DNAH5

DNAH5
المعرفات
الأسماء المستعارة	DNAH5, CILD3, DNAHC5, HL1, KTGNR, PCD, dynein axonemal heavy chain 5
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603335 MGI: MGI:107718 HomoloGene: 1048 GeneCards: 1767
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• nucleotide binding; • ATPase activity; • cytoskeletal motor activity; • ATP binding; • minus-end-directed microtubule motor activity; • dynein light chain binding; • dynein intermediate chain binding; • dynein light intermediate chain binding; • microtubule motor activity;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • إسقاط خلية; • هدب; • dynein complex; • أنيبيب دقيق; • outer dynein arm; • هيكل خلوي; • ‏GO:0035085 خيط محوري; • 9+2 motile cilium; • axonemal dynein complex; • منطقة خارج الخلية;
العمليات الحيوية	• flagellated sperm motility; • outer dynein arm assembly; • microtubule-based movement; • cilium assembly; • cilium movement; • determination of left/right symmetry; • نماء القلب; • lateral ventricle development; • epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q8TE73
	Q8VHE6
	‏XM_005248262، ‏XM_017009177، ‏XM_017009179، ‏XM_017009180، ‏XM_017009181، ‏XM_017009182، ‏XM_017009184، ‏XM_017009185، ‏XM_017009186، ‏XM_017009187، ‏XM_017009188، ‏XR_001742034، ‏XR_001742035، ‏XM_047416886 NM_001369، ‏XM_005248262، ‏XM_017009177، ‏XM_017009179، ‏XM_017009180، ‏XM_017009181، ‏XM_017009182، ‏XM_017009184، ‏XM_017009185، ‏XM_017009186، ‏XM_017009187، ‏XM_017009188، ‏XR_001742034، ‏XR_001742035، ‏XM_047416886
	‏XM_006520014 NM_133365، ‏XM_006520014
	‏XP_005248319، ‏XP_016864666، ‏XP_016864667، ‏XP_016864668، ‏XP_016864669، ‏XP_016864670، ‏XP_016864671، ‏XP_016864672، ‏XP_016864673، ‏XP_016864674، ‏XP_016864675، ‏XP_016864676، ‏XP_016864677، ‏XP_024310156، ‏XP_024310157 NP_001360، ‏XP_005248319، ‏XP_016864666، ‏XP_016864667، ‏XP_016864668، ‏XP_016864669، ‏XP_016864670، ‏XP_016864671، ‏XP_016864672، ‏XP_016864673، ‏XP_016864674، ‏XP_016864675، ‏XP_016864676، ‏XP_016864677، ‏XP_024310156، ‏XP_024310157
	‏XP_006520077 NP_579943، ‏XP_006520077
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

DNAH5‏ (Dynein axonemal heavy chain 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DNAH5 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

المراجع

"Entrez Gene: DNAH5 dynein, axonemal, heavy chain 5"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry"، Nat Genet، 30 (2): 143–4، يناير 2002، doi:10.1038/ng817، PMID 11788826.
"Isolation of several human axonemal dynein heavy chain genes: genomic structure of the catalytic site, phylogenetic analysis and chromosomal assignment"، FEBS Lett، 412 (2): 325–30، سبتمبر 1997، doi:10.1016/S0014-5793(97)00800-4، PMID 9256245.

قراءة متعمقة

"Motility of human sperm without outer dynein arms."، J. Submicrosc. Cytol.، 15 (1): 67–71، 1983، PMID 6221120.
"Multiple mouse chromosomal loci for dynein-based motility."، Genomics، 36 (1): 29–38، 1997، doi:10.1006/geno.1996.0422، PMID 8812413.
"Identification of dynein heavy chain genes expressed in human and mouse testis: chromosomal localization of an axonemal dynein gene."، Gene، 200 (1–2): 193–202، 1997، doi:10.1016/S0378-1119(97)00417-4، PMID 9373155.
"Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro"، DNA Res.، 7 (4): 273–81، 2001، doi:10.1093/dnares/7.4.271، PMID 10997877.
"Homozygosity mapping of a gene locus for primary ciliary dyskinesia on chromosome 5p and identification of the heavy dynein chain DNAH5 as a candidate gene"، Am. J. Respir. Cell Mol. Biol.، 23 (5): 696–702، 2000، doi:10.1165/ajrcmb.23.5.4257، PMID 11062149.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs"، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"Identification and analysis of axonemal dynein light chain 1 in primary ciliary dyskinesia patients"، Am. J. Respir. Cell Mol. Biol.، 33 (1): 41–7، 2005، doi:10.1165/rcmb.2004-0335OC، PMID 15845866.
"Axonemal localization of the dynein component DNAH5 is not altered in secondary ciliary dyskinesia"، Pediatr. Res.، 59 (3): 418–22، 2006، doi:10.1203/01.pdr.0000200809.21364.e2، PMID 16492982.
"DNAH5 mutations are a common cause of primary ciliary dyskinesia with outer dynein arm defects"، Am. J. Respir. Crit. Care Med.، 174 (2): 120–6، 2006، doi:10.1164/rccm.200601-084OC، PMC 2662904، PMID 16627867.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: DNAH5 dynein, axonemal, heavy chain 5"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[pmid11788826-2] "Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry"، Nat Genet، 30 (2): 143–4، يناير 2002، doi:10.1038/ng817، PMID 11788826.

[pmid9256245-3] "Isolation of several human axonemal dynein heavy chain genes: genomic structure of the catalytic site, phylogenetic analysis and chromosomal assignment"، FEBS Lett، 412 (2): 325–30، سبتمبر 1997، doi:10.1016/S0014-5793(97)00800-4، PMID 9256245.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 603335
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000512443, ENST00000265104, ENST00000504001, ENST00000508040, ENST00000680213, ENST00000681290, ENST00000684013, ENST00000684099, ENST00000683611, ENST00000682376, ENST00000683011, ENST00000683967, ENST00000683090, ENST00000682586