متلازمة عين القط

متلازمة عين القط (بالإنجليزية Cat eye syndrome). هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه كولوبوما (coloboma), سببه خلل في الصبغي 22 (كرموسوم 22).[1] وتبدو العينين وكانهما عيون قطط

عين مصابة بمتلازمة عين القط .
متلازمة عين القط
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية 
من أنواع تشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي  
التاريخ
سُمي باسم فيرنر شميد   

الأسباب

اضهرت الإحصاءات الصادرة عن المركز القومي معلومات التكنولوجيا الحيوية أن هذه الحالة تؤثر على واحدة من كل 000 ,50 إلى 000 ,150 من المواليد، وتحدث بسبب اضطراب في الكروموسومات ينتقل من الأم إلى الطفل إذا كانت الأم حاملة لهذا الاضطراب. ويوضح الباحثون في علم الوراثة أن متلازمة عيون القط تحدث عندما يكون هناك خلل وزيادة إضافية من كروموسوم 22، يحدث عنها إنشاء نسختين إضافيتين من الكروموسوم 22 مما قد يسبب مشاكل صحية خطيرة مع أجهزة الجسم مثل القلب والكليتين، وقد يعطل الرؤية نفسها إذا امتد تأثير coloboma إلى العصب البصري والشبكية.

الأعراض

العلاج

لا يوجد علاج لهذا المرض ولكن يمكن إجراء عمليات جراحة تجميلية لاصلاح العيوب المرافقة للمرض، وكذلك عن طريق تقديم الدعم النفسي والمعنوي للمريض.

المصادر

http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1085/viewAbstract

http://www.c22c.org/ces.htm

http://voices.yahoo.com/what-cat-eye-syndrome-11151538.html

http://rarediseases.about.com/od/chromosomedisorders/a/cateyesyndrome.htm

المراجع

  1. Rosias PR, Sijstermans JM, Theunissen PM, وآخرون (2001)، "Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature"، Genet. Couns.، 12 (3): 273–82، PMID 11693792.
إخلاء مسؤولية طبية
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.