FA2H
FA2H (Fatty acid 2-hydroxylase) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FA2H في الإنسان.[1][2][3]<ref name="entrez">
الوظيفة
المراجع
- "معلومات عن FA2H على موقع genenames.org"، genenames.org، مؤرشف من الأصل في 15 سبتمبر 2011.
- "معلومات عن FA2H على موقع ncbi.nlm.nih.gov"، ncbi.nlm.nih.gov، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
- "معلومات عن FA2H على موقع identifiers.org"، identifiers.org، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
قراءة متعمقة
- "The human FA2H gene encodes a fatty acid 2-hydroxylase"، The Journal of Biological Chemistry، 279 (47): 48562–8، نوفمبر 2004، doi:10.1074/jbc.M406649200، PMID 15337768.
- "Fatty acid 2-hydroxylase, encoded by FA2H, accounts for differentiation-associated increase in 2-OH ceramides during keratinocyte differentiation"، The Journal of Biological Chemistry، 282 (18): 13211–9، مايو 2007، doi:10.1074/jbc.M611562200، PMID 17355976.
- "A novel locus for an autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG35) maps to 16q21-q23"، Neurology، 71 (4): 248–52، يوليو 2008، doi:10.1212/01.wnl.0000319610.29522.8a، PMID 18463364.
- "Mutations in the fatty acid 2-hydroxylase gene are associated with leukodystrophy with spastic paraparesis and dystonia"، American Journal of Human Genetics، 83 (5): 643–8، نوفمبر 2008، doi:10.1016/j.ajhg.2008.10.010، PMC 2668027، PMID 19068277.
- Gibson, Greg, المحرر (أكتوبر 2009)، "Sequential use of transcriptional profiling, expression quantitative trait mapping, and gene association implicates MMP20 in human kidney aging"، PLoS Genetics، 5 (10): e1000685، doi:10.1371/journal.pgen.1000685، PMC 2752811، PMID 19834535.
- "Fine mapping and association studies of a high-density lipoprotein cholesterol linkage region on chromosome 16 in French-Canadian subjects"، European Journal of Human Genetics، 18 (3): 342–7، مارس 2010، doi:10.1038/ejhg.2009.157، PMC 2824775، PMID 19844255.
- "Mutation of FA2H underlies a complicated form of hereditary spastic paraplegia (SPG35)"، Human Mutation، 31 (4): E1251-60، أبريل 2010، doi:10.1002/humu.21205، PMID 20104589.
- "2-Hydroxylated sphingomyelin profiles in cells from patients with mutated fatty acid 2-hydroxylase"، Lipids in Health and Disease، 10: 84، مايو 2011، doi:10.1186/1476-511X-10-84، PMC 3107802، PMID 21599921.
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.