تخمس الصيغة الصبغية
خُماسي الصيغة الصبغية، المعروف أيضًا باسم 49،XXXXX، هو شذوذ في الكروموسومات بحيث تكون لدى الأنثى خمسة كروموسومات X بدلًا من الاثنين الطبيعيين.[1] قد تشملُ الأعراض الإعاقة الذهنية، قامة قصيرة، آذان منخفضة الوضع، ضعف العضلات، وتأخر النمو.[2][1] قد تشمل المضاعفات أمراض القلب الخلقية.[3]
| تخمس الصيغة الصبغية | |
|---|---|
 تخمس الصيغة الصبغية | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| الأسباب | |
| الأسباب | 5 كروموسوم إكس[1] |
| عوامل الخطر | الآباء والأمهات كبار السن[1] |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | تخلف عقلي، قصر الطول، أذنان منخفضتا الوضع، نقص التوتر، اضطرابات النمو المحددة[2][1] |
| المضاعفات | مرض قلبي خلقي[3] |
| الإدارة | |
| التشخيص | علم الوراثة الخلوية[1] |
| العلاج | اعتمادًا على الأعراض[1] |
| حالات مشابهة | متلازمة داون، متلازمة ثلاثية إكس، متلازمة XXXX، متلازمة تيرنر[1] |
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | نادر جدًا[1] |
يُرجع السبب في هذه الحالة إلى مشاكل أثناء تكوين الخلايا التناسلية في والدي الشخص.[1] تشمل عوامل الخطر الآباء الأكبر سنًا أثناء التخصيب.[1] يُرجَّح التشخيص بهذه الحالة بناءً على الأعراض، ويؤكده التحليل الكروموسومي.[1]
يعتمد العلاج على الأعراض.[1] كما يعتبر هذا الاضطراب حالة نادرة جدًا، حيث تم الإبلاغ عن أقل من أربعين حالة اعتبارًا من عام 2011.[1][3] شخصت الحالة لأول في عام 1963.[1]
العلامات والأعراض
الخصائص الرئيسية للخماسي الصيغة الصبغية هي الإعاقة الذهنية وقصر القامة والتشوهات القحفية الوجه[4].تشمل السمات الجسدية الأخرى ما يلي:
- رأس صغير[5]
- تشوهات الأذن[5]
- عيون متباعدة بشكل كبير ومائلة إلى أعلى شق الجُفن وطية العين.[5]
- رقبة قصيرة[5]
- أنف عريض مع جسر أنف منخفض. [4]
- تمدد مفرط للمرفقين. [4][5]
- تشوهات الأسنان والحنك المشقوق. [4][5]
- تقوس الأصابع الخامس.[4][5]
- تشوهات القدمين [4][5]
- مرض قلبي خلقي [5][6]
الأسباب
قد يكون سبب اختلال الصيغة الصبغية من المشاكل التي تحدث أثناء الانقسام الاختزالي، سواءً في الأم أو في كل من الأم والأب. وقد لوحظت حالات عدم الانفصال في أم مريض واحد على الأقل.[4][6]
من المحتمل أن تظهر سمات المتلازمة بسبب فشل تعطيل X ووجود كروموسومات X متعددة من نفس الوالد مما يسبب مشاكل في النسخ الجيني . من الناحية النظرية، يجب أن يحدث تعطيل X وترك كروموسوم X واحدا نشط في كل خلية. ومع ذلك، فقد لوحظ فشل هذه العملية في شخص تمت دراسته. يُعتقد أن سبب ذلك هو وجود عدد كبير وغير متوازن من الكروموسومات X التي تتداخل مع العملية.[6]
انظر أيضًا
المراجع
- "Penta X Syndrome"، NORD (National Organization for Rare Disorders)، 2003، مؤرشف من الأصل في 27 مايو 2019، اطلع عليه بتاريخ 22 يناير 2018.
- "49,XXXXX syndrome"، GARD (باللغة الإنجليزية)، مؤرشف من الأصل في 27 مايو 2019، اطلع عليه بتاريخ 22 يناير 2018.
- Beery, Theresa A.؛ Workman, M. Linda (2011)، Genetics and Genomics in Nursing and Health Care (باللغة الإنجليزية)، F.A. Davis، ص. 105، ISBN 9780803629967، مؤرشف من الأصل في 29 أغسطس 2020.
- Cho, Y. G.؛ Kim, D. S.؛ Lee, H. S.؛ Cho, S. C.؛ Choi, S. I. (01 سبتمبر 2004)، "A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin"، Journal of Clinical Pathology، 57 (9): 1004–1006، doi:10.1136/jcp.2004.017475، ISSN 0021-9746، PMC 1770429، PMID 15333671.
- Monheit, A.؛ Francke, U.؛ Saunders, B.؛ Jones, K. L. (01 أكتوبر 1980)، "The penta-X syndrome"، Journal of Medical Genetics، 17 (5): 392–396، doi:10.1136/jmg.17.5.392، ISSN 0022-2593، PMC 1048607، PMID 7218280.
- Moraes, Lucia M.؛ Cardoso, Leila Ca؛ Moura, Vera Ls؛ Moreira, Miguel Am؛ Menezes, Albert N.؛ Llerena, Juan C.؛ Seuánez, Héctor N. (07 أكتوبر 2009)، "Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy"، Molecular Cytogenetics، 2: 20، doi:10.1186/1755-8166-2-20، ISSN 1755-8166، PMC 2766382، PMID 19811657.
