صبغي 1
الصبغي (الكروموسوم) رقم 1 (بالإنجليزية: 1 Chromosome)هو الصبغي الأول والأكبر من الـ23 زوج من الصبغيات البشرية والصبغيات الجسمية.[2][3][4] يبلغ طول الصبغي 1 أكثر من 245 مليون زوج قاعدي ويحتوي على 2281 جين منها 1988 جين معروف و723 جين كاذب و738942 اختلاف نوكليوتيدي ويمثل 8% من مجموع الدنا في الخلية. يعد هذا الصبغي من أكثر الصبغيات المستهدفة في البحث الجيني وهو آخر الجينات التي تم نشر تسلسلها في مشروع الجينوم البشري.
| صبغي 1 | |
|---|---|
 زوج صبغي 1 | |
 زوج الصبغي 1 يظهر بواسطة الكايروغرام. | |
| المواصفات | |
| الطول (زوج قواعد) | 247,249,719 bp |
| عدد المورثات | 3,958 |
| النوع | صبغي جسمي |
| موقع القطعة المركزية | 125 Mbp[1] |
| المعرفات | |
| قاعدة بيانات مرجعية | NC_000001 |
| بنك الجين | CM000663 |
الأمراض
ترتبط بعض الأمراض بالصبغي رقم 1، ومنها:
- مرض آلزهايمر
- سرطان الثدي
- متلازمة بروك غرينبرغ
- ضعف الغدة الدرقية الخلقي
- مرض شاركو-ماري-توث
- الصمم
- بورفيريا
- متلازمة إهلر دانلوس
- داء السلائل القولوني الورمي الغدي
- الغالاكتوزيميا
- داء غوشيه
- الزرق
- اكتناز الحديد
- متلازمة ماكل - ويلز
- الصعل
- مرض باركنسون
- ورم القواتم
- سرطان الموثة
- متلازمة ستكلر
- متلازمة آشر
- متلازمة فان دير وود
مصادر
- "Table 2.3: Human chromosome groups"، Human Molecular Genetics (ط. 2nd)، Garland Science، 1999.
- "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene"، NCBI، 19 مايو 2017، مؤرشف من الأصل في 09 ديسمبر 2019، اطلع عليه بتاريخ 20 مايو 2017.
- "Statistics & Downloads for chromosome 1"، HUGO Gene Nomenclature Committee، 12 مايو 2017، مؤرشف من الأصل في 16 يونيو 2018، اطلع عليه بتاريخ 19 مايو 2017.
- Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26. نسخة محفوظة 12 مارس 2020 على موقع واي باك مشين.
روابط خارجية
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.