CLCNKB
CLCNKB (Chloride voltage-gated channel Kb) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLCNKB في الإنسان.[1][2][3][4]
| CLCNKB | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| المعرفات | |||||||||||||||||
| الأسماء المستعارة | CLCNKB, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb, chloride voltage-gated channel Kb | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602023 MGI: MGI:1329026 HomoloGene: 65 GeneCards: 1188 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| أورثولوج | |||||||||||||||||
| الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 1188 | 12733 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000184908 | ENSMUSG00000033770 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 4: 141.11 – 141.13 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | |||||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
المراجع
- "Assignment of the genes encoding the human chloride channels, CLCNKA and CLCNKB, to 1p36 and of CLCN3 to 4q32-q33 by in situ hybridization"، Genomics، 36 (2): 372–4، سبتمبر 1996، doi:10.1006/geno.1996.0479، PMID 8812470.
- "Mechanisms of Disease: the kidney-specific chloride channels ClCKA and ClCKB, the Barttin subunit, and their clinical relevance"، Nat Clin Pract Nephrol، 4 (1): 38–46، يناير 2008، doi:10.1038/ncpneph0689، PMID 18094726.
- "Entrez Gene: CLCNKB chloride channel Kb"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
- "Chloride channels: an emerging molecular picture"، BioEssays، 19 (2): 117–26، فبراير 1997، doi:10.1002/bies.950190206، PMID 9046241.
قراءة متعمقة
- "Two highly homologous members of the ClC chloride channel family in both rat and human kidney"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 91 (15): 6943–7، 1994، doi:10.1073/pnas.91.15.6943، PMC 44314، PMID 8041726.
- "Cloning, tissue distribution, and intrarenal localization of ClC chloride channels in human kidney"، Kidney Int.، 48 (5): 1497–503، 1996، doi:10.1038/ki.1995.439، PMID 8544406.
- "Assignment of the genes encoding the human chloride channels, CLCNKA and CLCNKB, to 1p36 and of CLCN3 to 4q32-q33 by in situ hybridization"، Genomics، 36 (2): 372–4، 1997، doi:10.1006/geno.1996.0479، PMID 8812470.
- "Mutations in the chloride channel gene, CLCNKB, cause Bartter's syndrome type III"، Nat. Genet.، 17 (2): 171–8، 1997، doi:10.1038/ng1097-171، PMID 9326936.
- "Mutations in the chloride channel gene CLCNKB as a cause of classic Bartter syndrome"، J. Am. Soc. Nephrol.، 11 (8): 1449–59، 2000، PMID 10906158.
- "Mutations in the chloride channel gene, CLCNKB, leading to a mixed Bartter-Gitelman phenotype"، Pediatr. Res.، 48 (6): 754–8، 2001، doi:10.1203/00006450-200012000-00009، PMID 11102542.
- "Barttin is a Cl− channel beta-subunit crucial for renal Cl− reabsorption and inner ear K+ secretion"، Nature، 414 (6863): 558–61، 2002، doi:10.1038/35107099، PMID 11734858.
- "Bartter syndrome type 3: an unusual cause of nephrolithiasis"، Nephrol. Dial. Transplant.، 17 (3): 521–3، 2002، doi:10.1093/ndt/17.3.521، PMID 11865110.
- "A novel mutation in the chloride channel gene, CLCNKB, as a cause of Gitelman and Bartter syndromes"، Kidney Int.، 63 (1): 24–32، 2004، doi:10.1046/j.1523-1755.2003.00730.x، PMID 12472765.
- "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
- "Expression of CLC-KB gene promoter in the mouse cochlea"، NeuroReport، 14 (12): 1571–3، 2003، doi:10.1097/00001756-200308260-00006، PMID 14502078.
- "A common sequence variation of the CLCNKB gene strongly activates ClC-Kb chloride channel activity"، Kidney Int.، 65 (1): 190–7، 2004، doi:10.1111/j.1523-1755.2004.00363.x، PMID 14675050.
- "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs"، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
- "Salt wasting and deafness resulting from mutations in two chloride channels"، N. Engl. J. Med.، 350 (13): 1314–9، 2004، doi:10.1056/NEJMoa032843، PMID 15044642.
- "Activating mutation of the renal epithelial chloride channel ClC-Kb predisposing to hypertension"، Hypertension، 43 (6): 1175–81، 2004، doi:10.1161/01.HYP.0000129824.12959.f0، PMID 15148291.
- "Novel mutations of the chloride channel Kb gene in two Japanese patients clinically diagnosed as Bartter syndrome with hypocalciuria"، J. Clin. Endocrinol. Metab.، 89 (11): 5847–50، 2004، doi:10.1210/jc.2004-0775، PMID 15531551.
- "No association with hypertension of CLCNKB and TNFRSF1B polymorphisms at a hypertension locus on chromosome 1p36"، J. Hypertens.، 23 (8): 1491–6، 2005، doi:10.1097/01.hjh.0000174300.73992.cc، PMID 16003175.
- "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes"، Genome Res.، 16 (1): 55–65، 2006، doi:10.1101/gr.4039406، PMC 1356129، PMID 16344560.
- "A Spanish founder mutation in the chloride channel gene, CLCNKB, as a cause of atypical Bartter syndrome in adult age"، Horm. Res.، 65 (2): 62–8، 2006، doi:10.1159/000090601، PMID 16391491.
- "Barttin modulates trafficking and function of ClC-K channels"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 103 (30): 11411–6، 2006، doi:10.1073/pnas.0601631103، PMC 1544099، PMID 16849430.
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.