BBS2

BBS2
المعرفات
الأسماء المستعارة	BBS2, BBS, RP74, Bardet-Biedl syndrome 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606151 MGI: MGI:2135267 HomoloGene: 12122 GeneCards: 583
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • ciliary basal body; • عصارة خلوية; • إسقاط خلية; • BBSome; • غشاء; • غشاء خلوي; • هدب; • microtubule organizing center; • ciliary membrane; • motile cilium; • هيكل خلوي; • stereocilium; • زغيبة; • إسقاط عصبون;
العمليات الحيوية	• protein localization to organelle; • ‏GO:0034613 protein localization; • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility; • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway; • response to stimulus; • leptin-mediated signaling pathway; • negative regulation of multicellular organism growth; • توسيع وعائي; • negative regulation of gene expression; • sperm axoneme assembly; • تَكوّن الغُضروف; • adult behavior; • cell projection organization; • melanosome transport; • artery smooth muscle contraction; • positive regulation of multicellular organism growth; • cerebral cortex development; • protein transport; • photoreceptor cell maintenance; • response to leptin; • hippocampus development; • fat cell differentiation; • striatum development; • حاسة البصر; • brain morphogenesis; • Golgi to plasma membrane protein transport; • cilium assembly; • non-motile cilium assembly; • protein localization to ciliary membrane;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q9BXC9
	Q9CWF6
	‏NM_001377456، ‏NR_165293، ‏NR_165294، ‏NR_165295، ‏NR_165296، ‏NR_165297، ‏XM_047434412 NM_031885، ‏NM_001377456، ‏NR_165293، ‏NR_165294، ‏NR_165295، ‏NR_165296، ‏NR_165297، ‏XM_047434412
	‏XR_001778463، ‏XM_030243735، ‏XR_004934872 NM_026116، ‏XR_001778463، ‏XM_030243735، ‏XR_004934872
	‏NP_001364385 NP_114091، ‏NP_001364385
	‏XP_030099595 NP_080392، ‏XP_030099595
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BBS2‏ (Bardet-Biedl syndrome 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS2 في الإنسان.[1][2]

المراجع

"Entrez Gene: BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"Positional cloning of a novel gene on chromosome 16q causing Bardet-Biedl syndrome (BBS2)"، Hum Mol Genet، 10 (8): 865–74، أبريل 2001، doi:10.1093/hmg/10.8.865، PMID 11285252.

قراءة متعمقة

Kwitek-Black AE؛ Carmi R؛ Duyk GM؛ وآخرون (1994)، "Linkage of Bardet-Biedl syndrome to chromosome 16q and evidence for non-allelic genetic heterogeneity"، Nat. Genet.، 5 (4): 392–6، doi:10.1038/ng1293-392، PMID 8298649.
"Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery"، Genome Res.، 6 (9): 791–806، 1997، doi:10.1101/gr.6.9.791، PMID 8889548.
Beales PL؛ Reid HA؛ Griffiths MH؛ وآخرون (2001)، "Renal cancer and malformations in relatives of patients with Bardet-Biedl syndrome"، Nephrol. Dial. Transplant.، 15 (12): 1977–85، doi:10.1093/ndt/15.12.1977، PMID 11096143.
Katsanis N؛ Ansley SJ؛ Badano JL؛ وآخرون (2001)، "Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder"، Science، 293 (5538): 2256–9، doi:10.1126/science.1063525، PMID 11567139.
Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003)، "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
Badano JL؛ Ansley SJ؛ Leitch CC؛ وآخرون (2003)، "Identification of a Novel Bardet-Biedl Syndrome Protein, BBS7, That Shares Structural Features with BBS1 and BBS2"، Am. J. Hum. Genet.، 72 (3): 650–8، doi:10.1086/368204، PMC 1180240، PMID 12567324.
Beales PL؛ Badano JL؛ Ross AJ؛ وآخرون (2003)، "Genetic Interaction of BBS1 Mutations with Alleles at Other BBS Loci Can Result in Non-Mendelian Bardet-Biedl Syndrome"، Am. J. Hum. Genet.، 72 (5): 1187–99، doi:10.1086/375178، PMC 1180271، PMID 12677556.
Badano JL؛ Kim JC؛ Hoskins BE؛ وآخرون (2003)، "Heterozygous mutations in BBS1, BBS2 and BBS6 have a potential epistatic effect on Bardet-Biedl patients with two mutations at a second BBS locus"، Hum. Mol. Genet.، 12 (14): 1651–9، doi:10.1093/hmg/ddg188، PMID 12837689.
"Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique"، Hum. Mutat.، 22 (2): 151–7، 2004، doi:10.1002/humu.10241، PMID 12872256.
Ota T؛ Suzuki Y؛ Nishikawa T؛ وآخرون (2004)، "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs"، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004)، "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)"، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
Rual JF؛ Venkatesan K؛ Hao T؛ وآخرون (2005)، "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network"، Nature، 437 (7062): 1173–8، doi:10.1038/nature04209، PMID 16189514.

بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Entrez Gene: BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[2] "Positional cloning of a novel gene on chromosome 16q causing Bardet-Biedl syndrome (BBS2)"، Hum Mol Genet، 10 (8): 865–74، أبريل 2001، doi:10.1093/hmg/10.8.865، PMID 11285252.