تثلث الصبغي 16

تثلث الصبغي 16 (بالإنجليزية: Trisomy 16)‏ هو شذوذ الكروموسومات حيث يوجد 3 نسخ من الكروموسوم 16 بدلاً من نسختين،[1] وتثلث الكروموسوم 16هو التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا الذي يؤدي إلى الإجهاض والسبب الثاني الأكثر شيوعًا للصبغي، بعد الكروموسوم x أحادي الصبغي؛ [2] حيث أنه حوالي 6 ٪ من حالات الإجهاض لديها تثلث الصبغي 16، [3] وتحدث هذه في الغالب ما بين الأسبوع الثامن إلى الخامس عشر بعد فترة الحيض الأخيرة. [3]

تثلث الصبغي 16
كروموسوم 16
كروموسوم 16

لا يمكن أن يولد الطفل حيا مع نسخة إضافية من هذا الصبغي الموجود في جميع الخلايا (التثلث الصبغي الكامل 16)، [4] ومع ذلك من الممكن أن يولد الطفل حياً على شكل فسيفساء. [5] [6]

كروموسوم 16

عادة ما يكون لدى البشر نسختان من الكروموسوم 16 واحدة تورث من كل من الأبوين يمثل هذا الكروموسوم ما يقرب من 3% من جميع الحمض النووي في الخلايا. [7]

فحص شامل
صورة مجهرية تظهر الزغب المشيمي في الأنسجة التي يتم جمعها في الاعتيان المشيمي الزغابي

أثناء الحمل يمكن فحص النساء عن طريق اعتيان من الزغابات المشيمائية وبزل السلى للكشف عن التثلث الصبغي 16، ومع ظهور تقنيات غير باضعة للكشف عن اختلال الصبغية أصبح من الممكن استخدام اختبارات فحص قبل الولادة باستخدام تسلسل الجيل التالي قبل التقنيات الغائرة، وهذا يمكن أن يسبب تأخر نمو الجنين.[8]

تثلث كامل للكروموسوم 16

التثلث الكامل للكروموسوم 16 غير متوافق مع الحياة، وفي معظم الأحيان يؤدي إلى الإجهاض خلال الأشهر الثلاثة الأولى، يحدث هذا عندما تحتوي جميع الخلايا في الجسم على نسخة إضافية من الكروموسوم 16. [8]

التثلث الفسيفسائي للكروموسوم 16

التثلث الفسيفسائي للكروموسوم 16هو اضطراب كروموسومي نادر متوافق مع الحياة وبالتالي يمكن أن يولد الطفل حيا، ويحدث هذا عندما تحتوي بعض الخلايا في الجسم فقط على نسخة إضافية من الكروموسوم 16، وبعض النتائج تشمل النمو البطيء قبل الولادة.[9]

التشخيص قبل الولادة

أثناء التشخيص قبل الولادة يمكن تحليل مستويات التثلث الصبغي في أنسجة المشيمة الجنينية، هذه المستويات يمكن أن تنبئ بالنتائج في حالات حمل التثلث الفسيفسائي للكروموسوم 16، وفي دراسة لحالات تشخيص ما قبل الولادة كان هناك 66٪ من المواليد الأحياء بمتوسط عمر الحمل 35.7 أسبوع حوالي 45 ٪ منهم لديهم تشوهات، كانت التشوهات الأكثر شيوعًا هي تشقق العمود الفقري وعيب الحاجز الأذيني وإحليل تحتاني،[7] ومع ذلك فإن تثلث الصبغي 16 لا يؤدي دائمًا إلى تشوهات تشريحية. [9]

مراجع
  1. Mary Kugler, R.N. (20 أغسطس 2005)، "Chromosome 16 Disorders"، About.com:Rare Diseases، About, Inc.، مؤرشف من الأصل في 6 سبتمبر 2015، اطلع عليه بتاريخ 30 يناير 2008.
  2. DeCherney, Alan H.؛ Nathan, Lauren؛ Goodwin, T. Murphy؛ Laufer, Neri, المحررون (2007)، Current diagnosis & treatment: Obstetrics & gynecology (ط. 10th)، New York: McGraw-Hill، ISBN 978-0-07-143900-8.
  3. Benn, Peter (01 سبتمبر 1998)، "Trisomy 16 and trisomy 16 mosaicism: A review"، American Journal of Medical Genetics (باللغة الإنجليزية)، 79 (2): 121–133، doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980901)79:2<121::AID-AJMG8>3.0.CO;2-T، ISSN 1096-8628.
  4. Seller, MJ؛ Fear, C؛ Kumar, A؛ Mohammed, S (2004)، "Trisomy 16 in a mid-trimester IVF foetus with multiple abnormalities"، Clinical Dysmorphology، 13 (3): 187–190، doi:10.1097/01.mcd.0000133498.91871.1b، ISSN 0962-8827، OCLC 196772467، PMID 15194958، BL Shelfmark 3286.273700، مؤرشف من الأصل في 14 ديسمبر 2019.
  5. Simensen, RJ؛ Colby, RS؛ Corning, KJ (2003)، "A prenatal counseling conundrum: mosaic trisomy 16. A case study presenting cognitive functioning and adaptive behavior"، Genetic Counselling، 14 (3): 331–6، ISSN 1015-8146، OCLC 210520912، PMID 14577678، BL Shelfmark 4111.845000.
  6. Langlois S, Yong PJ, Yong SL؛ Yong, P J؛ Yong, S L؛ Barrett, I؛ Kalousek, D K؛ Miny, P؛ Exeler, R؛ Morris, K؛ Robinson, W P؛ وآخرون (2006)، "Postnatal follow-up of prenatally diagnosed trisomy 16 mosaicism"، Prenatal Diagnosis، 26 (6): 548–558، doi:10.1002/pd.1457، OCLC 108807898، PMID 16683298، BL Shelfmark 6607.646000.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  7. Yong, PJ؛ Barrett, IJ؛ Kalousek, DK؛ Robinson, WP (2003)، "Clinical aspects, prenatal diagnosis, and pathogenesis of trisomy 16 mosaicism"، Journal of Medical Genetics، 40 (3): 175–82، doi:10.1136/jmg.40.3.175، PMID 12624135.
  8. Groli, C؛ Cerri, V؛ Tarantini, M؛ Bellotti, D؛ Jacobello, C؛ Gianello, R؛ Zanini, R؛ Lancetti, S؛ Zaglio, S (1996)، "Maternal serum screening and trisomy 16 confined to the placenta"، Prenatal Diagnosis، 16 (8): 685–9، doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199608)16:8<685::AID-PD907>3.0.CO;2-2، PMID 8878276.
  9. Kontomanolis, EN؛ Lambropoulou, M؛ Georgiadis, A؛ Gramatikopoulou, I؛ Deftereou, TH؛ Galazios, G (2012)، "The challenging trisomy 16: A case report"، Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology، 39 (3): 412–3، PMID 23157062.
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.