PSEN2

PSEN2
المعرفات
الأسماء المستعارة	PSEN2, AD3L, AD4, CMD1V, PS2, STM2, presenilin 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600759 MGI: MGI:109284 HomoloGene: 386 GeneCards: 5664
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• endopeptidase activity; • ‏GO:0070122 نشاط الببتيداز; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • نشاط هيدرولاز; • aspartic endopeptidase activity, intramembrane cleaving; • aspartic-type endopeptidase activity;
المكونات الخلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • جسيم مركزي; • جهاز غولجي; • endoplasmic reticulum membrane; • غشاء; • Golgi membrane; • غشاء خلوي; • integral component of plasma membrane; • جسم الخلية العصبية; • nuclear inner membrane; • Z disc; • شبكة إندوبلازمية; • perinuclear region of cytoplasm; • حيز حركي; • mitochondrial inner membrane; • lysosomal membrane; • قشرة الخلية; • cell surface; • محوار; • مخروط النمو; • موصل عصبي عضلي; • ciliary rootlet; • dendritic shaft; • membrane raft; • نواة; • early endosome; • حويصلة تشابكية; • apical plasma membrane; • ‏GO:0009327 protein-containing complex; • synaptic membrane; • integral component of presynaptic membrane; • داخل خلوي;
العمليات الحيوية	• Notch signaling pathway; • ‏GO:0007243 intracellular signal transduction; • response to hypoxia; • ephrin receptor signaling pathway; • protein processing; • ‏GO:0048554 positive regulation of catalytic activity; • negative regulation of apoptotic process; • amyloid-beta metabolic process; • تحلل بروتيني; • membrane protein ectodomain proteolysis; • membrane protein intracellular domain proteolysis; • positive regulation of apoptotic process; • Notch receptor processing; • نقل شاردة الكالسيوم; • amyloid precursor protein catabolic process; • Notch receptor processing, ligand-dependent; • regulation of calcium import into the mitochondrion; • mitochondrion-endoplasmic reticulum membrane tethering;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ; ; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	P49810; E5RHT1; E5RFW4
	Q61144
	‏NM_000447، ‏NM_012486، ‏XM_005273199، ‏XM_017001835، ‏XM_017001836، ‏XR_001737316، ‏XM_047425596، ‏XM_047425597، ‏XM_047425601، ‏XR_007061979، ‏XR_007061980 XR_949150، ‏NM_000447، ‏NM_012486، ‏XM_005273199، ‏XM_017001835، ‏XM_017001836، ‏XR_001737316، ‏XM_047425596، ‏XM_047425597، ‏XM_047425601، ‏XR_007061979، ‏XR_007061980
	‏NM_011183، ‏XM_006496712، ‏XR_373599، ‏XM_011238776 NM_001128605، ‏NM_011183، ‏XM_006496712، ‏XR_373599، ‏XM_011238776
	‏NP_036618، ‏XP_005273256، ‏XP_016857324، ‏XP_016857325 NP_000438، ‏NP_036618، ‏XP_005273256، ‏XP_016857324، ‏XP_016857325
	‏NP_035313، ‏XP_006496775، ‏XP_011237078 NP_001122077، ‏NP_035313، ‏XP_006496775، ‏XP_011237078
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PSEN2‏ (Presenilin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PSEN2 في الإنسان.[1]

الوظيفة

المراجع

"Candidate gene for the chromosome 1 familial Alzheimer's disease locus"، Science، 269 (5226): 973–977، سبتمبر 1995، doi:10.1126/science.7638622، PMID 7638622.

قراءة متعمقة

"Presenilin mutations in Alzheimer's disease"، Hum. Mutat.، 11 (3): 183–190، 1998، doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<183::AID-HUMU1>3.0.CO;2-J، PMID 9521418.
"Localization and possible functions of presenilins in brain"، Reviews in the neurosciences، 9 (1): 1–15، 1998، doi:10.1515/REVNEURO.1998.9.1.1، PMID 9683324.
"Biology of presenilins as causative molecules for Alzheimer disease"، Clin. Genet.، 55 (4): 219–225، 1999، doi:10.1034/j.1399-0004.1999.550401.x، PMID 10361981.
"Recent insights on the pro-apoptotic phenotype elicited by presenilin 2 and its caspase and presenilinase-derived fragments"، Current Alzheimer research، 2 (5): 507–514، 2006، doi:10.2174/156720505774932278، PMID 16375654.
"When loss is gain: reduced presenilin proteolytic function leads to increased Abeta42/Abeta40. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease"، EMBO Rep.، 8 (2): 136–140، 2007، doi:10.1038/sj.embor.7400896، PMC 1796780، PMID 17268504.
"Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease"، EMBO Rep.، 8 (2): 141–146، 2007، doi:10.1038/sj.embor.7400897، PMC 1796779، PMID 17268505.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid7638622-1] "Candidate gene for the chromosome 1 familial Alzheimer's disease locus"، Science، 269 (5226): 973–977، سبتمبر 1995، doi:10.1126/science.7638622، PMID 7638622.