GJA8
GJA8 (Gap junction protein alpha 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJA8 في الإنسان.[1][2][3]
| GJA8 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| المعرفات | |||||||||||||||||
| الأسماء المستعارة | GJA8, CAE, CAE1, CTRCT1, CX50, CZP1, MP70, gap junction protein alpha 8 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600897 MGI: MGI:99953 HomoloGene: 3857 GeneCards: 2703 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| أورثولوج | |||||||||||||||||
| الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 2703 | 14616 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000121634 | ENSMUSG00000049908 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 3: 96.82 – 96.83 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | |||||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
الوظيفة
المراجع
- "A missense mutation in the human connexin50 gene (GJA8) underlies autosomal dominant "zonular pulverulent" cataract, on chromosome 1q"، Am J Hum Genet، 62 (3): 526–32، أبريل 1998، doi:10.1086/301762، PMC 1376956، PMID 9497259.
- "The human lens intrinsic membrane protein MP70 (Cx50) gene: clonal analysis and chromosome mapping"، Curr Eye Res، 14 (3): 215–21، أغسطس 1995، doi:10.3109/02713689509033517، PMID 7796604.
- "Entrez Gene: GJA8 gap junction protein, alpha 8, 50kDa"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
قراءة متعمقة
- Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009)، Connexins, A Guide، New York: Springer، ص. 574، ISBN 978-1-934115-46-6، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
- "Report of the committee on the genetic constitution of chromosome 1."، Cytogenet. Cell Genet.، 25 (1–4): 9–20، 1980، doi:10.1159/000131394، PMID 396131.
- "The permeability of reconstituted liposomes containing the purified lens fiber cell integral membrane proteins MP20, MP26 and MP70."، J. Membr. Biol.، 130 (3): 251–63، 1993، doi:10.1007/bf00240482، PMID 1491428.
- "The human lens intrinsic membrane protein MP70 (Cx50) gene: clonal analysis and chromosome mapping."، Curr. Eye Res.، 14 (10): 979–81، 1996، doi:10.3109/02713689508995138، PMID 8549164.
- "Regional mapping of the human MP70 (Cx50; connexin 50) gene by fluorescence in situ hybridization to 1q21.1."، Mol. Vis.، 3: 13، 1998، PMID 9479004.
- "Assembly of connexins and MP26 in lens fiber plasma membranes studied by SDS-fracture immunolabeling."، J. Cell Sci.، 111 (15): 2109–20، 1998، PMID 9664032.
- "Properties of gap junction channels formed by Cx46 alone and in combination with Cx50."، Biophys. J.، 79 (4): 1954–66، 2000، doi:10.1016/S0006-3495(00)76444-7، PMC 1301086، PMID 11023900.
- "Functional role of the carboxyl terminal domain of human connexin 50 in gap junctional channels."، J. Membr. Biol.، 186 (2): 101–12، 2002، doi:10.1007/s00232-001-0139-5، PMC 2744361، PMID 11944087.
- "Lens connexins alpha3Cx46 and alpha8Cx50 interact with zonula occludens protein-1 (ZO-1)."، Mol. Biol. Cell، 14 (6): 2470–81، 2004، doi:10.1091/mbc.E02-10-0637، PMC 194895، PMID 12808044.
- "A novel GJA8 mutation is associated with autosomal dominant lamellar pulverulent cataract: further evidence for gap junction dysfunction in human cataract."، J. Med. Genet.، 43 (1): e2، 2006، doi:10.1136/jmg.2005.034108، PMC 2564510، PMID 16397066.
- "Novel mutations in GJA8 associated with autosomal dominant congenital cataract and microcornea."، Mol. Vis.، 12: 190–5، 2006، PMID 16604058.
- "The gating effect of calmodulin and calcium on the connexin50 hemichannel."، Biol. Chem.، 387 (5): 595–601، 2006، doi:10.1515/BC.2006.076، PMID 16740131.
- "Connexin 50 gene on human chromosome 1q21 is associated with schizophrenia in matched case control and family-based studies."، J. Med. Genet.، 44 (8): 532–6، 2007، doi:10.1136/jmg.2006.047944، PMC 2597930، PMID 17412882.
- "Interplay between cystic fibrosis transmembrane regulator and gap junction channels made of connexins 45, 40, 32 and 50 expressed in oocytes."، J. Membr. Biol.، 214 (1): 1–8، 2007، doi:10.1007/s00232-006-0064-8، PMID 17546509.
- "Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA8."، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 48 (9): 3937–44، 2007، doi:10.1167/iovs.07-0013، PMID 17724170.
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.