_001163851، ‏NM_001163852، ‏NM_001163853، ‏NM_173186 NM_001163847، ‏NM_001163848، ‏NM_001163849، ‏NM_001163850، ‏NM_001163851، ‏NM_001163852، ‏NM_001163853، ‏NM_173186
	‏NP_065756، ‏XP_016878982، ‏XP_016878983، ‏XP_016878984 NP_001186036، ‏NP_065756، ‏XP_016878982، ‏XP_016878983، ‏XP_016878984
	‏NP_001157320، ‏NP_001157321، ‏NP_001157322، ‏NP_001157323، ‏NP_001157324، ‏NP_001157325، ‏NP_775278 NP_001157319، ‏NP_001157320، ‏NP_001157321، ‏NP_001157322، ‏NP_001157323، ‏NP_001157324، ‏NP_001157325، ‏NP_775278
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

TBC1D24‏ (TBC1 domain family member 24) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TBC1D24 في الإنسان.[1]

الوظيفة

المراجع

"Entrez Gene: TBC1 domain family, member 24"، مؤرشف من الأصل في 3 نوفمبر 2016.

قراءة متعمقة

"Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain"، DNA Research، 6 (5): 329–36، أكتوبر 1999، doi:10.1093/dnares/6.5.329، PMID 10574461.
"TBC proteins: GAPs for mammalian small GTPase Rab?"، Bioscience Reports، 31 (3): 159–68، يونيو 2011، doi:10.1042/BSR20100112، PMID 21250943.
"A focal epilepsy and intellectual disability syndrome is due to a mutation in TBC1D24"، American Journal of Human Genetics، 87 (3): 371–5، سبتمبر 2010، doi:10.1016/j.ajhg.2010.08.001، PMC 2933342، PMID 20797691.
"Identification and characterization of a novel Tre-2/Bub2/Cdc16 (TBC) protein that possesses Rab3A-GAP activity"، Genes to Cells، 14 (1): 41–52، يناير 2009، doi:10.1111/j.1365-2443.2008.01251.x، PMID 19077034.
"TBC1D24, an ARF6-interacting protein, is mutated in familial infantile myoclonic epilepsy"، American Journal of Human Genetics، 87 (3): 365–70، سبتمبر 2010، doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.020، PMC 2933335، PMID 20727515.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: TBC1 domain family, member 24"، مؤرشف من الأصل في 3 نوفمبر 2016.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 613577
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000630263, ENST00000562105, ENST00000564879, ENST00000566853, ENST00000567020, ENST00000569874, ENST00000627285, ENST00000636980, ENST00000646147, ENST00000643767