GJC2
GJC2 (Gap junction protein gamma 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJC2 في الإنسان.[1]
المراجع
- "Entrez Gene: gap junction protein"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
قراءة متعمقة
- "Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype."، J. Med. Genet.، 48 (4): 251–5، 2011، doi:10.1136/jmg.2010.085563، PMID 21266381.
- "Connexin 47 (Cx47)-deficient mice with enhanced green fluorescent protein reporter gene reveal predominant oligodendrocytic expression of Cx47 and display vacuolized myelin in the CNS."، J. Neurosci.، 23 (11): 4549–59، 2003، PMID 12805295.
- "Connexins are critical for normal myelination in the CNS."، J. Neurosci.، 23 (13): 5963–73، 2003، PMID 12843301.
- "A novel deletion in the GJA12 gene causes Pelizaeus-Merzbacher-like disease."، Neurogenetics، 8 (1): 57–60، 2007، doi:10.1007/s10048-006-0065-x، PMID 17031678.
- "GJC2 missense mutations cause human lymphedema."، Am. J. Hum. Genet.، 86 (6): 943–8، 2010، doi:10.1016/j.ajhg.2010.04.010، PMC 3032064، PMID 20537300.
- "Mutations in the gene encoding gap junction protein alpha 12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease."، Am. J. Hum. Genet.، 75 (2): 251–60، 2004، doi:10.1086/422763، PMC 1216059، PMID 15192806.
- "Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for GJA12/GJC2 mutations."، Brain، 132 (Pt 2): 426–38، 2009، doi:10.1093/brain/awn328، PMC 2640216، PMID 19056803.
- "Two novel gap junction protein alpha 12 gene mutations in two Chinese patients with Pelizaeus-Merzbacher-like disease."، Brain Dev.، 32 (3): 236–43، 2010، doi:10.1016/j.braindev.2009.03.013، PMID 19423250.
- "GJA12 mutations are a rare cause of Pelizaeus-Merzbacher-like disease."، Neurology، 70 (10): 748–54، 2008، doi:10.1212/01.wnl.0000284828.84464.35، PMID 18094336.
- "Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease."، Mol. Cell. Neurosci.، 34 (4): 629–41، 2007، doi:10.1016/j.mcn.2007.01.010، PMC 1937038، PMID 17344063.
- "Analysis of human alternative first exons and copy number variation of the GJA12 gene in patients with Pelizaeus-Merzbacher-like disease."، Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet.، 150B (2): 226–32، 2009، doi:10.1002/ajmg.b.30792، PMID 18521858.
- "Frameshift mutation in GJA12 leading to nystagmus, spastic ataxia and CNS dys-/demyelination."، Neurogenetics، 8 (1): 39–44، 2007، doi:10.1007/s10048-006-0062-0، PMID 16969684.
- "[A case of autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy without GJA12 mutation presenting a novel phenotype]."، Rinsho Shinkeigaku، 50 (1): 7–11، 2010، doi:10.5692/clinicalneurol.50.7، PMID 20120347.
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.