PLEKHG4

PLEKHG4
المعرفات
الأسماء المستعارة	PLEKHG4, ARHGEF44, PRTPHN1, SCA4, pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609526 MGI: MGI:2142544 HomoloGene: 18516 GeneCards: 25894
أورثولوج
	Q58EX7; J3QSC9
	n/a
	‏NM_001129727، ‏NM_001129728، ‏NM_001129729، ‏NM_001129731، ‏NM_015432، ‏XM_011522985، ‏XM_011522986، ‏XM_011522987، ‏XM_011522988 XR_933268، ‏NM_001129727، ‏NM_001129728، ‏NM_001129729، ‏NM_001129731، ‏NM_015432، ‏XM_011522985، ‏XM_011522986، ‏XM_011522987، ‏XM_011522988
	‏NM_175321، ‏XM_006530522، ‏XM_006530523، ‏XM_006530526، ‏XM_006530527، ‏XM_011248253، ‏XM_017312497، ‏XM_017312499، ‏XR_001778384، ‏NM_001364406، ‏XM_036153697 NM_001081333، ‏NM_175321، ‏XM_006530522، ‏XM_006530523، ‏XM_006530526، ‏XM_006530527، ‏XM_011248253، ‏XM_017312497، ‏XM_017312499، ‏XR_001778384، ‏NM_001364406، ‏XM_036153697
	‏NP_001123200، ‏NP_001123201، ‏NP_001123203، ‏XP_011521287، ‏XP_011521288، ‏XP_011521289، ‏XP_011521290 NP_001123199، ‏NP_001123200، ‏NP_001123201، ‏NP_001123203، ‏XP_011521287، ‏XP_011521288، ‏XP_011521289، ‏XP_011521290
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PLEKHG4‏ (Pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PLEKHG4 في الإنسان.[1][2][3]

المراجع

"An autosomal dominant cerebellar ataxia linked to chromosome 16q22.1 is associated with a single-nucleotide substitution in the 5' untranslated region of the gene encoding a protein with spectrin repeat and Rho guanine-nucleotide exchange-factor domains"، Am J Hum Genet، 77 (2): 280–96، يوليو 2005، doi:10.1086/432518، PMC 1224530، PMID 16001362.
"Mutations of the puratrophin-1 (PLEKHG4) gene on chromosome 16q22.1 are not a common genetic cause of cerebellar ataxia in a European population"، J Hum Genet، 51 (4): 363–7، أبريل 2006، doi:10.1007/s10038-006-0372-y، PMID 16491300.
"Entrez Gene: PLEKHG4 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 4"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.

قراءة متعمقة

"Autosomal dominant spinocerebellar ataxia with sensory axonal neuropathy (SCA4): clinical description and genetic localization to chromosome 16q22.1."، Am. J. Hum. Genet.، 59 (2): 392–9، 1996، PMC 1914712، PMID 8755926.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Refinement of the spinocerebellar ataxia type 4 locus in a large German family and exclusion of CAG repeat expansions in this region."، J. Neurol.، 250 (6): 668–71، 2003، doi:10.1007/s00415-003-1052-x، PMID 12796826.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"Fine mapping of 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia type III in Japanese families."، Neurogenetics، 5 (4): 215–21، 2005، doi:10.1007/s10048-004-0194-z، PMID 15455264.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration."، Cell، 125 (4): 801–14، 2006، doi:10.1016/j.cell.2006.03.032، PMID 16713569.
"16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia: a clinical and genetic study."، J. Neurol. Sci.، 247 (2): 180–6، 2006، doi:10.1016/j.jns.2006.04.009، PMID 16780885.
"Clinical and genetic characterizations of 16q-linked autosomal dominant spinocerebellar ataxia (AD-SCA) and frequency analysis of AD-SCA in the Japanese population."، Mov. Disord.، 22 (6): 857–62، 2007، doi:10.1002/mds.21443، PMID 17357132.
"Redefining the disease locus of 16q22.1-linked autosomal dominant cerebellar ataxia."، J. Hum. Genet.، 52 (8): 643–9، 2007، doi:10.1007/s10038-007-0154-1، PMID 17611710.

بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid16001362-1] "An autosomal dominant cerebellar ataxia linked to chromosome 16q22.1 is associated with a single-nucleotide substitution in the 5' untranslated region of the gene encoding a protein with spectrin repeat and Rho guanine-nucleotide exchange-factor domains"، Am J Hum Genet، 77 (2): 280–96، يوليو 2005، doi:10.1086/432518، PMC 1224530، PMID 16001362.

[pmid16491300-2] "Mutations of the puratrophin-1 (PLEKHG4) gene on chromosome 16q22.1 are not a common genetic cause of cerebellar ataxia in a European population"، J Hum Genet، 51 (4): 363–7، أبريل 2006، doi:10.1007/s10038-006-0372-y، PMID 16491300.

[entrez-3] "Entrez Gene: PLEKHG4 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 4"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 609526
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000569875, ENST00000360461, ENST00000379344, ENST00000393966, ENST00000427155, ENST00000450733, ENST00000562144, ENST00000562289, ENST00000562744, ENST00000563969, ENST00000565773, ENST00000565899, ENST00000567136, ENST00000567938, ENST00000568621