GJB4
GJB4 (Gap junction protein beta 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB4 في الإنسان.[1]
المراجع
- "Entrez Gene: GJB4 gap junction protein, beta 4"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
قراءة متعمقة
- Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009)، Connexins, A Guide، New York: Springer، ص. 574، ISBN 978-1-934115-46-6، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
- "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1."، Nature، 441 (7091): 315–21، 2006، doi:10.1038/nature04727، PMID 16710414.
- "Clinical and genetic heterogeneity of erythrokeratoderma variabilis."، J. Invest. Dermatol.، 125 (5): 920–7، 2006، doi:10.1111/j.0022-202X.2005.23919.x، PMID 16297190.
- "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
- "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
- "Molecular interaction of connexin 30.3 and connexin 31 suggests a dominant-negative mechanism associated with erythrokeratodermia variabilis."، Hum. Mol. Genet.، 12 (24): 3287–94، 2004، doi:10.1093/hmg/ddg364، PMID 14583444.
- "Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations."، J. Invest. Dermatol.، 120 (4): 601–9، 2003، doi:10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x، PMID 12648223.
- "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
- "A common frameshift mutation and other variants in GJB4 (connexin 30.3): Analysis of hearing impairment families."، Hum. Mutat.، 19 (4): 458، 2002، doi:10.1002/humu.9023، PMID 11933201.
- "Intracellular domains of mouse connexin26 and -30 affect diffusional and electrical properties of gap junction channels."، J. Membr. Biol.، 181 (2): 137–48، 2001، doi:10.1007/s00232-001-0017-1، PMID 11420600.
- "Mutation in the gene for connexin 30.3 in a family with erythrokeratodermia variabilis."، Am. J. Hum. Genet.، 67 (5): 1296–301، 2000، doi:10.1016/S0002-9297(07)62957-7، PMC 1288569، PMID 11017804.
- "Two gap junction genes, connexin 31.1 and 30.3, are closely linked on mouse chromosome 4 and preferentially expressed in skin."، J. Biol. Chem.، 267 (24): 17225–33، 1992، PMID 1512260.
- "Erythrokeratodermia variabilis in a Jewish Kurdish family."، Clin. Genet.، 13 (5): 404–8، 1978، doi:10.1111/j.1399-0004.1978.tb04138.x، PMID 148984.
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.